测试智能辅导系统以加强遗传风险评估

具体目标 BRCA1/2 突变是最常见的遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 突变。 携带这些突变的女性一生中患乳腺癌的风险为 50-80%。 与没有突变的幸存者相比，具有 BRCA1/2 突变的乳腺癌幸存者患对侧乳腺癌的风险更高。 美国国家综合癌症网络 (NCCN) 建议对携带突变的高风险女性转诊进行 HBOC 遗传癌症风险评估（遗传咨询和考虑对单基因或面板检测进行基因检测；GCRA）。 获得阳性测试可以为新诊断的乳腺癌患者的治疗以及幸存者和未受影响的女性的管理提供信息。 不幸的是，拉丁裔和黑人女性的 GCRA 使用率低于非拉丁裔白人。 GCRA 使用率较低的原因包括可及性和社会心理因素（例如 低知识、医疗不信任、低健康素养、预期的负面情绪）。 GCRA 对少数民族的干预很少；最近的两项努力主要侧重于改善获取、意识和知识，但在影响吸收方面取得了喜忧参半的成功。 需要理论上指导的干预措施，以支持服务不足的人群采用 GCRA。 鉴于多重基因检测的复杂性日益增加，以及识别在特定种族群体中更为普遍的创始人突变或大型重排的潜力，干预措施的开发尤为重要。

我们对高危黑人和拉丁裔女性的初步数据表明，改善获取途径并不一定会转化为更高的 GCRA 接受率，而且提供者在传达 HBOC 风险信息方面面临挑战。 患者难以理解 HBOC 数字风险信息，尤其是健康素养较低的人群。 此外，尽管有证据表明情绪会影响风险认知，但许多现有的教育工具并不是从理论上推导出来的，它们倾向于优先考虑定量风险交流，并且通常不考虑情绪方面。 模糊痕迹理论认为，人们不是依赖于事实知识和定量风险理解，而是构建以文化为基础的主旨表征，并捕捉风险信息的基本底线意义，包括情感体验。 BRCA-gist 受模糊跟踪理论的启发，是一种创新的智能辅导系统干预，它使用化身来模拟量身定制的一对一人类辅导，并包括风险信息的底线含义。 BRCA-gist 的初步疗效是在一个实验实验室环境中建立的，其中大多数是非西班牙裔白人大学生。 将 BRCA-gist 用于携带突变风险增加的种族/种族多样化女性的临床样本很重要。 因此，BRCA-gist 构成了一种可扩展的、廉价的干预措施，具有有前途的转化应用和减少差异的潜力。

这项混合方法研究的目的是采用 BRCA-gist 并测试这种创新干预措施在有 HBOC 风险的黑人和拉丁裔女性样本中的可行性、可接受性和有效性（基于使用个人和家族癌症史的 NCCN 标准） ). 使用学习者验证和修订框架，在目标 1 中，我们将从现场工作人员和社区提供者 (n=10) 那里收集有关在临床环境中实施的适应措施以及来自高危拉丁裔和黑人妇女 (n=20) 有关文化适应措施的意见. 在目标 2 中，我们将测试改编后的 BRCA-gist 在采用 GCRA 服务方面的可行性、可接受性和有效性。 我们将在全国招募 50 名女性。 完成简短的基线调查后，我们会将参与者随机分配到立即干预组或延迟组。 女性将完成基线调查和为期两周的跟进调查。 主要结果包括从基线到随访期间关于 GCRA 的知识、态度和意图的变化

目标 1：适应 BRCA-gist。 提供者和处于危险中的黑人和拉丁裔女性将进行 BRCA-gist 干预并提供反馈和建议以进行文化调整以在社区/诊所环境中实施 BRCA-gist。

目标 2：在延迟干预试验中测试 BRCA-gist 干预的可行性、可接受性和有效性。

H.2.1。 我们预计总体保留率较高 (≥75%)。 H.2.2。 我们预计 BRCA 主治手臂中女性的满意度很高（≥75%）。 H.2.3. 与延迟组相比，参加 BRCA-Gist 后，参与者的知识、要点理解和使用 GCRA 的意图将有更大的增加。

H.2.4。 与延迟组相比，参与者在参加 BRCA-Gist 两周后对 GCRA 服务的接受度更高。

该项目基于我们跨学科团队在使用创新技术改善风险沟通、差异、转化基因组学、癌症控制干预和情绪方面的专业知识。 如果成功，BRCA-gist 可以在更大的样本中进行测试，并且可以很容易地传播到临床环境和社区诊所，为癌症风险增加的服务不足的人群提供服务。