Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)의 자연사 연구
2020년 6월 25일 업데이트: Clementia Pharmaceuticals Inc.
FOP(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) 대상자에 대한 자연사, 비간섭, 2부 연구
FOP(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)는 근육, 힘줄 및 인대에 비정상적인 뼈 형성을 초래하는 고통스럽고 반복적인 연조직 부종(발적)을 특징으로 하는 희귀하고 심각한 장애 질환입니다.
발적은 생애 초기에 시작되며 자발적으로 또는 연조직 외상, 예방 접종 또는 인플루엔자 감염 후에 발생할 수 있습니다.
재발성 발적은 관절을 잠그어 점진적으로 움직임을 제한하여 기능 및 장애의 누적 손실을 초래합니다.
이 3년, 비간섭, 2파트, 자연사 연구는 전신 HO, FOP 질병 진행, FOP가 피험자의 신체 기능에 미치는 영향, 임상적 특징 및 다음에 유용할 수 있는 바이오마커에 대한 통찰력을 얻기 위해 고안되었습니다. 질병 진행의 진단 및 모니터링.
이 자연사 연구는 또한 후속 중재 시험의 설계를 알리는 중요한 정보를 제공할 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이것은 고전적인 FOP를 가진 피험자에 대한 다중 센터, 자연사, 비간섭, 종적 연구입니다. 각 피험자의 현재 질병 상태를 결정하기 위해 철저한 기준선 검사가 수행됩니다. 파트 A에서는 기준선에서 전체 신체 HO를 평가한 두 가지 이미징 양식과 연구의 균형을 위해 파트 B에서 최적의 방법(저선량 전신 CT 스캔[두부 제외])을 사용할 것입니다. 진행은 기준선 방문에서 수행된 절차가 반복되는 연간 클리닉 방문(즉, 12, 24 및 36개월)에서 평가될 것입니다. 또한, 사이트 직원은 연간 방문 중간에 피험자에게 전화를 겁니다(즉, 6, 18, 30개월).
36개월의 후속 조치 기간 동안 적어도 하나의 새로운 플레어업(최대 1년에 한 번)이 주의 깊게 연구됩니다. 내과 방문은 대상자가 자신의 플레어업을 식별한 후 14일 이내에 수행됩니다. 42일 및 84일(최초 플레어업 클리닉 방문 후)에 추가 방문이 수행됩니다. 추가 향후 방문은 연장된 재발에 대해 주임 조사자(PI)의 재량에 따라 84일 이후에 일정을 잡을 수 있습니다. 그러나 자격이 있는 재발이 있는 피험자는 이 자연사 연구를 계속하기보다는 진행 중인 Clementia 중재 연구에 참여하기로 선택할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
114
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California San Francisco, Division of Endocrinology and Metabolism
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- University of Pennsylvania, Center for FOP & Related Bone Disorders
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Buenos Aires, 아르헨티나
- Hospital Italiano de Buenos Aires, Department of Pediatrics
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Middlesex
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Stanmore, Middlesex, 영국, HA7 4LP
- The Royal National Orthopaedic Hospital, Brockley Hill
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Genoa, 이탈리아
- Gaslini Institute, Unit of Rare Diseases, Department of Pediatrics
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Paris, 프랑스
- Hôpital Necker-Enfants Malades, Department of Genetics
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Queensland
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Woolloongabba, Queensland, 호주, 4102
- Queensland University of Technology (QUT) Institute of Health and Biomedical Innovation (IHBI)
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
65년 이하 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
전형적인 FOP(R206H 돌연변이)를 가진 개인.
설명
포함 기준:
- 문서화된 R206H 돌연변이가 있는 고전적 FOP로 임상 진단을 받았거나 R206H 돌연변이를 가지고 있다고 생각되는 피험자
제외 기준:
- 등록 전 4주 이내에 중재적 임상 연구에 참여
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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모든 과목
연구에 등록된 모든 피험자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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최적 영상 기법(저선량 전신 CT[두부 제외])으로 평가한 이소성 골화의 총 신체 부담에서 기준선으로부터의 변화.
기간: 36개월
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36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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운동 범위로 평가한 신체 기능의 기준선에서 변화.
기간: 12개월, 24개월, 36개월
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12개월, 24개월, 36개월
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환자가 보고한 보조 장치 및 적응의 사용이 기준선에서 변경되었습니다.
기간: 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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질병별 환자 보고 결과 측정(FOP-신체 기능 설문지[FOP-PFQ])의 기준선에서 변경.
기간: 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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환자가 보고한 신체 및 정신 건강 측정치(PROMIS Global Health Scale)의 기준선에서 변경.
기간: 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월, 36개월
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바이오마커의 기준선에서 변경합니다.
기간: 12개월, 24개월, 36개월
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12개월, 24개월, 36개월
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플레어-업 부위에서 이소성 골화의 기준선으로부터의 변화에 의해 평가된 플레어-업 진행.
기간: 플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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발적 부위에서 통증 및 부기의 기준선으로부터의 변화에 의해 평가된 발적 진행.
기간: 플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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기준선 바이오마커로부터의 변화에 의해 평가된 플레어-업 진행.
기간: 플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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운동 범위에 의해 평가되는 신체 기능의 기준선으로부터의 변화에 의해 평가되는 플레어-업 진행.
기간: 플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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질병 특이적 환자 보고 결과 측정(FOP-신체 기능 설문지[FOP-PFQ])에서 기준선으로부터의 변화에 의해 평가된 급격한 진행.
기간: 플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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환자가 보고한 신체 및 정신 건강 결과 측정(PROMIS Global Health Scale)에서 기준선으로부터의 변화에 의해 평가된 급격한 진행.
기간: 플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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플레어업 시작, 플레어업 42일 및 84일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Connor JM, Evans DA. Fibrodysplasia ossificans progressiva. The clinical features and natural history of 34 patients. J Bone Joint Surg Br. 1982;64(1):76-83. doi: 10.1302/0301-620X.64B1.7068725.
- Zhang W, Zhang K, Song L, Pang J, Ma H, Shore EM, Kaplan FS, Wang P. The phenotype and genotype of fibrodysplasia ossificans progressiva in China: a report of 72 cases. Bone. 2013 Dec;57(2):386-91. doi: 10.1016/j.bone.2013.09.002. Epub 2013 Sep 17.
- Cohen RB, Hahn GV, Tabas JA, Peeper J, Levitz CL, Sando A, Sando N, Zasloff M, Kaplan FS. The natural history of heterotopic ossification in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. A study of forty-four patients. J Bone Joint Surg Am. 1993 Feb;75(2):215-9. doi: 10.2106/00004623-199302000-00008.
- Warner SE, Kaplan FS, Pignolo RJ, Smith SE, Hsiao EC, De Cunto C, Di Rocco M, Harnett K, Grogan D, Genant HK. Whole-body Computed Tomography Versus Dual Energy X-ray Absorptiometry for Assessing Heterotopic Ossification in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Calcif Tissue Int. 2021 Dec;109(6):615-625. doi: 10.1007/s00223-021-00877-6. Epub 2021 Jul 31.
- Kou S, De Cunto C, Baujat G, Wentworth KL, Grogan DR, Brown MA, Di Rocco M, Keen R, Al Mukaddam M, le Quan Sang KH, Masharani U, Kaplan FS, Pignolo RJ, Hsiao EC. Patients with ACVR1R206H mutations have an increased prevalence of cardiac conduction abnormalities on electrocardiogram in a natural history study of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jul 29;15(1):193. doi: 10.1186/s13023-020-01465-x.
- Towler OW, Shore EM, Kaplan FS. Skeletal malformations and developmental arthropathy in individuals who have fibrodysplasia ossificans progressiva. Bone. 2020 Jan;130:115116. doi: 10.1016/j.bone.2019.115116. Epub 2019 Oct 23.
- Pignolo RJ, Baujat G, Brown MA, De Cunto C, Di Rocco M, Hsiao EC, Keen R, Al Mukaddam M, Sang KLQ, Wilson A, White B, Grogan DR, Kaplan FS. Natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: cross-sectional analysis of annotated baseline phenotypes. Orphanet J Rare Dis. 2019 May 3;14(1):98. doi: 10.1186/s13023-019-1068-7. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 May 23;14(1):113.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 12월 18일
기본 완료 (실제)
2020년 4월 9일
연구 완료 (실제)
2020년 4월 9일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 12월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 12월 19일
처음 게시됨 (추정)
2014년 12월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 6월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 6월 25일
마지막으로 확인됨
2020년 6월 1일
추가 정보
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Fibrodysplasia Ossificans Progressiva에 대한 임상 시험
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Ipsen모집하지 않고 적극적으로Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)미국, 프랑스, 호주, 아르헨티나, 이탈리아, 캐나다, 스웨덴, 영국, 브라질, 스페인
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Incyte Corporation모병Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)미국, 프랑스, 대한민국, 스페인, 이탈리아, 영국, 러시아 연방, 중국, 호주, 브라질, 멕시코, 뉴질랜드, 아르헨티나, 캐나다, 네덜란드, 칠면조, 칠레, 독일, 남아프리카, 포르투갈
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The International FOP Association모병
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Clementia Pharmaceuticals Inc.완전한Fibrodysplasia Ossificans Progressiva미국, 캐나다, 프랑스, 호주, 아르헨티나, 브라질, 이탈리아, 일본, 스페인, 스웨덴, 영국
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Clementia Pharmaceuticals Inc.종료됨Fibrodysplasia Ossificans Progressiva미국
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Regeneron Pharmaceuticals완전한
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Regeneron Pharmaceuticals완전한Fibrodysplasia Ossificans Progressiva미국, 스페인, 캐나다, 프랑스, 폴란드, 이탈리아, 네덜란드, 영국
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Ipsen완전한
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Ipsen아직 모집하지 않음Fibrodysplasia Ossificans Progressiva