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Test genomici precoci per disturbi emorragici ereditari (GT4BD)

28 luglio 2025 aggiornato da: Dr. Paula James, Queen's University

Test genomici precoci per disturbi emorragici ereditari in pazienti senza diagnosi dopo test di prima linea: uno studio randomizzato e controllato

I ricercatori mirano a testare l'introduzione dei test genomici nelle prime fasi del percorso diagnostico per i disturbi emorragici ereditari nei pazienti che non hanno ricevuto una diagnosi dopo i test di prima linea.

L'obiettivo di questo studio clinico è testare l'introduzione del test genomico nelle prime fasi del percorso diagnostico per i pazienti indirizzati all'ematologia per una sospetta malattia emorragica ereditaria. Le principali domande a cui si propone di rispondere sono:

  1. L’aggiunta di test genomici precoci aumenta il numero di pazienti a cui viene diagnosticata?
  2. L’aggiunta di test genomici precoci riduce il tempo complessivo necessario alla diagnosi?
  3. È conveniente includere i test genomici precoci nel percorso diagnostico?

I ricercatori si confronteranno con un gruppo di controllo di partecipanti che ricevono cure standard (nessun test genomico precoce).

I partecipanti verranno randomizzati a un gruppo di test diagnostici standardizzati più test genomici precoci o solo al gruppo di test diagnostici standardizzati (con la possibilità che venga offerto il test genomico dopo 1 anno nello studio).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Con l’attuale processo di test diagnostici standardizzato, fino al 50% delle persone riferite con sintomi emorragici significativi sarà classificato come disturbo emorragico di causa sconosciuta (BDUC), definito come quelli con un punteggio di sanguinamento positivo ma in cui tutti i risultati dei test diagnostici attuali sono ripetutamente normali . Incorporare i test genomici nelle prime fasi del percorso diagnostico potrebbe migliorare significativamente la resa diagnostica, ridurre il ritardo diagnostico, alleviare l’ansia del paziente e consentire un riconoscimento più tempestivo dei sintomi e un trattamento mirato.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
212

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Prima fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Julie Grabell, CCRP
  • Numero di telefono: 75223 1 613 533 6000
  • Email: grabell@queensu.ca

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Kingston, Ontario, Canada, K7L 3N6
        • Reclutamento
        • Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Paula D James, MD, FRCPC
      • Ottawa, Ontario, Canada, K8N 1J4
        • Reclutamento
        • The Ottawa Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Roy Khalifé, MD
      • Toronto, Ontario, Canada, M5B 1W8
        • Non ancora reclutamento
        • Unity Health
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Nuovo paziente segnalato per sanguinamento anomalo.
  • Il medico esperto di emostasi ha determinato una storia di sanguinamento anomalo E una storia familiare di sanguinamento
  • OPPURE nessuna storia familiare di sanguinamento ma un medico esperto di emostasi ha determinato una storia di sanguinamento grave.

Criteri di esclusione:

  • Diagnosi precedente di una malattia emorragica ereditaria.
  • Causa acquisita di sanguinamento (cioè farmaci noti per causare sanguinamento, malattia renale o epatica significativa)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Percorso diagnostico precoce dei test genomici
I partecipanti riceveranno test genomici precoci oltre ai test diagnostici standard.
Genetico: Test genetici per disturbi da sanguinamento ereditari
Pannello genico per sanguinamento: questa analisi esaminerà un elenco di geni noti per essere associati a rari disturbi della coagulazione, piastrine, tessuti connettivi e sanguinamento. Attualmente ci sono 318 geni nel panel, tuttavia questo elenco può essere aggiornato durante lo studio. I geni di studio includono quelli sull'International Society of Trombosi and Emostasi (ISTH) Tier-1 (il primo gruppo di geni sono l'elenco dei geni di livello diagnostico) e Tier-2, nonché ulteriori geni identificati nella ricerca pubblicata.
Nessun intervento: Percorso diagnostico standard
I partecipanti riceveranno test diagnostici standard con la possibilità di ricevere test genomici dopo 12 mesi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Resa diagnostica
Lasso di tempo: Un anno
Definito come la percentuale di pazienti che raggiungono una diagnosi definitiva a un anno.
Un anno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
È tempo di diagnosticare
Lasso di tempo: Un anno
Il tempo in settimane e/o mesi che intercorre tra la visita ematologica iniziale e il raggiungimento della diagnosi di una malattia emorragica ereditaria
Un anno
Analisi costi-efficacia
Lasso di tempo: 2 anni
Verrà misurato stimando l'efficacia in termini di costi della via di test genomica precoce rispetto alla via diagnostica standard (costo per diagnosi). Ciò verrà fatto calcolando i costi per ciascun percorso insieme al numero di casi rilevati.
2 anni
Onere del paziente
Lasso di tempo: Un anno
Questo sarà catturato dal sondaggio riportato dal paziente. Includerà i dati su: numero di appuntamenti per diagnosi, numero di prese di sangue, viaggi (distanza, modalità, costi associati) e domande di perdita di produttività (ad es. tempo trascorso lontano dal lavoro, salari persi, costi di assistenza per bambini/anziani).
Un anno
Qualità della vita legata alla salute
Lasso di tempo: Un anno
Verrà determinato utilizzando il profilo Promis (Sistema informativo di misurazione dei risultati segnalati dal paziente) CAT (test Adaptive Test) V1.0 - 29 per i partecipanti di età pari o superiore a 18 anni e il profilo pediatrico Promis GenPop (popolazione generale) v3.0 - profilo -25 per i partecipanti 12-17. Ogni sezione è composta da quattro elementi con scale descrittive a cinque punti, ad eccezione dell'intensità del dolore che ha una scala di valutazione numerica 0-10. La somma delle risposte dell'articolo per ciascuna categoria multi-item viene convertita in un punteggio T in cui un punteggio di 50 è la media per la popolazione generale degli Stati Uniti con una deviazione standard di 10. I punteggi più alti rappresentano più qualcosa. Pertanto, per la funzione fisica, i punteggi più alti rappresentano una migliore salute mentre per l'ansia, i punteggi più alti rappresentano una salute più scarsa.
Un anno
Analisi dell'impatto del bilancio
Lasso di tempo: 2 anni
L'impatto economico sarà misurato da un'analisi dell'impatto del bilancio. Questo sarà condotto dal punto di vista del sistema sanitario utilizzando tecniche standard. In questa analisi basata sul modello, verrà determinato il costo incrementale dei test sia per il braccio di controllo che per l'intervento, il che consentirà un'analisi dettagliata sull'impatto economico dell'inserimento di test genomici in diversi punti temporali lungo l'algoritmo diagnostico.
2 anni

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Implicazioni economiche
Lasso di tempo: 2 anni
Sarà misurato stimando il rapporto costo-efficacia del percorso di test genomico precoce rispetto al percorso diagnostico standard (costo per diagnosi). Ciò verrà fatto calcolando i costi per ciascun percorso insieme alla resa diagnostica.
2 anni
Impatto economico
Lasso di tempo: 2 anni
Sarà misurato mediante un'analisi dell'impatto sul budget. Ciò sarà condotto dal punto di vista del sistema sanitario utilizzando tecniche standard. In questa analisi basata su modello, verrà determinato il costo incrementale dei test sia per il braccio di controllo che per quello di intervento, il che consentirà un'analisi dettagliata sull'impatto economico dell'inserimento di test genomici in diversi punti temporali lungo l'algoritmo diagnostico.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Queen's University

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Unity Health Toronto
The Ottawa Hospital

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
31 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 aprile 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
6 dicembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 dicembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
16 dicembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
31 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 luglio 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 4909
  • RDP-193724 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Canadian Institutes of Health Research)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

tutti gli IPD che sono alla base dei risultati in una pubblicazione

Periodo di condivisione IPD

L'IPD e le informazioni di supporto saranno disponibili una volta che il manoscritto sarà accettato per la pubblicazione e saranno disponibili a tempo indeterminato.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

L'accesso all'IPD di prova può essere richiesto da ricercatori qualificati che si impegnano in ricerche scientifiche indipendenti e verrà fornito a seguito di revisione e approvazione di una proposta di ricerca e un piano di analisi statistica (SAP) e l'esecuzione di un accordo di condivisione dei dati (DSA)

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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