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Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function (MyoBrain-BMD)

28 luglio 2026 aggiornato da: Institut de Myologie, France

Monitoring patients with neuromuscular disorders is crucial but doesn't always allow for a sufficiently specific approach to all aspects of the condition. However, in the event of future treatment, it is essential for clinical and research teams to have as much information as possible about the disease, particularly regarding its physical, physiological, biological, and neurological aspects.

In this context, it was consider as vital to investigate in greater depth the links between the presence of certain dystrophin isoforms in patients and their potential impacts on cognitive, neurological, and muscular function. The results of this study could serve as a reference for future research and improve the understanding and management of this disease.

All of this data will allow for a precise evaluation of the effects of a potential treatment on the progression of the disease.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
75

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Fifty patients will be included, including 25 patients having the cerebral Dp140 isoform (Dp140+) and 25 patients lacking the cerebral Dp140 isoform (Dp140-). A same number (n=25) of age-matched healthy volunteers will be included as well.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Genetically confirmed diagnosis of Becker muscular dystrophy
  • Ambulant
  • Signed ICF

Exclusion Criteria:

  • Individuals presenting contraindications to MRI
  • History of allergy to contrast product
  • Individuals with history of neurological diseases interfering with the study

  • Individuals with concomitant medical conditions that could interfere with the study outcomes

    • subjects who suffer from any type of cancer (or on cancer treatment)
    • obese subjects: BMI>35
    • subjects with cardiac (left-ventricular ejection fraction <40%) and/or respiratory insufficiency (forced vital capacity < 50%) and/or normal ECG
  • Individuals who are not yet or insufficiently stabilized on psychiatric medication
  • Any medical and social condition that may interfere with the study at the discretion of the medical coordinator
  • Guardianship

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Soggetti sani
BMD patients Dp140+
Dp140+
BMD patients Dp140-
Dp140-

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Brain volume
Lasso di tempo: 2 years
Measurement of grey and white matter volume (in mm3) using brain MRI sequences.
2 years
Brain cortical thickness
Lasso di tempo: 2 years
Measurement of cortical thickness (in mm) using brain MRI sequences.
2 years
Brain water motion
Lasso di tempo: 2 years
Measurement of diffusion-based values, including apparent diffusion coefficient (in m2/s) and fractional anisotropy (unitless) using diffusion-weighted MRI sequences.
2 years
Brain iron metabolism
Lasso di tempo: 2 years
Measurement of brain iron metabolism using MRI-based quantitative susceptibility mapping (measured in parts per million).
2 years
Brain function: resting-state and following task
Lasso di tempo: 2 years
Measurement of resting-state brain function (default-mode-network) using functional MRI. Measurement of brain activation using fMRI following fronto-executive task (Stroop test).
2 years
Intelligence test
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of intelligence using Wechsler Scale of Intelligence (WAIS-4).
2 years
Psychological evaluation of depression
Lasso di tempo: 2 years
Psychological evaluation using Beck Depression Inventory-II (BDI-II).
2 years
Psychological evaluation of anxiety
Lasso di tempo: 2 years
Psychological evaluation using State-Trait Anxiety Inventory-2 (STAI-Y2).
2 years
Psychological evaluation of ADHD
Lasso di tempo: 2 years
Psychological evaluation using Connors Adult Rating Scale.
2 years
Neuropsychological evaluation of memory for attention and cognitive processing
Lasso di tempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of memory for attention and cognitive processing using Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT).
2 years
Neuropsychological evaluation of visual memory and executive function
Lasso di tempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of visual memory and executive function using Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCF).
2 years
Neuropsychological evaluation of visual attention and task switching
Lasso di tempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of visual attention and task switching using Trail Making Test.
2 years
Neuropsychological evaluation of inhibition
Lasso di tempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of inhibition using Stroop Color and Word Test.
2 years
Neuropsychological evaluation of verbal functioning
Lasso di tempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of verbal functioning using Phonemic verbal fluency test.
2 years
Neuropsychological evaluation of facial expressions.
Lasso di tempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation of facial expressions using Pictures of Facial Affect test.
2 years
Neuropsychological evaluation of empathy
Lasso di tempo: 2 years
Neuropsychological cognitive evaluation understanding inappropriateness, speaker's intentions/motivations, speaker's belief, empathy (participant's ability to know how the character would feel), and finally story comprehension using Faux pas Recognition Test. Empathy is also evaluated using The Interpersonal Reactivity Index.
2 years

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Evaluation of muscle disease progression
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of disease progression based on quantitative assessment of MRI-based muscle fat fraction (FF, in %) and residual muscle (i.e. contractile cross-sectional area, in cm2) in lower limb (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of muscle disease activity (edema, inflammation, ...)
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of qMRI-biomarkers sensitive to active muscle damage or disease activity such as water T2 and water T1 mapping, expressed in milliseconds (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of muscle extracellular volume
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of extracellular volume (ECV) in muscle (unitless or %) will be assessed using qMRI-based T1 mapping before and after contrast agent injection (individual thigh and leg muscles).
2 years
Evaluation of energy metabolism.
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of energy metabolism using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
2 years
Evaluation of intramuscular pH.
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of intramuscular pH using qMRI and 31P magnetic resonance spectroscopy.
2 years
Evaluation of gait endurance (timed test)
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of gait endurance using 6-minute walk test (6MWT) and 10-m walking test (10mWT).
2 years
Evaluation of exertion and dyspnea (timed test)
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of exertion and dyspnea using 30-second sit-to-stand test (30STS).
2 years
Evaluation of TUG test performance
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of performance at time-up-and-go test (TUG).
2 years
Motor Function assessment
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of motor function abilities using quantitative Motor Function Measurement (MFM) scale.
2 years
Muscle strength evaluation
Lasso di tempo: 2 years
Strength evaluation of knee extension/flexion, dorsiflexion/plantarflexion of ankle, hand grip and fingers' pinch strength using dedicated MyoTools.
2 years
Evaluation of quality of life
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of The "Quality of Life in genetic Neuromuscular Disease" questionnaire (QoL-gNMD).
2 years
Health assessment
Lasso di tempo: 2 years
Health assessment using the Health Assessment Questionnaire (HAQ).
2 years
Assessment of individual's activity level
Lasso di tempo: 2 years
Assessment of individual's activity level using Ricci et Gagnon Questionnaire.
2 years

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Blood analysis
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of blood biological parameters.
2 years
Echocardiography
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of left-ventricular ejection fraction (in %).
2 years
Pulmonary function
Lasso di tempo: 2 years
Evaluation of Pulmonary Function using Forced Vital Capacity measurement.
2 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Institut de Myologie, France

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
Université Paris Cité
Paris Brain Institute (ICM)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
15 settembre 2026

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
7 luglio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 luglio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
31 luglio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
31 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 luglio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2026-A00317-44

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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