Uno studio di storia naturale sulla fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
25 giugno 2020 aggiornato da: Clementia Pharmaceuticals Inc.
Uno studio di storia naturale, non interventistico, in due parti in soggetti con fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia rara e gravemente invalidante caratterizzata da episodi dolorosi e ricorrenti di gonfiore dei tessuti molli (riacutizzazioni) che provocano una formazione ossea anomala nei muscoli, tendini e legamenti.
Le riacutizzazioni iniziano presto nella vita e possono verificarsi spontaneamente o dopo traumi dei tessuti molli, vaccinazioni o infezioni influenzali.
Le riacutizzazioni ricorrenti limitano progressivamente il movimento bloccando le articolazioni portando a una perdita cumulativa di funzionalità e disabilità.
Questo studio di storia naturale della durata di 3 anni, non interventistico, in due parti, è progettato per ottenere informazioni sull'HO corporea totale, sulla progressione della malattia FOP, sull'impatto della FOP sul funzionamento fisico dei soggetti e sulle caratteristiche cliniche e sui biomarcatori che possono essere utili in la diagnosi e il monitoraggio della progressione della malattia.
Questo studio di storia naturale fornirà anche informazioni importanti per informare la progettazione delle successive prove interventistiche.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio multicentrico, di storia naturale, non interventistico, longitudinale in soggetti con la FOP classica. Verrà eseguito un esame di base completo per determinare lo stato attuale della malattia in ciascun soggetto. Nella Parte A, due modalità di imaging hanno valutato l'HO totale del corpo al basale e il metodo ottimale (scansione TC di tutto il corpo a bassa dose [esclusa la testa]) sarà impiegato nella Parte B per il resto dello studio. La progressione sarà valutata durante le visite ambulatoriali annuali (vale a dire, ai mesi 12, 24 e 36), momento in cui verranno ripetute le procedure condotte durante la visita di base. Inoltre, il personale del sito telefonerà ai soggetti a metà tra le visite annuali (vale a dire, ai mesi 6, 18 e 30).
Durante il periodo di follow-up di 36 mesi, verrà attentamente studiata almeno una nuova riacutizzazione (con un massimo di una all'anno). Una visita in clinica verrà eseguita entro 14 giorni dall'identificazione del soggetto della sua riacutizzazione. Verranno eseguite ulteriori visite al giorno 42 e al giorno 84 (dopo la visita clinica iniziale per la riacutizzazione). Un'ulteriore visita futura può essere programmata dopo il giorno 84 a discrezione del Principal Investigator (PI) per riacutizzazioni prolungate. Tuttavia, i soggetti con una riacutizzazione idonea possono scegliere di partecipare a uno studio interventistico su Clementia in corso piuttosto che continuare in questo studio di storia naturale.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
114
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Buenos Aires, Argentina
- Hospital Italiano de Buenos Aires, Department of Pediatrics
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Queensland
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Woolloongabba, Queensland, Australia, 4102
- Queensland University of Technology (QUT) Institute of Health and Biomedical Innovation (IHBI)
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Paris, Francia
- Hôpital Necker-Enfants Malades, Department of Genetics
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Genoa, Italia
- Gaslini Institute, Unit of Rare Diseases, Department of Pediatrics
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Middlesex
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Stanmore, Middlesex, Regno Unito, HA7 4LP
- The Royal National Orthopaedic Hospital, Brockley Hill
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California
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San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
- University of California San Francisco, Division of Endocrinology and Metabolism
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- University of Pennsylvania, Center for FOP & Related Bone Disorders
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui con la FOP classica (mutazione R206H).
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soggetti con diagnosi clinica di FOP classica con mutazione R206H documentata o ritenuti portatori della mutazione R206H
Criteri di esclusione:
- Partecipazione a uno studio di ricerca clinica interventistica entro le 4 settimane precedenti l'arruolamento
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Tutti gli argomenti
Tutti i soggetti arruolati nello studio.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Variazione rispetto al basale del carico corporeo totale dell'ossificazione eterotopica come valutato dalla modalità di imaging ottimale (TC del corpo intero a bassa dose [esclusa la testa]).
Lasso di tempo: Mese 36
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Mese 36
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Variazione rispetto al basale della funzione fisica valutata in base al raggio di movimento.
Lasso di tempo: Mese 12, Mese 24 e Mese 36
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Mese 12, Mese 24 e Mese 36
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Variazione rispetto al basale nell'uso riferito dal paziente di ausili e adattamenti.
Lasso di tempo: Mese 6, Mese 12, Mese 18, Mese 24, Mese 30 e Mese 36
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Mese 6, Mese 12, Mese 18, Mese 24, Mese 30 e Mese 36
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Variazione rispetto al basale in una misura di esito riferita dal paziente specifica per la malattia (FOP-Physical Function Questionnaire [FOP-PFQ]).
Lasso di tempo: Mese 6, Mese 12, Mese 18, Mese 24, Mese 30 e Mese 36
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Mese 6, Mese 12, Mese 18, Mese 24, Mese 30 e Mese 36
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Variazione rispetto al basale in una misura riferita dal paziente della salute fisica e mentale (PROMIS Global Health Scale).
Lasso di tempo: Mese 6, Mese 12, Mese 18, Mese 24, Mese 30 e Mese 36
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Mese 6, Mese 12, Mese 18, Mese 24, Mese 30 e Mese 36
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Variazione rispetto al basale nei biomarcatori.
Lasso di tempo: Mese 12, Mese 24 e Mese 36
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Mese 12, Mese 24 e Mese 36
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Progressione della riacutizzazione valutata dalla variazione rispetto al basale dell'ossificazione eterotopica nel sito della riacutizzazione.
Lasso di tempo: Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Progressione della riacutizzazione valutata dalla variazione rispetto al basale del dolore e del gonfiore nella sede della riacutizzazione.
Lasso di tempo: Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Progressione della riacutizzazione valutata dalla variazione rispetto ai biomarcatori basali.
Lasso di tempo: Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Progressione della riacutizzazione valutata dalla variazione rispetto al basale della funzione fisica valutata dal range di movimento.
Lasso di tempo: Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Progressione della riacutizzazione valutata dalla variazione rispetto al basale in una misura di esito riferita dal paziente specifica per la malattia (FOP-Physical Function Questionnaire [FOP-PFQ]).
Lasso di tempo: Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Progressione della riacutizzazione valutata dalla variazione rispetto al basale in una misura di esito riferita dal paziente della salute fisica e mentale (PROMIS Global Health Scale).
Lasso di tempo: Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Inizio della riacutizzazione, giorni 42 e 84 della riacutizzazione
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Connor JM, Evans DA. Fibrodysplasia ossificans progressiva. The clinical features and natural history of 34 patients. J Bone Joint Surg Br. 1982;64(1):76-83. doi: 10.1302/0301-620X.64B1.7068725.
- Zhang W, Zhang K, Song L, Pang J, Ma H, Shore EM, Kaplan FS, Wang P. The phenotype and genotype of fibrodysplasia ossificans progressiva in China: a report of 72 cases. Bone. 2013 Dec;57(2):386-91. doi: 10.1016/j.bone.2013.09.002. Epub 2013 Sep 17.
- Cohen RB, Hahn GV, Tabas JA, Peeper J, Levitz CL, Sando A, Sando N, Zasloff M, Kaplan FS. The natural history of heterotopic ossification in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. A study of forty-four patients. J Bone Joint Surg Am. 1993 Feb;75(2):215-9. doi: 10.2106/00004623-199302000-00008.
- Warner SE, Kaplan FS, Pignolo RJ, Smith SE, Hsiao EC, De Cunto C, Di Rocco M, Harnett K, Grogan D, Genant HK. Whole-body Computed Tomography Versus Dual Energy X-ray Absorptiometry for Assessing Heterotopic Ossification in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Calcif Tissue Int. 2021 Dec;109(6):615-625. doi: 10.1007/s00223-021-00877-6. Epub 2021 Jul 31.
- Kou S, De Cunto C, Baujat G, Wentworth KL, Grogan DR, Brown MA, Di Rocco M, Keen R, Al Mukaddam M, le Quan Sang KH, Masharani U, Kaplan FS, Pignolo RJ, Hsiao EC. Patients with ACVR1R206H mutations have an increased prevalence of cardiac conduction abnormalities on electrocardiogram in a natural history study of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jul 29;15(1):193. doi: 10.1186/s13023-020-01465-x.
- Towler OW, Shore EM, Kaplan FS. Skeletal malformations and developmental arthropathy in individuals who have fibrodysplasia ossificans progressiva. Bone. 2020 Jan;130:115116. doi: 10.1016/j.bone.2019.115116. Epub 2019 Oct 23.
- Pignolo RJ, Baujat G, Brown MA, De Cunto C, Di Rocco M, Hsiao EC, Keen R, Al Mukaddam M, Sang KLQ, Wilson A, White B, Grogan DR, Kaplan FS. Natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: cross-sectional analysis of annotated baseline phenotypes. Orphanet J Rare Dis. 2019 May 3;14(1):98. doi: 10.1186/s13023-019-1068-7. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 May 23;14(1):113.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
18 dicembre 2014
Completamento primario (Effettivo)
9 aprile 2020
Completamento dello studio (Effettivo)
9 aprile 2020
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
8 dicembre 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 dicembre 2014
Primo Inserito (Stima)
23 dicembre 2014
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
26 giugno 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
25 giugno 2020
Ultimo verificato
1 giugno 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PVO-1A-001
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