Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En naturhistorisk studie av Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

25 juni 2020 uppdaterad av: Clementia Pharmaceuticals Inc.

En naturhistorisk, icke-interventionell, tvådelad studie i ämnen med Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) är en sällsynt, allvarligt invalidiserande sjukdom som kännetecknas av smärtsamma, återkommande episoder av mjukvävnadssvullnad (uppflammningar) som resulterar i onormal benbildning i muskler, senor och ligament. Blossningar börjar tidigt i livet och kan uppstå spontant eller efter mjukdelstrauma, vaccinationer eller influensainfektioner. Återkommande flare-ups begränsar gradvis rörelsen genom att låsa lederna vilket leder till kumulativ funktionsförlust och funktionshinder. Denna 3-åriga, icke-interventionella, tvådelade, naturhistoriska studie är utformad för att få insikt i total HO, FOP-sjukdomsprogression, effekten av FOP på försökspersoners fysiska funktion och kliniska egenskaper och biomarkörer som kan vara användbara i diagnos och övervakning av sjukdomsprogression. Denna naturhistoriska studie kommer också att ge viktig information för att informera om utformningen av efterföljande interventionsförsök.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta är en multicenter, naturhistorisk, icke-interventionell, longitudinell studie i ämnen med klassisk FOP. En grundlig baslinjeundersökning kommer att utföras för att fastställa den aktuella sjukdomsstatusen hos varje individ. I del A kommer två avbildningsmetoder som bedöms total HO vid baslinjen, och den optimala metoden (lågdos helkropps-CT-skanning [exklusive huvud]) att användas i del B för resten av studien. Progressionen kommer att bedömas vid årliga klinikbesök (dvs. vid 12, 24 och 36 månader), då de procedurer som utfördes vid baslinjebesöket kommer att upprepas. Dessutom kommer platspersonalen att ringa ämnen halvvägs mellan de årliga besöken (dvs. vid 6, 18 och 30 månader).

Under den 36 månader långa uppföljningsperioden kommer minst en ny uppblossning (med max en per år) att studeras noggrant. Ett besök på kliniken kommer att utföras inom 14 dagar efter det att försökspersonen identifierat hans/hennes uppblåsning. Ytterligare besök på dag 42 och dag 84 (efter det första besöket på kliniken) kommer att utföras. Ett ytterligare framtida besök kan schemaläggas efter dag 84 enligt huvudutredarens (PI) bedömning för långvariga uppblossningar. Emellertid kan försökspersoner med en kvalificerad flare-up välja att delta i en pågående Clementia interventionsstudie snarare än att fortsätta i denna naturhistoriska studie.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

114

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Hospital Italiano de Buenos Aires, Department of Pediatrics
  • Australien
    • Queensland
      • Woolloongabba, Queensland, Australien, 4102
        • Queensland University of Technology (QUT) Institute of Health and Biomedical Innovation (IHBI)
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Hôpital Necker-Enfants Malades, Department of Genetics
  • Förenta staterna
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • University of California San Francisco, Division of Endocrinology and Metabolism
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • University of Pennsylvania, Center for FOP & Related Bone Disorders
  • Italien
      • Genoa, Italien
        • Gaslini Institute, Unit of Rare Diseases, Department of Pediatrics
  • Storbritannien
    • Middlesex
      • Stanmore, Middlesex, Storbritannien, HA7 4LP
        • The Royal National Orthopaedic Hospital, Brockley Hill

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 65 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med klassisk FOP (R206H-mutation).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

- Försökspersoner som kliniskt diagnostiserats med klassisk FOP med dokumenterad R206H-mutation eller tros bära R206H-mutationen

Exklusions kriterier:

- Deltagande i en interventionell klinisk forskningsstudie inom 4 veckor före inskrivning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Alla ämnen
Alla försökspersoner var inskrivna i studien.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förändring från baslinjen i den totala kroppsbelastningen av heterotop förbening som bedömts av den optimala avbildningsmodaliteten (lågdos helkropps-CT [exklusive huvud]).
Tidsram: Månad 36
Månad 36

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förändring från baslinjen i fysisk funktion bedömd utifrån rörelseomfång.
Tidsram: Månad 12, månad 24 och månad 36
Månad 12, månad 24 och månad 36
Förändring från baslinjen i patientrapporterad användning av hjälpmedel och anpassningar.
Tidsram: Månad 6, månad 12, månad 18, månad 24, månad 30 och månad 36
Månad 6, månad 12, månad 18, månad 24, månad 30 och månad 36
Förändring från baslinjen i ett sjukdomsspecifikt patientrapporterat utfallsmått (FOP-Physical Function Questionnaire [FOP-PFQ]).
Tidsram: Månad 6, månad 12, månad 18, månad 24, månad 30 och månad 36
Månad 6, månad 12, månad 18, månad 24, månad 30 och månad 36
Förändring från baslinjen i ett patientrapporterat mått på fysisk och mental hälsa (PROMIS Global Health Scale).
Tidsram: Månad 6, månad 12, månad 18, månad 24, månad 30 och månad 36
Månad 6, månad 12, månad 18, månad 24, månad 30 och månad 36
Förändring från baslinjen i biomarkörer.
Tidsram: Månad 12, månad 24 och månad 36
Månad 12, månad 24 och månad 36
Utblossande progression som bedöms av förändringen från baslinjen i heterotopisk förbening vid uppblåsningsstället.
Tidsram: Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Utblossande progression som bedöms av förändringen från baslinjen i smärta och svullnad vid uppblåsningsstället.
Tidsram: Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Utblossande progression som bedöms av förändringen från biomarkörer vid baslinjen.
Tidsram: Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Utblossande progression som bedöms av förändringen från baslinjen i fysisk funktion som bedömts av rörelseomfång.
Tidsram: Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Uppblossande progression som bedöms av förändringen från baslinjen i ett sjukdomsspecifikt patientrapporterat utfallsmått (FOP-Physical Function Questionnaire [FOP-PFQ]).
Tidsram: Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Utblossande progression som bedöms av förändringen från baslinjen i ett patientrapporterat resultatmått på fysisk och mental hälsa (PROMIS Global Health Scale).
Tidsram: Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84
Uppblåsningsinitiering, uppflammningsdagar 42 och 84

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Clementia Pharmaceuticals Inc.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 december 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

9 april 2020

Avslutad studie (Faktisk)

9 april 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 december 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 december 2014

Första postat (Uppskatta)

23 december 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

26 juni 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 juni 2020

Senast verifierad

1 juni 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PVO-1A-001

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera