Исследование естественной истории оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии (ФОП)
25 июня 2020 г. обновлено: Clementia Pharmaceuticals Inc.
Естественная история, неинтервенционное исследование, состоящее из двух частей, у субъектов с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ФОП)
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) — это редкое, серьезно инвалидизирующее заболевание, характеризующееся болезненными повторяющимися эпизодами отека мягких тканей (вспышек), которые приводят к аномальному формированию кости в мышцах, сухожилиях и связках.
Обострения начинаются в раннем возрасте и могут возникнуть спонтанно или после травмы мягких тканей, вакцинации или гриппозной инфекции.
Рецидивирующие обострения постепенно ограничивают движения, блокируя суставы, что приводит к кумулятивной потере функций и инвалидности.
Это 3-летнее, неинтервенционное, состоящее из двух частей исследование естественной истории предназначено для получения информации об общей ГО тела, прогрессировании заболевания ФОП, влиянии ФОП на физическое функционирование субъектов, а также клинических особенностях и биомаркерах, которые могут быть полезны в диагностика и мониторинг течения заболевания.
Это исследование естественного течения болезни также предоставит важную информацию для планирования последующих интервенционных исследований.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Это многоцентровое естественноисторическое неинтервенционное лонгитюдное исследование субъектов с классическим ФОП. Будет проведено тщательное базовое обследование для определения текущего состояния заболевания у каждого субъекта. В части A два метода визуализации оценивали общую HO тела на исходном уровне, а оптимальный метод (низкодозная компьютерная томография всего тела [за исключением головы]) будет использоваться в части B для баланса исследования. Прогрессирование будет оцениваться при ежегодных визитах в клинику (т. е. через 12, 24 и 36 месяцев), когда будут повторяться процедуры, проведенные при исходном посещении. Кроме того, персонал сайта будет звонить испытуемым в середине между ежегодными визитами (т. е. в 6, 18 и 30 месяцев).
В течение 36-месячного периода наблюдения будет тщательно изучено как минимум одно новое обострение (максимум одно в год). Визит в клинику будет выполнен в течение 14 дней после выявления у субъекта обострения. Будут проведены дополнительные визиты на 42-й и 84-й день (после первоначального визита в клинику при обострении). Дополнительный будущий визит может быть запланирован после 84-го дня по усмотрению главного исследователя (PI) в случае длительных обострений. Тем не менее, субъекты с подходящей вспышкой могут выбрать участие в текущем интервенционном исследовании Clementia, а не продолжать это исследование естественного течения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
114
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Queensland
-
Woolloongabba, Queensland, Австралия, 4102
- Queensland University of Technology (QUT) Institute of Health and Biomedical Innovation (IHBI)
-
-
-
-
-
Buenos Aires, Аргентина
- Hospital Italiano de Buenos Aires, Department of Pediatrics
-
-
-
-
-
Genoa, Италия
- Gaslini Institute, Unit of Rare Diseases, Department of Pediatrics
-
-
-
-
Middlesex
-
Stanmore, Middlesex, Соединенное Королевство, HA7 4LP
- The Royal National Orthopaedic Hospital, Brockley Hill
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- University of California San Francisco, Division of Endocrinology and Metabolism
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- University of Pennsylvania, Center for FOP & Related Bone Disorders
-
-
-
-
-
Paris, Франция
- Hôpital Necker-Enfants Malades, Department of Genetics
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица с классическим ФОП (мутация R206H).
Описание
Критерии включения:
- Субъекты, у которых клинически диагностирован классический ФОП с задокументированной мутацией R206H или предполагается, что они являются носителями мутации R206H.
Критерий исключения:
- Участие в интервенционном клиническом исследовании в течение 4 недель до зачисления
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Все темы
Все субъекты, включенные в исследование.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Изменение общего бремени гетеротопической оссификации по сравнению с исходным уровнем, оцененное с помощью оптимального метода визуализации (КТ всего тела с низкой дозой облучения [исключая голову]).
Временное ограничение: Месяц 36
|
Месяц 36
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Изменение физической функции по сравнению с исходным уровнем, оцениваемое по диапазону движений.
Временное ограничение: Месяц 12, Месяц 24 и Месяц 36
|
Месяц 12, Месяц 24 и Месяц 36
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем в сообщениях пациентов об использовании вспомогательных устройств и приспособлений.
Временное ограничение: Месяц 6, Месяц 12, Месяц 18, Месяц 24, Месяц 30 и Месяц 36
|
Месяц 6, Месяц 12, Месяц 18, Месяц 24, Месяц 30 и Месяц 36
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем показателя исхода, сообщаемого пациентом для конкретного заболевания (FOP-опросник физических функций [FOP-PFQ]).
Временное ограничение: Месяц 6, Месяц 12, Месяц 18, Месяц 24, Месяц 30 и Месяц 36
|
Месяц 6, Месяц 12, Месяц 18, Месяц 24, Месяц 30 и Месяц 36
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем показателей физического и психического здоровья, сообщаемых пациентами (Шкала глобального здоровья PROMIS).
Временное ограничение: Месяц 6, Месяц 12, Месяц 18, Месяц 24, Месяц 30 и Месяц 36
|
Месяц 6, Месяц 12, Месяц 18, Месяц 24, Месяц 30 и Месяц 36
|
|
Изменение биомаркеров по сравнению с исходным уровнем.
Временное ограничение: Месяц 12, Месяц 24 и Месяц 36
|
Месяц 12, Месяц 24 и Месяц 36
|
|
Прогрессирование обострения оценивается по изменению по сравнению с исходным уровнем гетеротопической оссификации в месте обострения.
Временное ограничение: Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
|
Прогрессирование обострения, оцениваемое по изменению по сравнению с исходным уровнем боли и припухлости в месте обострения.
Временное ограничение: Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
|
Прогрессирование обострения, оцениваемое по изменению биомаркеров по сравнению с исходным уровнем.
Временное ограничение: Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
|
Прогрессирование обострения, оцениваемое по изменению физических функций по сравнению с исходным уровнем, оцениваемому по диапазону движений.
Временное ограничение: Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
|
Прогрессирование обострения, оцениваемое по изменению по сравнению с исходным уровнем показателя исхода, сообщаемого пациентом для конкретного заболевания (FOP-опросник физических функций [FOP-PFQ]).
Временное ограничение: Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
|
Прогрессирование обострения, оцениваемое по изменению по сравнению с исходным уровнем показателя физического и психического здоровья, сообщаемого пациентом (глобальная шкала здоровья PROMIS).
Временное ограничение: Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
Начало обострения, обострение, дни 42 и 84.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Connor JM, Evans DA. Fibrodysplasia ossificans progressiva. The clinical features and natural history of 34 patients. J Bone Joint Surg Br. 1982;64(1):76-83. doi: 10.1302/0301-620X.64B1.7068725.
- Zhang W, Zhang K, Song L, Pang J, Ma H, Shore EM, Kaplan FS, Wang P. The phenotype and genotype of fibrodysplasia ossificans progressiva in China: a report of 72 cases. Bone. 2013 Dec;57(2):386-91. doi: 10.1016/j.bone.2013.09.002. Epub 2013 Sep 17.
- Cohen RB, Hahn GV, Tabas JA, Peeper J, Levitz CL, Sando A, Sando N, Zasloff M, Kaplan FS. The natural history of heterotopic ossification in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. A study of forty-four patients. J Bone Joint Surg Am. 1993 Feb;75(2):215-9. doi: 10.2106/00004623-199302000-00008.
- Warner SE, Kaplan FS, Pignolo RJ, Smith SE, Hsiao EC, De Cunto C, Di Rocco M, Harnett K, Grogan D, Genant HK. Whole-body Computed Tomography Versus Dual Energy X-ray Absorptiometry for Assessing Heterotopic Ossification in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Calcif Tissue Int. 2021 Dec;109(6):615-625. doi: 10.1007/s00223-021-00877-6. Epub 2021 Jul 31.
- Kou S, De Cunto C, Baujat G, Wentworth KL, Grogan DR, Brown MA, Di Rocco M, Keen R, Al Mukaddam M, le Quan Sang KH, Masharani U, Kaplan FS, Pignolo RJ, Hsiao EC. Patients with ACVR1R206H mutations have an increased prevalence of cardiac conduction abnormalities on electrocardiogram in a natural history study of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jul 29;15(1):193. doi: 10.1186/s13023-020-01465-x.
- Towler OW, Shore EM, Kaplan FS. Skeletal malformations and developmental arthropathy in individuals who have fibrodysplasia ossificans progressiva. Bone. 2020 Jan;130:115116. doi: 10.1016/j.bone.2019.115116. Epub 2019 Oct 23.
- Pignolo RJ, Baujat G, Brown MA, De Cunto C, Di Rocco M, Hsiao EC, Keen R, Al Mukaddam M, Sang KLQ, Wilson A, White B, Grogan DR, Kaplan FS. Natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: cross-sectional analysis of annotated baseline phenotypes. Orphanet J Rare Dis. 2019 May 3;14(1):98. doi: 10.1186/s13023-019-1068-7. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 May 23;14(1):113.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 декабря 2014 г.
Первичное завершение (Действительный)
9 апреля 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
9 апреля 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 декабря 2014 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 декабря 2014 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
23 декабря 2014 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
26 июня 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
25 июня 2020 г.
Последняя проверка
1 июня 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
- Наблюдательное исследование
- Изучение естественной истории
- Неинтервенционное исследование
- Гетеротопическая оссификация
- Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
- Паловаротене
- Клементия
- Болезнь Мюнхмейера
- ФОП
- Прогрессирование ФОП
- Прогрессирование обострения ФОП
- Оссифицирующий прогрессирующий миозитоз
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PVO-1A-001
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .