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NIPD di CFTC da WGA accoppiato al sequenziamento del mini-esoma (DIAFEXOME)

10 giugno 2026 aggiornato da: University Hospital, Montpellier

Diagnosi prenatale non invasiva su cellule trofoblastiche fetali circolanti isolate (CFTC) per malattie monogeniche

Lo scopo di questo studio è quello di sviluppare un singolo test basato sull'analisi delle cellule trofoblastiche fetali circolanti (CFTC) dal sangue materno, alla ricerca della mutazione familiare per un'ampia gamma di malattie monogeniche.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Terminato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Contesto:

La diagnosi prenatale non invasiva (NIPD), basata sull'analisi del DNA fetale libero circolante (cff-DNA), è molto promettente per la diagnosi precoce delle malattie monogeniche. Tale approccio è un'alternativa più sicura ai metodi invasivi di test prenatale (amniocentesi o coriocentesi) che comportano un rischio significativo di aborto spontaneo (0,5%-1%). Tuttavia, permangono problemi tecnici relativi alle caratteristiche del cff-DNA e le tecniche NIPD richiedono un lungo sviluppo del processo specifico per un gene e/o una particolare mutazione.

Obiettivi:

L'obiettivo di questo studio è completare la nostra offerta di NIPD sviluppando un approccio sulle cellule fetali trofoblastiche circolanti isolate (CFTC) adattato all'analisi dei geni e delle mutazioni coinvolte nelle attuali richieste di test prenatali.

Metodologia :

Verrà raccolto il sangue delle donne incinte dalla 9a settimana di gestazione per le quali è richiesto un test prenatale.

L'isolamento di CFTC mediante sistemi di arricchimento di cellule tumorali circolanti (CTC) sarà seguito dall'amplificazione dell'intero genoma accoppiata al sequenziamento del mini-esoma e al filtraggio bioinformatico che sarà specifico per l'indicazione del test prenatale.

Lo studio si svolgerà in 2 fasi:

  • validazione analitica del metodo mediante lo studio della qualità dei dati del sequenziamento di geni mirati che sono frequentemente soggetti a test prenatale (vedere l'elenco delle malattie dei test prenatali da "ABM DPN 2014" nell'Appendice 2).
  • valutazione clinica della metodica verificando la concordanza tra i risultati ottenuti dal nostro nuovo approccio rispetto a quelli ottenuti dalla procedura standard (amniocentesi o coriocentesi) per 15 donne in gravidanza.

Risultati attesi e prospettive:

Lo scopo di questo studio è stabilire la prova del concetto di un metodo NIPD semi-universale basato su un semplice esame del sangue materno che potrebbe essere applicato alla maggior parte delle malattie rare che richiedono test prenatali.

Questo approccio NIPD ridurrebbe il numero di procedure invasive e quindi eliminerebbe il rischio di aborto spontaneo dovuto all'amniocentesi o alla coriocentesi. Consentirebbe inoltre l'accesso nazionale a questo test NIPD per un'ampia gamma di malattie rare.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
18

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Herault
      • Montpellier, Herault, Francia, 34295
        • INSERM-Hospital,

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • maggiore di 18 anni
  • donna incinta tra le 9 e le 34 settimane di gestazione
  • Coppia sottoposta a diagnosi prenatale per una malattia monogenica causata da mutazioni puntiformi
  • Per lo studio è stato ottenuto il consenso informato scritto
  • La diagnosi prenatale è stata programmata per la gravidanza in corso durante la quale viene prelevato il sangue materno
  • I risultati della diagnosi molecolare di coppia per una malattia monogenica causata da mutazioni puntiformi DEVONO ESSERE DISPONIBILI.

Criteri di esclusione:

  • Il DNA genomico di coppia non è disponibile
  • Soggetti a rischio di trasmissione della malattia di famiglia, ma che non desiderano conoscere il proprio stato molecolare
  • Persone sotto tutela per ordine del tribunale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Expectant couple at risk of transmitting a monogenic disease.
Expectant couple (pregnant woman from 9 weeks of gestation and spouse) at risk of transmitting a monogenic disease among the genes included in the trusight one expanded sequencing kit (Illumina).
Genetico: Diagnosi prenatale non invasiva
15 donne in gravidanza e loro coniugi Ricerca della mutazione familiare su cellule trofoblastiche fetali circolanti isolate da sangue materno

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di concordanza tra test prenatale genetico non invasivo basato su cellule e test prenatale gold standard (coriocentesi o amniocentesi).
Lasso di tempo: a 36 mesi
L'analisi della concordanza dei risultati prenatali ottenuti dal nostro nuovo approccio NIPD (Diagnosi prenatale non invasiva) e quelli ottenuti alla cieca durante il test genetico prenatale gold standard sarà effettuata per ogni donna incinta che partecipa allo studio.
a 36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di fallimento del test diagnostico prenatale non invasivo.
Lasso di tempo: a 36 mesi
Conteggio delle donne arruolate per le quali il test NIPD sarà inconcludente (a causa dell'insufficiente isolamento delle cellule fetali circolanti o dell'abbandono dell'allele che rende impossibile una genotipizzazione accurata).
a 36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Montpellier

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
ABM Industries

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Claire Guissart, PhD-PharmD, molecular genetics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
19 dicembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
27 agosto 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
27 agosto 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
8 novembre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
13 novembre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
16 novembre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
12 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
10 giugno 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • RECHMPL18_0281

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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