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Uno studio pilota sui biomarcatori per l'atrofia muscolare spinale (BforSMA)

23 ottobre 2012 aggiornato da: HealthCore-NERI
L'obiettivo di questo studio pilota è identificare un marcatore o un pannello di marcatori nel sangue o nelle urine di un'ampia gamma di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) che segreghi con misure di gravità clinica. Da questa identificazione di biomarcatori candidati, si spera che ulteriori indagini, sia di storia naturale longitudinale che di efficacia clinica, verificheranno un biomarcatore con la sensibilità e la specificità che ne consentiranno l'eventuale utilizzo come marcatore farmacodinamico convalidato o endpoint surrogato. Inoltre, questo sforzo può chiarire percorsi biologici che possono essere potenziali bersagli terapeutici.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una delle due malattie neuromuscolari ereditarie più comuni nei bambini. Attualmente non esiste una cura e nessuna terapia approvata per rallentare la progressione della malattia. La SMA è caratterizzata da una perdita di motoneuroni alfa nel midollo spinale, grave atrofia dei muscoli prossimali e progressiva debolezza e disabilità dovute a complicanze respiratorie, gastrointestinali e funzionali della malattia.

Sebbene la SMA sia una malattia orfana relativamente comune, si prevede che il reclutamento di pazienti per il numero di terapie candidate diventi un fattore limitante per lo sviluppo di terapie.

OBIETTIVI DI STUDIO

Primario:

  • Identificare i marcatori biochimici del sangue e delle urine candidati che correlano con la gravità della malattia come determinato dalla scala motoria funzionale modificata di Hammersmith in una gamma di bambini di tipo I, II e III con atrofia muscolare spinale (SMA) (1).

Secondario:

  • Per determinare se esistono biomarcatori di pazienti con SMA di tipo I-III che correlano con il tipo di SMA, l'età all'esordio della malattia, il Timed Walk Test di 10 metri (solo soggetti ambulatoriali), la funzione polmonare, la valutazione nutrizionale, il livello della proteina SMN, il livello del trascritto SMN o Numero di copia SMN2.
  • Determinare se i biomarcatori candidati identificati sono associati allo stato della malattia attraverso il confronto di campioni di SMA con campioni volontari di controllo.
  • Determinare se esistono potenziali percorsi biochimici che possono rappresentare bersagli per l'intervento terapeutico nella SMA.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

130

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A 2E3
        • Children's Hospital - London Health Sciences Center
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • The Children's Hospital
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • Johns Hopkins Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48201
        • Children's Hospital of Michigan, Detroit
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Mayo Clinic Rochester
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University SMA Clinical Research Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43210
        • The Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75207
        • Children's Medical Center - Dallas
    • Utah
      • Salt lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
        • University of Utah
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53792
        • University of Wisconsin Hospital and Clinics

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 7 mesi a 10 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Ospedali pediatrici Ospedali universitari

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età da 2 a 12 anni inclusi
  • In buona salute (diverso da SMA) a giudizio dello sperimentatore clinico al momento della valutazione

Criteri di esclusione:

  • Malattia sistemica o di un organo specifico
  • Qualsiasi condizione genetica nota diversa dalla SMA che richieda un trattamento farmaceutico
  • Uso di qualsiasi presunto farmaco o trattamento di potenziamento della SMN negli ultimi 14 giorni prima dell'arruolamento
  • Uso di carnitina, creatina, albuterolo orale o riluzolo per 14 giorni prima dell'arruolamento
  • Uso di qualsiasi farmaco prescritto per via orale per 14 giorni prima dell'arruolamento (eccezioni: farmaci antireflusso, costipazione o farmaci per ammorbidire le feci, agenti volumizzanti delle feci e farmaci broncodilatatori per via inalatoria)
  • Qualsiasi malattia che richieda un trattamento con antibiotici o farmaci antinfiammatori negli ultimi 14 giorni
  • Qualsiasi eruzione cutanea che richieda trattamento negli ultimi 7 giorni
  • Qualsiasi grave attacco d'asma che richieda un trattamento con steroidi orali o parenterali negli ultimi 7 giorni
  • Qualsiasi febbre superiore a 100 gradi Fahrenheit o 38 gradi Celsius negli ultimi 7 giorni
  • Qualsiasi immunizzazione negli ultimi 7 giorni
  • Qualsiasi lesione subita che ha provocato una frattura ossea o ha richiesto punti di sutura negli ultimi 7 giorni
  • Qualsiasi intervento chirurgico negli ultimi 7 giorni
  • Qualsiasi ricevuta di anestesia negli ultimi 7 giorni
  • Qualsiasi visita o ricovero in Pronto Soccorso negli ultimi 7 giorni
  • Qualsiasi malattia allo stomaco con vomito negli ultimi 7 giorni
  • Qualsiasi emicrania negli ultimi 7 giorni
  • Partecipazione a uno studio clinico (eccetto gli studi osservazionali) negli ultimi 7 giorni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte SMA
Soggetti di età compresa tra 2 e 12 anni con diagnosi di SMA di tipo I, II o III.
Coorte di controllo
Bambini sani di età compresa tra 2 e 12 anni. Questi bambini possono essere fratelli geneticamente imparentati di bambini SMA (non portatori geneticamente confermati di SMA) o bambini non imparentati.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Per identificare marcatori biochimici del sangue e delle urine candidati che correlano con la gravità della malattia come determinato dalla scala motoria funzionale modificata di Hammersmith in una gamma di bambini di tipo I, II e III con atrofia muscolare spinale (SMA)
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Determinare se esistono biomarcatori di pazienti con SMA di tipo I-III correlati al tipo di SMA, all'età di insorgenza della malattia, al test del cammino sui 10 metri, alla funzionalità polmonare, alla valutazione nutrizionale, al livello della proteina SMN, al livello del trascritto SMN o al numero di copie SMN2.
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Determinare se i biomarcatori candidati identificati sono associati allo stato della malattia attraverso il confronto di campioni di SMA con campioni volontari di controllo.
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

HealthCore-NERI

Collaboratori

The Spinal Muscular Atrophy Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Richard Finkel, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigatore principale: Thomas Crawford, MD, Johns Hopkins University
  • Investigatore principale: Petra Kaufmann, MD, Columbia University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2008

Completamento primario (Effettivo)

1 marzo 2009

Completamento dello studio (Effettivo)

1 marzo 2009

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 settembre 2008

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 settembre 2008

Primo Inserito (Stima)

22 settembre 2008

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

24 ottobre 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 ottobre 2012

Ultimo verificato

1 ottobre 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • BforSMA

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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