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Registro della sindrome di Ehlers-Danlos (RED)

17 novembre 2025 aggiornato da: Luca Sangiorgi

Registro della sindrome di Ehlers-Danlos che raccoglie dati clinici, funzionali, genetici, genealogici, di imaging, chirurgici e sulla qualità della vita. I dati sono collegati al campione biologico dei pazienti

RED è un registro retrospettivo e prospettico, finalizzato alla cura e alla ricerca. È articolato in sezioni principali - fortemente correlate e tra loro dipendenti - corrispondenti a diversi domini di dati: dati anagrafici, dati clinici, dati genetici, dati genealogici, ambulatori, ecc.

Questo approccio è stato individuato per corroborare e integrare i dati provenienti da diverse risorse e aspetti delle malattie e per correlare il background genetico e gli esiti fenotipici, al fine di indagare meglio la fisiopatologia delle malattie.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Il modo comune per raccogliere informazioni sui pazienti è spesso caotico e scomodo (a volte anche pericoloso), in particolare quando si tratta di malattie rare. La necessità di semplificare il processo diagnostico e di superare le difficoltà di archiviazione e analisi dei dati, ha suggerito nel 2013 di implementare il Registro della Sindrome di Ehlers-Danlos (RED).

Il RED si basa su una piattaforma informatica denominata Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Questa soluzione, realizzata da una collaborazione tra il dipartimento di genetica medica e una software-house locale (NSI - Nier IT Solution), è un regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR )-compliant, multi-client, accessibile via web ed è stato progettato secondo gli attuali standard di informatica medica (Orphanet code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI è continuamente implementato per migliorare la gestione delle persone con la sindrome di Ehlers-Danlos e per aiutare i ricercatori ad analizzare le informazioni raccolte. RED è articolato in sezioni principali:

Dati anagrafici: comprendono le informazioni generali, i dati di nascita e di residenza Dati del paziente: includono il codice interno del paziente, il codice dell'ospedale e altri dettagli sui pazienti Diagnosi: la diagnosi, lo stato (affetto, sospetto, ecc.), l'età alla diagnosi, comorbidità, allergie, ecc.

Genogramma: uno strumento per progettare la trasmissione familiare della malattia, affiancato da informazioni sullo stato di malattia di tutti i parenti inclusi Eventi clinici: registra 23 segni e sintomi della Sindrome di Ehlers-Danlos (che rappresentano le principali caratteristiche della Sindrome di Ehlers-Danlos) e 12 elementi aggiuntivi da descrivere l'analisi e l'alterazione genetica della malattia: compresa la tecnica, le informazioni sul campione, la durata dell'analisi, ecc. Inoltre, questa sezione comprende informazioni dettagliate sulle varianti patologiche rilevate (gene, riferimento internazionale, cambiamento del DNA, cambiamento della proteina, posizione genomica, ecc.) Visite: include la tipologia della visita (genetica, ortopedica, riabilitativa, pediatrica, ecc. ), la data della visita, del trattamento, della prescrizione, della diagnostica per immagini, ecc.

Ambulatori: questa sezione contiene informazioni sul tipo di ambulatori, l'età dei pazienti, la sede/localizzazione delle procedure, ecc.

Documenti: in questo repository è possibile archiviare tutti i tipi di documenti (referti radiologici, imaging, consensi, referti clinici, ecc.) Consensi: questa sezione comprende una panoramica completa di tutti i consensi raccolti, inclusa la data di raccolta.

Campioni: comprende il tipo di campioni (DNA, tessuto, sangue intero periferico, ecc.)

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
3000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Emilia-Romagna
      • Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti affetti da Sindrome di Ehlers-Danlos. Il Registro includerà anche dati sui feti (prenatali e aborti)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Tutti i pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos, compresa la diagnosi prenatale e fetale della sindrome di Ehlers-Danlos

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi condizione non correlata alla sindrome di Ehlers-Danlos

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos
Il gruppo comprende tutti i pazienti affetti dalla Sindrome di Ehlers-Danlos, compresa la diagnosi prenatale e fetale della Sindrome di Ehlers-Danlos

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia Naturale ed Epidemiologia in termini di valutazione clinica, genetica e funzionale
Lasso di tempo: 25 anni

Mantenere un registro consolidato per valutare l'epidemiologia e la storia naturale.

Raccolta di:

  1. dati degli esami fisici: valutazione del tipo di malattia (secondo le tipologie Orphanet)
  2. dati ortopedici e funzionali: statura (cm), peso (kg), punteggio di Beighton, punteggio del dolore (scala numerica), presenza di lesioni cardiache (ecografia)
  3. procedure chirurgiche: tipo, numero e sede degli interventi correlati alla malattia ed età agli interventi
  4. background genetico: gene bersaglio, tipo di mutazione, tipo di variante rilevata, significato clinico
  5. storia familiare: ereditarietà in linea materna o paterna
  6. informazioni sul trattamento: farmacologico, dispositivi, integratori e altri trattamenti

Le caratteristiche cliniche, ortopediche, chirurgiche, terapeutiche e funzionali vengono aggiornate ad ogni follow-up. Referti clinici, cartelle mediche, referti genetici e imaging sono le fonti primarie dei dati.
25 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione Genotipo-Fenotipo tra le caratteristiche cliniche e il background molecolare
Lasso di tempo: 25 anni
L'esito secondario comprende la correlazione tra genotipo e fenotipo. Ciò include, ma non si limita a, le caratteristiche cliniche e il background genetico. Ciò sarà perseguito utilizzando le informazioni raccolte durante le visite e i follow-up e le informazioni genetiche risultanti dalle indagini molecolari
25 anni

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Studio longitudinale della malattia (inclusi dati prospettici e retrospettivi)
Lasso di tempo: 25 anni

Questo esito mira a indagare l'andamento della Sindrome di Ehlers-Danlos nel tempo. Questo sarà valutato all'interno delle famiglie e tra le famiglie.

Le principali caratteristiche cliniche, come l'altezza (cm), il dolore (scala numerica) e altre variabili, saranno raccolte sia retrospettivamente che prospetticamente. Una valutazione di questi parametri verrà eseguita ad ogni visita per tenere traccia della progressione delle manifestazioni cliniche.
25 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Luca Sangiorgi

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 giugno 2014

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 gennaio 2033

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
14 ottobre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 ottobre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
21 ottobre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
20 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
17 novembre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 21611/2014

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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