Sequenziamento genico target per linfoma natural killer/a cellule T in stadio avanzato, recidivato o refrattario

Sebbene le moderne tecniche di radioterapia combinate con la chemioterapia abbiano notevolmente migliorato il controllo locale e la sopravvivenza a lungo termine per i pazienti con NKTCL in stadio iniziale, la recidiva e la disseminazione sistemica sono comuni per i pazienti localizzati. Malattie recidivanti/refrattarie insieme a NKTCL in stadio avanzato di solito progrediscono rapidamente con prognosi infausta (tasso di sopravvivenza globale a 5 anni, 0-20%). Secondo studi pubblicati, alcune alterazioni genetiche ricorrenti sono state identificate in NKTCL, tra cui aberanti di geni oncogeni / soppressori del tumore, cambiamenti epigenetici, anomalie delle vie di segnalazione cellulare, geni correlati all'apoptosi cellulare e così via. Tuttavia, le tecniche e i materiali di profilazione genica variano nei diversi studi, finora non è stato raggiunto alcun consenso sulle anomalie genetiche di NKTCL avanzato o recidivato/refrattario. Inoltre, il sequenziamento genico utilizzando il ctDNA del sangue periferico non è stato sfruttato nei pazienti con NKTCL.