Test di un sistema di tutoraggio intelligente per migliorare la valutazione del rischio genetico

Obiettivi specifici Le mutazioni BRCA1/2 sono le mutazioni più comunemente identificate nel carcinoma ereditario della mammella e dell'ovaio (HBOC). Le donne con queste mutazioni hanno un rischio del 50-80% nel corso della vita di sviluppare il cancro al seno. Le sopravvissute al cancro al seno con una mutazione BRCA1/2 hanno un rischio più elevato di sviluppare il cancro al seno controlaterale rispetto alle sopravvissute senza mutazioni. Il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) raccomanda il rinvio per le valutazioni del rischio di cancro genetico HBOC (consulenza genetica e considerazione del test genetico per un singolo gene o panel test; GCRA) per le donne ad alto rischio di portare una mutazione. L'ottenimento di un test positivo può informare il trattamento nei pazienti con carcinoma mammario di nuova diagnosi e la gestione nelle donne sopravvissute e non affette. Sfortunatamente, le donne latine e nere hanno un uso GCRA inferiore rispetto ai bianchi non latini. Le ragioni per un uso inferiore di GCRA includono l'accesso e fattori psicosociali (ad es. scarsa conoscenza, sfiducia medica, scarsa alfabetizzazione sanitaria, emozioni negative anticipate). Ci sono stati pochi interventi del GCRA nelle minoranze etniche; due sforzi recenti si sono in gran parte concentrati sul miglioramento dell'accesso, della consapevolezza e della conoscenza con un successo misto di impatto sull'assorbimento. Sono necessari interventi teoricamente guidati che supportino l'assorbimento di GCRA nelle popolazioni svantaggiate. Lo sviluppo dell'intervento è particolarmente importante data la crescente complessità dei test genetici multiplex e il potenziale per identificare mutazioni del fondatore o grandi riarrangiamenti che sono più prevalenti in specifici gruppi etnici.

I nostri dati preliminari con donne nere e latine a rischio suggeriscono che il miglioramento dell'accesso non si traduce necessariamente in un maggiore assorbimento del GCRA e che i fornitori devono affrontare difficoltà nel comunicare le informazioni sul rischio HBOC. I pazienti hanno difficoltà a comprendere le informazioni numeriche sul rischio HBOC, in particolare le popolazioni con scarsa alfabetizzazione sanitaria. Inoltre, molti strumenti educativi esistenti non sono stati teoricamente derivati, tendono a dare la priorità alla comunicazione quantitativa del rischio e spesso non considerano gli aspetti emotivi, nonostante l'evidenza che le emozioni influenzano la percezione del rischio. La Fuzzy Trace Theory postula che invece di fare affidamento sulla conoscenza fattuale e sulla comprensione quantitativa del rischio, le persone costruiscono rappresentazioni essenziali che sono ancorate alla cultura e catturano il significato essenziale della linea di fondo delle informazioni sul rischio, inclusa l'esperienza emotiva. Informato da Fuzzy Trace Theory, BRCA-gist è un innovativo intervento di Intelligent Tutoring System che utilizza avatar per emulare tutoraggio umano su misura e include il significato di fondo dei messaggi di rischio. L'efficacia preliminare di BRCA-gist è stata stabilita in un ambiente di laboratorio sperimentale con studenti universitari bianchi per lo più non ispanici. È importante adattare BRCA-gist per un campione clinico di donne etnicamente/razzialmente diverse ad aumentato rischio di portare una mutazione. Pertanto, BRCA-gist costituisce un intervento scalabile ed economico con promettenti applicazioni traslazionali e potenziale per ridurre le disparità.

L'obiettivo di questo studio con metodi misti è adattare BRCA-gist e testare la fattibilità, l'accettabilità e l'efficacia di questo intervento innovativo in un campione di donne nere e latine a rischio di HBOC (basato su criteri NCCN che utilizzano la storia personale e familiare di cancro ). Utilizzando il framework di verifica e revisione dello studente, nell'obiettivo 1 raccoglieremo input dal personale del sito e dai fornitori della comunità (n = 10) sugli adattamenti per l'implementazione in contesti clinici e da donne latine e nere a rischio (n = 20) sugli adattamenti culturali . Nell'obiettivo 2 testeremo la fattibilità, l'accettabilità e l'efficacia del BRCA-gist adattato sull'assorbimento dei servizi GCRA. Recluteremo 50 donne a livello nazionale. Dopo aver completato un breve sondaggio di base, randomizzeremo i partecipanti a un braccio di intervento immediato oa un braccio ritardato. Le donne completeranno un sondaggio di base e un sondaggio di follow-up di due settimane. Gli esiti primari includono il cambiamento delle conoscenze, degli atteggiamenti e delle intenzioni riguardo al GCRA dal basale al follow-up

Obiettivo 1: Adattare BRCA-sostanza. I fornitori e le donne nere e latine a rischio eseguiranno l'intervento BRCA-gist e forniranno feedback e suggerimenti per apportare adattamenti culturali per implementare BRCA-gist in contesti di comunità/clinica.

Obiettivo 2: testare la fattibilità, l'accettabilità e l'efficacia dell'intervento BRCA-gist in uno studio di intervento ritardato.

H.2.1. Prevediamo un'elevata ritenzione complessiva (≥75%). H.2.2. Ci aspettiamo un'elevata soddisfazione tra le donne nel braccio BRCA-gist (≥75%). H.2.3. I partecipanti avranno un maggiore aumento della conoscenza, comprensione dell'essenza e intenzioni di utilizzare GCRA dopo aver frequentato BRCA-Gist rispetto al braccio ritardato.

H.2.4. I partecipanti avranno una maggiore diffusione dei servizi GCRA 2 settimane dopo aver partecipato a BRCA-Gist rispetto al braccio ritardato.

Questo progetto si basa sull'esperienza dei nostri team interdisciplinari nell'utilizzo di tecnologie innovative per migliorare la comunicazione del rischio, le disparità, la genomica traslazionale, gli interventi di controllo del cancro e le emozioni. In caso di successo, BRCA-gist può essere testato in campioni più grandi e potrebbe essere facilmente diffuso in contesti clinici e cliniche di comunità che servono popolazioni svantaggiate ad aumentato rischio di cancro.