Biomarcatori del Lichen Sclerosus

Il lichen sclerosus (LS) è un disturbo cutaneo cronico mediato dai linfociti che colpisce circa una donna su settanta. I sintomi di presentazione possono includere prurito intenso, dolore, bruciore e dispareunia. Questo disturbo può interessare qualsiasi zona della pelle, ma ha una notevole predilezione per la regione genitale femminile, in particolare la vulva, la zona perianale e l'inguine. Le femmine affette sono più numerose dei maschi affetti di 13:1. Tipicamente, la paziente è una donna in menopausa, ma possono essere colpite ragazze in età prepuberale e donne di tutte le età. Le lesioni tipiche del lichen sclerosus sono placche e papule bianche, spesso con aree di ecchimosi, escoriazioni e ulcerazioni. Spesso si verifica la distruzione dell'architettura vulvare con cicatrizzazione del prepuzio clitorideo, riassorbimento delle piccole labbra e restringimento dell'introito. Il lichen sclerosus vulvare ha un tasso di trasformazione maligna del 4% -6% e le donne con la malattia hanno un rischio 250 volte maggiore di sviluppare carcinoma vulvare rispetto alle donne senza lichen sclerosus. Sebbene l'esatta eziologia della LS sia ancora sconosciuta, esiste almeno una componente genetica suggerita, come evidenziato da casi clinici di LS familiare, risultati di associazioni con antigeni HLA e alti tassi di concordanza con altre malattie autoimmuni.

Lo scopo di questo studio è determinare le differenze nei profili genomico/proteomici tra LS e biopsie cutanee normali per le donne con lichen sclerosus vulvare attivo al fine di identificare potenziali biomarcatori che possono essere utilizzati per la prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento efficace per LS . Lo studio mirerà a identificare i biomarcatori di geni/proteine/glicoproteine ​​associati alla LS, selezionare i biomarcatori associati alla LS sia come singolo biomarcatore candidato o come pannello, convalidare i biomarcatori candidati identificati per la LS utilizzando l'analisi mirata dei biomarcatori candidati da set di campioni di LS indipendenti , sviluppare saggi per determinare l'utilità clinica dei biomarcatori identificati come test minimamente invasivi per la diagnosi precoce della LS e determinare l'utilità clinica dei biomarcatori per i test tissutali basati sulla biopsia per la diagnosi e il trattamento della LS.