Indagine Fox per la nuova scoperta di biomarcatori (BioFIND)

Criteri di inclusione (soggetti PD):

• I soggetti devono presentare bradicinesia e rigidità.
• Attuale o storia di tremore a riposo ben documentato.
• Esordio unilaterale o asimmetria persistente.
• Una risposta consolidata agli agenti dopaminergici, inclusa la presenza di levodopa, ha indotto discinesia per almeno 3 anni secondo il giudizio del medico curante.
• Il soggetto ha una malattia di Parkinson progressiva di durata compresa tra 5 e 18 anni dall'insorgenza dei sintomi.
• Età maschile o femminile di insorgenza di PD da 50 a 70 in base all'anamnesi. L'età attuale andrebbe da 55 a 93 anni in base ai requisiti #5 e #6.
• Capacità di fornire il consenso informato scritto in conformità con la buona pratica clinica (GCP), la Conferenza internazionale sull'armonizzazione (ICH) e le normative locali.
• Disponibilità e capacità di rispettare le visite programmate, le procedure di studio richieste e gli esami di laboratorio.

Criteri di esclusione (soggetti PD):

• Anamnesi familiare di PD nei parenti di primo grado.
• Il soggetto ebreo ashkenazita (definito come tutti e 4 i nonni ebrei ashkenaziti) sarà escluso a causa dell'elevata probabilità di forme genetiche di PD (LRRK2) e GBA), a meno che queste non siano già state escluse dai test genetici.
• Ha altri gravi disturbi neurologici (ictus clinicamente significativo, tumore cerebrale, idrocefalo, epilessia, altri disturbi neurodegenerativi, encefalite, trauma cranico ripetuto).
• Ha un coinvolgimento autonomo grave precoce. Ortostatica sintomatica, ipotensione o incontinenza urinaria entro un anno dall'esordio dei sintomi della malattia.
• Attuale trattamento con anticoagulanti (ad es. Coumadin, eparina) che potrebbe precludere il completamento sicuro della puntura lombare.
• Condizione che preclude l'esecuzione sicura della puntura lombare di routine, come malattia spinale lombare proibitiva, diatesi emorragica o coagulopatia clinicamente significativa o trombocitopenia.
• Qualsiasi altra condizione medica o psichiatrica o anomalia di laboratorio, che secondo l'opinione dello sperimentatore potrebbe precludere la partecipazione.
• Uso di farmaci o dispositivi sperimentali entro 60 giorni prima del basale (gli integratori alimentari assunti al di fuori di uno studio clinico non sono esclusivi, ad esempio il coenzima Q10).
• Presenta sintomi predominanti nella parte inferiore del corpo.
• Ha una paralisi sopranucleare dello sguardo, segno CG, segni corticospinali.

Criteri di inclusione (soggetti HC):

• Età maschile o femminile da 55 a 93 anni alla visita 1.
• Capacità di fornire il consenso informato scritto in conformità con la buona pratica clinica (GCP), la Conferenza internazionale sull'armonizzazione (ICH) e le normative locali.
• Disponibilità e capacità di rispettare le visite programmate, le procedure di studio richieste e gli esami di laboratorio.

Criteri di esclusione (soggetti HC):

• Anamnesi familiare di PD nei parenti di primo grado.
• Il soggetto ebreo ashkenazita (definito come tutti e 4 i nonni ebrei ashkenaziti) sarà escluso a causa dell'elevata probabilità di forme genetiche di PD (LRRK2) e GBA), a meno che queste non siano già state escluse dai test genetici.
• Ha altri gravi disturbi neurologici (ictus clinicamente significativo, tumore cerebrale, idrocefalo, epilessia, altri disturbi neurodegenerativi, encefalite, trauma cranico ripetuto).
• Ha una storia di cancro, malattia autoimmune, malattia del fegato o disturbi ematologici negli ultimi 5 anni.
• Ha un coinvolgimento autonomo grave precoce: ipotensione ortostatica sintomatica o incontinenza urinaria entro un anno dall'insorgenza dei sintomi della malattia.
• Attuale trattamento con anticoagulanti (ad es. Coumadin, eparina) che potrebbe precludere il completamento sicuro della puntura lombare.
• Condizione che preclude l'esecuzione sicura della puntura lombare di routine, come malattia spinale lombare proibitiva, diatesi emorragica o coagulopatia clinicamente significativa o trombocitopenia.
• Qualsiasi altra condizione medica o psichiatrica o anomalia di laboratorio, che secondo l'opinione dello sperimentatore potrebbe precludere la partecipazione.
• Uso di farmaci o dispositivi sperimentali entro 60 giorni prima del basale (gli integratori alimentari assunti al di fuori di uno studio clinico non sono esclusivi, ad esempio il coenzima Q10).
• Punteggio MoCA <26.