Caratterizzazione clinica e molecolare della vasculopatia proliferativa cerebrale (VPCA)
21 settembre 2017 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Come obiettivo principale, lo studio si propone di:
- Descrivere lo spettro e valutare la frequenza dell'angiodisplasia del nevrax;
- Stabilire le basi fisiopatologiche della sindrome di Fowler;
- Identificare i partner FLVCR2 e le vie di segnalazione coinvolte;
- Testare nuovi geni candidati: GPR124 e possibili partner di FLVCR2.
Come secondo obiettivo, lo studio si propone di:
- eseguire la correlazione fenotipo/genotipo se necessario;
- e proporre una diagnosi prenatale nelle famiglie con mutazioni identificate.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
25
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75006
- Hôpital Necker Enfants Malades, APHP
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Morte fetale intrauterina e quelle da interruzione di gravidanza per anomalie fetali.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Angiodisplasia limitata al sistema nervoso centrale con o senza vasculopatia glomerulare.
- Consenso informato firmato.
Criteri di esclusione:
- Malformazioni vascolari non limitate al nevrax.
- Nessuna firma di consenso.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Analisi morfologica
Lasso di tempo: durante lo studio: 36 mesi
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Analisi morfologica: caratterizzazione delle lesioni cellulari mediante immunomarcatura con marcatori endoteliali come CD34 e CD31, marcatori pericitici (actina del muscolo liscio e proteoglicano NG2) e marcatori astrocitici (GFAP)
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durante lo studio: 36 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificazione di nuove malattie
Lasso di tempo: durante lo studio: 36 mesi
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Identificazione di nuovi geni che causano malattie oltre a FLVCR2 mediante sequenziamento dell'intero esoma. I feti con VPCA clinica e nessuna mutazione FLVCR2 rilevata dal sequenziamento di Sanger, saranno studiati mediante sequenziamento dell'intero esoma per trovare mutazioni in altri geni che potrebbero spiegare il fenotipo. |
durante lo studio: 36 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Tania Attié-Bitach, MD, PhD, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
8 luglio 2013
Completamento primario (Effettivo)
9 marzo 2015
Completamento dello studio (Effettivo)
6 ottobre 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
2 maggio 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
21 settembre 2017
Primo Inserito (Effettivo)
26 settembre 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
26 settembre 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 settembre 2017
Ultimo verificato
1 marzo 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NI11031
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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