Immunoematologia molecolare nelle sottopopolazioni etiopi

L'alloimmunizzazione agli emoderivati ​​nei pazienti trasfusi è una sfida gestionale riconosciuta in ambito clinico. In particolare, la specificità etnica e razziale degli antigeni RBC e la disponibilità limitata di donatori di sangue volontari sani abbinati hanno intensificato il dilemma. La presenza di antigeni RBC clinicamente significativi a bassa prevalenza tra le minoranze spiega il più alto tasso di alloimmunizzazione osservato nei pazienti di questo gruppo. Ciò è in parte dovuto alle differenze razziali ed etniche tra i donatori di sangue e le popolazioni riceventi negli Stati Uniti.

Il numero crescente di nuovi immigrati etiope-americani negli Stati Uniti che si presentano al sistema sanitario con necessità di trasfusioni di sangue rende imperativa la comprensione delle esigenze trasfusionali uniche di questa popolazione minoritaria. Sebbene la maggior parte degli afroamericani affermi di essere originaria dell'Africa occidentale, gli etiopi, essendo originari dell'Africa orientale, rappresentano una popolazione in rapida crescita negli Stati Uniti. Inoltre, l'identificazione di somiglianze e disparità genetiche con le loro controparti dell'Africa occidentale avrà sicuramente implicazioni cliniche in termini di supporto trasfusionale e modificatori della malattia. Queste informazioni aggiuntive aiuterebbero a comprendere la storia naturale e le esigenze trasfusionali di alcune malattie debilitanti, come l'anemia falciforme (SCD), che si verificano più comunemente negli afroamericani. L'identificazione di individui etnicamente e razzialmente simili potrebbe aiutare a reclutare donatori volontari sani con profili di antigeni RBC simili, integrando potenzialmente il pool di donatori rari.

Sebbene in Etiopia siano stati condotti ampi studi archeologici e sporadici sierologici sull'antigene RBC, non esistono studi molecolari sull'antigene RBC a livello di popolazione. La nostra popolazione di studio è selezionata in base all'altitudine e alla storia della migrazione. L'Etiopia, trovandosi in prossimità del Mar Rosso a nord-est, dell'Oceano Indiano a sud-est e del resto dell'Africa a sud-ovest, ha una popolazione diversificata.

Lo studio è un'analisi basata sulla popolazione della variazione genetica degli antigeni del gruppo sanguigno in tre sottopopolazioni etiopi distinte e conservate. L'analisi statistica mediante test Chi-quadrato verrà eseguita per ciascun antigene del gruppo sanguigno per rilevare le differenze nella distribuzione tra le tre sottopopolazioni. Il Lead Associate Investigator (LAI) e, se del caso, altri investigatori si recheranno in Etiopia per raccogliere campioni di sangue, che saranno analizzati nel Dipartimento di Medicina Trasfusionale (DTM) presso il National Institutes of Health (NIH) utilizzando il metodi sierologici standard e sistemi di genotipizzazione molecolare attualmente disponibili. I campioni verranno inoltre conservati per future analisi di sequenziamento ad alto rendimento e altri studi.

Lo studio sarà un'analisi sistematica della distribuzione degli antigeni dei gruppi sanguigni nelle sottopopolazioni etiopi. Inoltre, è stato possibile rilevare nuove varianti che consentono di comprendere meglio la correlazione di particolari genotipi e fenotipi.

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