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Lo studio Framingham: esame dei marcatori del DNA e dei collegamenti alle malattie

Una scansione dell'intero genoma per i loci dei tratti quantitativi dell'ematocrito - uno studio di Framingham

Dal 1948, i residenti di Framingham, Massachusetts, hanno partecipato a un programma che raccoglie campioni di sangue e dati clinici per fornire un database raro e prezioso per la ricerca scientifica.

Lo scopo di questo studio è sostenere questa risorsa nazionale aiutandola nella sua capacità di ricerca. Nello specifico, i ricercatori in questo studio (1) indagheranno sulle malattie cardiache, polmonari e del sangue; colpo; perdita di memoria; malattia articolare; perdita di massa ossea; sordità; cancro; malattie dei vasi sanguigni e altre condizioni di salute e (2) esaminare il DNA e la sua relazione con il rischio di sviluppare queste malattie e condizioni di salute.

Circa 330 famiglie hanno partecipato al Framingham Study. I partecipanti dovranno sottoporsi a un esame di quattro ore e successivamente sostenere tale esame ogni due anni. Durante l'esame, gli investigatori di Framingham (1) intervisteranno i partecipanti sullo stato medico, problemi di salute e stili di vita; (2) eseguire un regolare esame fisico; (3) ottenere campioni di sangue e urina e somministrare un test di tolleranza al glucosio; (4) supervisionare una camminata veloce di sei minuti su tapis roulant; (5) somministrare una procedura ecografica; e (6) esaminare e ottenere copie delle cartelle cliniche e ospedaliere. Ai partecipanti verrà inoltre chiesto di compilare a casa un questionario riguardante le abitudini alimentari e di salute.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Molti studi hanno dimostrato che i livelli di ematocrito (HCT) sono associati a malattie cerebrovascolari, malattie cardiovascolari (CVD), malattie vascolari periferiche e mortalità per tutte le cause. Studi sui gemelli hanno dimostrato che la variazione dell'HCT è in gran parte determinata da fattori genetici con ereditarietà stimata tra il 40% e il 65%. Finora non è stata riportata alcuna analisi di collegamento nell'uomo tra HCT e marcatori del DNA. Lo scopo di questo protocollo è identificare le regioni cromosomiche che contengono loci di tratti quantitativi (QTL) coinvolti nel controllo dei livelli di HCT. Nello studio Framingham, è stata condotta una scansione del genoma 10cM (circa 400 marcatori) in 330 famiglie. L'HCT è stato misurato nella coorte originale e nella progenie di Framingham. Questi dati ci offrono l'opportunità di intraprendere analisi di collegamento utilizzando il metodo dei componenti della varianza per mappare i loci dei tratti quantitativi (QTL) dell'HCT.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

330

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERI DI INCLUSIONE/ESCLUSIONE

La popolazione dello studio includerà i membri delle 330 famiglie del Framingham Study con scansione del genoma.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

12 giugno 2003

Completamento dello studio

16 giugno 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 giugno 2003

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 giugno 2003

Primo Inserito (Stima)

16 giugno 2003

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 luglio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 giugno 2017

Ultimo verificato

16 giugno 2011

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 030219
  • 03-H-0219

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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