Molecular Diagnosis of Syndromic or Isolated Severe Intellectual Disability Using Whole Exome Sequencing : a Pilot Study (SHD-DI)
21 luglio 2020 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
Evaluation of diagnostic whole exome sequencing in patients with syndromic or isolated severe intellectual disability without a molecular diagnostic, with suspected autosomal recessive inheritance, allowing accurate genetic counseling in this high risk of recurrence group of diseases
Panoramica dello studio
Stato
Stato
Completato
Condizioni
Condizioni
Tipo di studio
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
Iscrizione
18
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Besancon, Francia, 25000
- CHU Besançon
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Retrospectively included patients presenting severe intellectual disability without a molecular diagnosis, born from consanguineous parents and / or with intra-familial recurrence, whose parents are requesting for molecular diagnosis, in a context of deadlock with conventional techniques
Descrizione
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of syndromic or isolated severe intellectual disability (IQ <50) without a molecular diagnosis
- Recurrence in siblings (multiplex families) suggesting autosomal recessive inheritance (with or without parental consanguinity) or sporadic cases from a consanguineous union
- Conventional genetic tests performed (including array-CGH) and MRI/CT-scan available
- DNA samples from parents and from both unaffected or affected siblings available, for parental segregation and confirmation of candidate variations identified.
- Availability of a signed informed consent
- To be affiliated or beneficiary of French social security/healthcare system
Exclusion Criteria:
- Parents in the exclusion period of another study or as provided by the national register of volunteers
- High-probability diagnostic hypothesis for which a molecular test is available at lower cost than exome sequencing
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Number of patients with a molecular diagnostic and diagnostic yield
Lasso di tempo: up to 12 months
|
up to 12 months
|
Misure di risultato secondarie
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Cost/diagnostic ratio in comparison with conventional techniques
Lasso di tempo: up to 12 months
|
up to 12 months
|
|
Reporting time in comparison with conventional techniques
Lasso di tempo: up to 12 months
|
up to 12 months
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Sponsor
Investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Paul Kuentz, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Inizio studio
15 marzo 2019
Completamento primario (Effettivo)
Completamento primario
3 dicembre 2019
Completamento dello studio (Effettivo)
Completamento dello studio
3 dicembre 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato
8 agosto 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 agosto 2016
Primo Inserito (Stima)
Primo Inserito
11 agosto 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento pubblicato
22 luglio 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 luglio 2020
Ultimo verificato
Ultimo verificato
1 luglio 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- P/2015/242
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .