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Un estudio piloto de biomarcadores para la atrofia muscular espinal (BforSMA)

23 de octubre de 2012 actualizado por: HealthCore-NERI
El objetivo de este estudio piloto es identificar un marcador o panel de marcadores en la sangre o la orina de una amplia gama de pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) que segrega con medidas de gravedad clínica. A partir de esta identificación de biomarcadores candidatos, se espera que futuras investigaciones, tanto de historia natural longitudinal como de estudios de eficacia clínica, verifiquen un biomarcador con la sensibilidad y especificidad que permitan su eventual uso como marcador farmacodinámico validado o criterio de valoración sustituto. Además, este esfuerzo puede dilucidar vías biológicas que pueden ser objetivos terapéuticos potenciales.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La atrofia muscular espinal (SMA) es uno de los dos trastornos neuromusculares hereditarios más comunes en los niños. Actualmente no hay cura ni tratamientos aprobados para retrasar la progresión de la enfermedad. La AME se caracteriza por una pérdida de neuronas motoras alfa en la médula espinal, atrofia severa de los músculos proximales y debilidad y discapacidad progresivas debido a complicaciones respiratorias, gastrointestinales y funcionales de la enfermedad.

Aunque la AME es una enfermedad huérfana relativamente común, se espera que el reclutamiento de pacientes para el número de terapias candidatas se convierta en un factor limitante para el desarrollo de terapias.

OBJETIVOS DEL ESTUDIO

Primario:

  • Identificar marcadores bioquímicos candidatos en sangre y orina que se correlacionen con la gravedad de la enfermedad según lo determinado por la Escala motora funcional modificada de Hammersmith en una variedad de niños de tipo I, tipo II y tipo III con atrofia muscular espinal (AME) (1).

Secundario:

  • Para determinar si hay biomarcadores de pacientes con AME tipos I-III que se correlacionen con el tipo de AME, la edad de inicio de la enfermedad, la prueba de caminata cronometrada de 10 metros (solo sujetos ambulatorios), la función pulmonar, la evaluación nutricional, el nivel de proteína SMN, el nivel de transcripción SMN o Número de copia SMN2.
  • Para determinar si los biomarcadores candidatos identificados están asociados con el estado de la enfermedad mediante la comparación de muestras de AME con muestras de voluntarios de control.
  • Determinar si existen vías bioquímicas potenciales que puedan representar objetivos para la intervención terapéutica en la AME.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

130

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá, N6A 2E3
        • Children's Hospital - London Health Sciences Center
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • The Children's Hospital
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Johns Hopkins Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
        • Children's Hospital of Michigan, Detroit
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic Rochester
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University Medical School
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University SMA Clinical Research Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
        • The Ohio State University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
        • Children's Medical Center - Dallas
    • Utah
      • Salt lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • University of Utah
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
        • University of Wisconsin Hospital and Clinics

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

7 meses a 10 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Hospitales Infantiles Hospitales Universitarios

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad 2 a 12 años, inclusive
  • En buen estado de salud (que no sea AME) a ​​juicio del investigador clínico en el momento de la evaluación

Criterio de exclusión:

  • Enfermedad sistémica o de órganos específicos
  • Cualquier condición genética conocida que no sea AME que requiera tratamiento farmacéutico
  • Uso de cualquier medicamento o tratamiento putativo para mejorar el SMN en los últimos 14 días antes de la inscripción
  • Uso de carnitina, creatina, albuterol oral o riluzol durante 14 días antes de la inscripción
  • Uso de cualquier medicamento recetado por vía oral durante 14 días antes de la inscripción (excepciones: medicamentos antirreflujo, medicamentos para el estreñimiento o ablandamiento de la estoma, agentes para aumentar el volumen de las heces y medicamentos broncodilatadores inhalados)
  • Cualquier enfermedad que requiera tratamiento con antibióticos o medicamentos antiinflamatorios en los últimos 14 días
  • Cualquier erupción que requiera tratamiento en los últimos 7 días
  • Cualquier ataque de asma grave que requiera tratamiento con esteroides orales o parenterales en los últimos 7 días
  • Cualquier fiebre de más de 100 grados Fahrenheit o 38 grados Celsius en los últimos 7 días
  • Cualquier vacuna en los últimos 7 días
  • Cualquier lesión sufrida que haya resultado en una fractura ósea o haya necesitado puntos de sutura en los últimos 7 días
  • Cualquier cirugía en los últimos 7 días
  • Cualquier recibo de anestesia en los últimos 7 días
  • Cualquier visita a la sala de emergencias u hospitalización en los últimos 7 días
  • Cualquier enfermedad estomacal con vómitos en los últimos 7 días
  • Cualquier migraña en los últimos 7 días
  • Participación en un ensayo clínico (excepto estudios observacionales) en los últimos 7 días

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Cohorte de AME
Sujetos entre las edades de 2 a 12 años diagnosticados con AME tipo I, II o III.
Cohorte de control
Niños sanos entre las edades de 2-12 años. Estos niños pueden ser hermanos genéticamente relacionados de niños con AME (no portadores genéticamente confirmados de AME) o niños no relacionados.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Identificar marcadores bioquímicos candidatos en sangre y orina que se correlacionen con la gravedad de la enfermedad según lo determinado por la Escala motora funcional de Hammersmith modificada en una variedad de niños de tipo I, tipo II y tipo III con atrofia muscular espinal (AME)
Periodo de tiempo: 1 año
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Determinar si hay biomarcadores de pacientes con AME tipos I-III que se correlacionen con el tipo de AME, la edad de inicio de la enfermedad, la prueba de caminata cronometrada de 10 metros, la función pulmonar, la evaluación nutricional, el nivel de proteína SMN, el nivel de transcripción de SMN o el número de copias de SMN2.
Periodo de tiempo: 1 año
1 año
Para determinar si los biomarcadores candidatos identificados están asociados con el estado de la enfermedad mediante la comparación de muestras de AME con muestras de voluntarios de control.
Periodo de tiempo: 1 año
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

HealthCore-NERI

Colaboradores

The Spinal Muscular Atrophy Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Richard Finkel, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigador principal: Thomas Crawford, MD, Johns Hopkins University
  • Investigador principal: Petra Kaufmann, MD, Columbia University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2008

Finalización primaria (Actual)

1 de marzo de 2009

Finalización del estudio (Actual)

1 de marzo de 2009

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de septiembre de 2008

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de septiembre de 2008

Publicado por primera vez (Estimar)

22 de septiembre de 2008

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

24 de octubre de 2012

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de octubre de 2012

Última verificación

1 de octubre de 2012

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • BforSMA

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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