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Studio sui parametri di fertilità nelle donne con varianti della linea germinale in BRCA1 e BRCA2 (BFert)

26 novembre 2024 aggiornato da: Lucci Cordisco Emanuela, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

B.Fert: studio osservazionale retrospettivo e prospettico sui parametri di fertilità nelle donne con varianti germinali in BRCA1 e BRCA2

Le varianti patogene (PV) nei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate ad un aumento del rischio di sviluppare tumori al seno e alle ovaie. Secondo le attuali linee guida del National Comprehensive Cancer Network, il rischio di sviluppare il cancro al seno supera il 60% per entrambi i geni, mentre il rischio di cancro ovarico varia dal 39% al 58% per il BRCA1 e dal 13% al 29% per il BRCA2 . L'individuazione di una variante patogena nei geni BRCA1 o BRCA2 richiede sia l'istituzione di adeguate misure di sorveglianza primaria e secondaria per i portatori sia la discussione delle implicazioni familiari di tali risultati.

La base molecolare che inizialmente suggerisce una possibile associazione tra varianti della linea germinale nei geni BRCA1 e BRCA2 e una ridotta riserva ovarica risiede nell'impatto cellulare della riparazione compromessa o difettosa delle rotture del doppio filamento del DNA (DSB) sugli ovociti. In particolare, i geni BRCA1 e BRCA2 svolgono un ruolo chiave nel meccanismo correlato all'ATM per la riparazione del DSB attraverso la via della ricombinazione omologa (HR).

Sebbene le prove precliniche supportino una potenziale correlazione tra la riparazione difettosa del DSB e i normali processi di maturazione del follicolo, gli studi clinici su ampie coorti di pazienti con varianti patogene BRCA1 e BRCA2 producono risultati incoerenti. Questa discrepanza è probabilmente attribuibile alle sfide intrinseche nel reclutare un campione di dimensioni sufficientemente omogenee e statisticamente significative.

Lo scopo dello studio è valutare la capacità riproduttiva nelle donne portatrici di varianti patogene nei geni BRCA1/2 valutando il numero di gravidanze nel periodo dal 1 gennaio 2018 al 31 dicembre 2023. Gli obiettivi secondari includono la valutazione delle caratteristiche della menopausa e degli esiti della gravidanza.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
128

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Italia
    • RM
      • Roma, RM, Italia, 00136
        • UOC Genetica Medica Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Portatori e non portatori di varianti patogene BRCA

Descrizione

Portatori BRCA1 e BRCA2

Criteri di inclusione:

  • età > 18 anni
  • presenza di una variante patogena nei geni BRCA
  • Criteri di esclusione del consenso informato firmato
  • presenza di una variante patogena in un altro gene (non BRCA)
  • significativa compromissione psichiatrica o clinica che incide sulla capacità di acconsentire allo studio

Gruppo di controllo

Criteri di inclusione:

- Parenti fino al terzo grado della prima coorte risultati negativi ai test predittivi per la variante patogena familiare nei geni BRCA, abbinati per età ove possibile.

Criteri di esclusione:

  • assenza di una variante patogena in un altro gene (non BRCA) riscontrato in un membro della famiglia
  • significativa compromissione psichiatrica o clinica che incide sulla capacità di acconsentire allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Portatori BRCA1 e BRCA2

Criteri di inclusione:

  • età > 18 anni
  • presenza di una variante patogena nei geni BRCA
  • consenso informato firmato per la partecipazione allo studio
Gruppo di controllo
  • >18 anni
  • Parenti fino al terzo grado di parentela della coorte 1 risultati negativi ai test predittivi per la variante patogena familiare nei geni BRCA, abbinati per età ove possibile.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare la capacità riproduttiva nelle donne portatrici di PV nei geni BRCA1/2
Lasso di tempo: 1 anno
Valutare il numero di gravidanze
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La valutazione delle caratteristiche della menopausa e degli esiti della gravidanza
Lasso di tempo: 1 anno
Valutare: età alla menopausa, tipo di menopausa, numero di aborti, età alla gravidanza, diagnosi di cancro
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Emanuela Lucci Cordisco, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 dicembre 2024

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 novembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
29 novembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
29 novembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 novembre 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 novembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 6591 (CTEP)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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