Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A spinális izomsorvadás biomarkereinek kísérleti tanulmánya (BforSMA)

2012. október 23. frissítette: HealthCore-NERI
Ennek a kísérleti tanulmánynak az a célja, hogy a spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő betegek vérében vagy vizeletében egy markert vagy markercsoportot azonosítsanak, amely a klinikai súlyosság mértékével elkülöníthető. A jelölt biomarkerek azonosítása alapján azt reméljük, hogy további vizsgálatok – mind a longitudinális természetrajzi, mind a klinikai hatékonysági vizsgálatok – igazolni fognak egy olyan érzékenységű és specifitású biomarkert, amely lehetővé teszi majd annak validált farmakodinámiás markerként vagy helyettesítő végpontként történő felhasználását. Ezenkívül ez az erőfeszítés olyan biológiai utakat is feltárhat, amelyek potenciális terápiás célpontok lehetnek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A spinális izomsorvadás (SMA) a gyermekek két leggyakoribb öröklött neuromuszkuláris rendellenességének egyike. Jelenleg nincs gyógymód és nincs jóváhagyott terápia a betegség progressziójának lassítására. Az SMA-ra jellemző az alfa-motoros neuronok elvesztése a gerincvelőben, a proximális izmok súlyos sorvadása, valamint a betegség légzőszervi, gasztrointesztinális és funkcionális szövődményei miatti progresszív fogyatékosság és rokkantság.

Noha az SMA egy viszonylag gyakori árva betegség, a betegek toborzása a jelölt terápiák számára várhatóan korlátozó tényezővé válik a terápiák fejlesztése szempontjából.

TANULMÁNYI CÉLKITŰZÉSEK

Elsődleges:

  • Olyan jelölt vér és vizelet biokémiai markerek azonosítása, amelyek korrelálnak a betegség súlyosságával, amelyet a módosított Hammersmith funkcionális motoros skála határoz meg a spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő I., II. és III. típusú gyermekek körében (1).

Másodlagos:

  • Annak megállapítására, hogy vannak-e az I-III típusú SMA betegek biomarkerei, amelyek korrelálnak az SMA típusával, a betegség kezdeti életkorával, a 10 méteres időzített sétateszttel (csak járóbetegek), a tüdőfunkcióval, a táplálkozási értékeléssel, az SMN fehérje szintjével, az SMN transzkriptum szintjével vagy SMN2 példányszám.
  • Annak megállapítására, hogy az azonosított biomarkerjelöltek összefüggésben állnak-e a betegség állapotával, az SMA minták és az önkéntes kontroll minták összehasonlításával.
  • Annak meghatározása, hogy vannak-e olyan lehetséges biokémiai utak, amelyek az SMA terápiás beavatkozásának célpontjai lehetnek.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

130

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Egyesült Államok, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Stanford, California, Egyesült Államok, 94305
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
        • The Children's Hospital
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • University of Iowa
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21287
        • Johns Hopkins Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Egyesült Államok, 48201
        • Children's Hospital of Michigan, Detroit
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
        • Mayo Clinic Rochester
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Columbia University SMA Clinical Research Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43210
        • The Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75207
        • Children's Medical Center - Dallas
    • Utah
      • Salt lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
        • University of Utah
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Egyesült Államok, 53792
        • University of Wisconsin Hospital and Clinics
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A 2E3
        • Children's Hospital - London Health Sciences Center
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

7 hónap (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Gyermekkórházak Egyetemi Kórházak

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 2-12 éves korig, beleértve
  • Jó egészségi állapotban (az SMA kivételével) a klinikai vizsgáló megítélése szerint az értékelés időpontja

Kizárási kritériumok:

  • Szisztémás vagy specifikus szervi betegség
  • Az SMA-tól eltérő bármely ismert genetikai állapot, amely gyógyszeres kezelést igényel
  • Bármilyen feltételezett SMN-t fokozó gyógyszer vagy kezelés használata a beiratkozást megelőző 14 napban
  • karnitin, kreatin, orális albuterol vagy riluzol használata a beiratkozás előtt 14 napig
  • Bármilyen orális vényköteles gyógyszer használata a beiratkozást megelőző 14 napon keresztül (kivétel: reflux-ellenes szerek, székrekedés- vagy székrekedés-lágyító szerek, székletnövelő szerek és inhalációs hörgőtágító gyógyszerek)
  • Minden olyan betegség, amely antibiotikum- vagy gyulladáscsökkentő kezelést igényel az elmúlt 14 napban
  • Bármilyen kezelést igénylő kiütés az elmúlt 7 napban
  • Bármilyen súlyos asztmás roham, amely orális vagy parenterális szteroid kezelést igényel az elmúlt 7 napban
  • 100 Fahrenheit vagy 38 Celsius fok feletti láz az elmúlt 7 napban
  • Bármilyen immunizálás az elmúlt 7 napban
  • Bármilyen olyan sérülés, amely az elmúlt 7 napban csonttörést eredményezett, vagy öltésekre volt szükség
  • Bármely műtét az elmúlt 7 napban
  • Bármilyen érzéstelenítés kézhezvétele az elmúlt 7 napban
  • Bármely sürgősségi szobalátogatás vagy kórházi kezelés az elmúlt 7 napban
  • Bármilyen gyomorbetegség hányással az elmúlt 7 napban
  • Bármilyen migrénes fejfájás az elmúlt 7 napban
  • Részvétel klinikai vizsgálatban (kivéve megfigyeléses vizsgálatok) az elmúlt 7 napon belül

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
SMA kohorsz
2-12 év közötti alanyok, akiknél I., II. vagy III. típusú SMA-t diagnosztizáltak.
Kontroll kohorsz
Egészséges gyermekek 2-12 éves korig. Ezek a gyerekek lehetnek SMA-gyerekek genetikailag rokon testvérei (genetikailag megerősített, nem SMA-hordozók), vagy nem rokon gyermekek.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Olyan jelölt vér és vizelet biokémiai markerek azonosítása, amelyek korrelálnak a betegség súlyosságával, amelyet a módosított Hammersmith funkcionális motoros skála határoz meg a spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő I., II. és III. típusú gyermekek körében.
Időkeret: 1 év
1 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Annak megállapítására, hogy vannak-e az I-III típusú SMA-betegek biomarkerei, amelyek korrelálnak az SMA típusával, a betegség kezdeti életkorával, a 10 méteres időzített sétateszttel, a tüdőfunkcióval, a táplálkozási értékeléssel, az SMN fehérje szintjével, az SMN transzkriptum szintjével vagy az SMN2 kópiaszámmal.
Időkeret: 1 év
1 év
Annak megállapítására, hogy az azonosított biomarkerjelöltek összefüggésben állnak-e a betegség állapotával, az SMA minták és az önkéntes kontroll minták összehasonlításával.
Időkeret: 1 év
1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

HealthCore-NERI

Együttműködők

The Spinal Muscular Atrophy Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Richard Finkel, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Kutatásvezető: Thomas Crawford, MD, Johns Hopkins University
  • Kutatásvezető: Petra Kaufmann, MD, Columbia University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2008. október 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2009. március 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2009. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2008. szeptember 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2008. szeptember 18.

Első közzététel (Becslés)

2008. szeptember 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2012. október 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. október 23.

Utolsó ellenőrzés

2012. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • BforSMA

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Spinális izomsorvadás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in France

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel