Terapia Kuvan nella fenilchetonuria (PKU): l'effetto della concentrazione di fenilalanina nel sangue sulla risposta Kuvan
19 novembre 2019 aggiornato da: University of Miami
I ricercatori studieranno l'effetto della fenilalanina nel sangue sulla reattività di Kuvan negli stessi pazienti con PKU quando le loro concentrazioni di fenilalanina nel sangue sono alterate dalla dieta.
L'abbassamento delle concentrazioni di fenilalanina nel sangue nei pazienti Kuvan non responsivi con PKU aumenterà la frequenza della reattività Kuvan.
Panoramica dello studio
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
21
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Florida
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Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
- Department of Biochemistry & Molecular Biology
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
4 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- tutti i pazienti con diagnosi di fenilchetonuria
- pazienti di età superiore ai 4 anni,
- pazienti con fenilalanina nel sangue a digiuno ≥600µmol/l
Criteri di esclusione:
- pazienti di sesso femminile in gravidanza o che stanno tentando una gravidanza
- bambini sotto i quattro anni di età
- Malattia concomitante che interferirebbe con la partecipazione o la sicurezza dello studio, come una storia di compromissione neurologica o un grave disturbo medico, psichiatrico o dell'apprendimento non correlato alla PKU
- Qualsiasi condizione che, secondo gli investigatori, pone il soggetto ad alto rischio di scarsa compliance al trattamento o di mancato completamento dello studio
- Uso di L-dopa, metotrexato o altri farmaci che possono inibire il metabolismo dei folati
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: TRATTAMENTO
- Assegnazione: NON_RANDOMIZZATO
- Modello interventistico: SEQUENZIALE
- Mascheramento: NESSUNO
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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SPERIMENTALE: Componente acuta delle 24 ore
I partecipanti riceveranno una dose di Kuvan 20 mg/kg il giorno 1 e valutati per la risposta Kuvan acuta di 24 ore.
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20 mg/kg per via orale una volta al giorno
Altri nomi:
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SPERIMENTALE: Gruppo Fase 1
Dopo il completamento della componente acuta di 24 ore, i partecipanti possono iscriversi alla Fase 1 e riceveranno Kuvan 20 mg/kg per via orale una volta al giorno per 28 giorni consecutivi
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20 mg/kg per via orale una volta al giorno
Altri nomi:
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SPERIMENTALE: Gruppo Fase 2
I partecipanti alla Fase 1 che non hanno risposto continueranno alla Fase 2 dello studio.
La risposta positiva è definita come una diminuzione della fenilalanina nel sangue del 30% o superiore rispetto al basale prelevata dal siero del sangue mattutino.
La componente di Fase 2 dello studio sarà un periodo di 2 settimane di restrizione dietetica.
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Dieta a basso contenuto di fenilalanina (4-10 mg/kg/giorno di fenilalanina) utilizzando la formula medica prescritta priva di fenilalanina e alimenti a basso contenuto proteico testati con i pazienti per il gusto e l'accettazione per abbassare i livelli di fenilalanina nel sangue al di sotto di 600 umol/l.
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SPERIMENTALE: Gruppo Fase 3
I partecipanti alla Fase 2 che raggiungono una fenilalanina nel sangue a digiuno inferiore a 600 umol/l dopo 2 settimane di restrizione dietetica saranno trattati nuovamente con Kuvan 20 mg/kg per via orale una volta al giorno per un periodo di 28 giorni consecutivi.
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20 mg/kg per via orale una volta al giorno
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Percentuale di variazione della fenilalanina nel sangue
Lasso di tempo: Dal basale al giorno 1 della fase acuta, dal basale al giorno 28 della fase 1, dal basale al giorno 28 della fase 3
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Variazione percentuale della fenilalanina in (uM) sulla risposta Kuvan valutata tramite siero sanguigno mattutino a digiuno.
Una diminuzione del 30% o superiore indica una risposta positiva su Kuvan.
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Dal basale al giorno 1 della fase acuta, dal basale al giorno 28 della fase 1, dal basale al giorno 28 della fase 3
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Louis J Elsas, MD, University of Miami
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
1 dicembre 2008
Completamento primario (EFFETTIVO)
19 luglio 2011
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
19 luglio 2011
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 febbraio 2009
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 febbraio 2009
Primo Inserito (STIMA)
11 febbraio 2009
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
3 dicembre 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 novembre 2019
Ultimo verificato
1 novembre 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Fenilchetonuria
Altri numeri di identificazione dello studio
- 20080675
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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