Prevalenza e significato dell'amiloidosi della valvola aortica ATTR nella stenosi aortica degenerativa (RACAMYL)

L'amiloidosi cardiaca è una cardiomiopatia restrittiva con una prognosi potenzialmente grave che può essere pericolosa per la vita. È legato nella stragrande maggioranza dei casi a un deposito di catene leggere di immunoglobuline o transtiretina. Sebbene il coinvolgimento miocardico sia predominante, sono possibili altre localizzazioni: il sistema di conduzione atrioventricolare, le arterie coronarie e i lembi valvolari. Nelle analisi istologiche sistematiche, sono stati segnalati depositi di amiloidosi infiltranti la valvola aortica con una frequenza fino al 74% per RA degenerativa. La natura di questi depositi non è mai stata stabilita perché le immunocolorazioni effettuate sono rimaste tutte negative, probabilmente per decalcificazione prima del taglio. Attualmente, questi depositi sono considerati fenomeni degenerativi locali senza ripercussioni cliniche. Tuttavia, l'uso della scintigrafia ossea ha mostrato un'alta prevalenza, tra il 14 e il 16%, di amiloidosi cardiaca ATTR nei pazienti con AR grave. La diagnosi di amiloidosi ATTR è stata dimostrata istologicamente in pochi pazienti. Il sequenziamento del gene TTR ha dimostrato che si tratta principalmente di forme selvatiche. Infatti, la prevalenza delle mutazioni della transtiretina nella nostra coorte locale è del 20%.

L'obiettivo di questo studio è determinare mediante analisi proteomica basata sulla spettrometria di massa, la prevalenza dell'amiloidosi della valvola aortica ATTR nei pazienti sottoposti a sostituzione chirurgica della valvola per stenosi aortica degenerativa.