Caratterizzazione molecolare del cancro dell'appendice

Il cancro dell'appendice è un cancro raro e poco studiato che spesso porta a malattia metastatica con produzione di abbondanti raccolte gelatinose nell'addome, causando malattie gravi e scarsa sopravvivenza. L'unico trattamento definitivo disponibile è una procedura chirurgica complessa e aggressiva che comporta la rimozione degli organi e del rivestimento interno dell'addome. È urgente definire i predittori clinici di sopravvivenza, il ruolo della chemioterapia e sviluppare nuovi trattamenti.

La genetica del cancro dell'appendice è stata riportata in piccole coorti di pazienti, ma c'è stata una ricerca limitata su come le mutazioni influenzano i trattamenti o la sopravvivenza. Non ci sono informazioni su come e perché i tumori primari dell'appendice spesso si diffondono solo al rivestimento dell'addome. Capire come si evolvono le mutazioni genetiche nei tumori è importante per elaborare trattamenti per prevenire la diffusione del cancro. Le attuali tecniche di laboratorio ad alto rendimento per l'analisi della composizione genetica del cancro dell'appendice hanno il potere di identificare i modelli di mutazione che potrebbero prevedere per i trattamenti e gli esiti di sopravvivenza.

Questo studio propone di completare gli studi genetici del tumore sul tessuto tumorale archiviato rimosso di routine da pazienti che in precedenza hanno subito un intervento chirurgico per il loro tumore appendicolare. I risultati dei test genetici possono poi essere confrontati con le caratteristiche cliniche dei pazienti come il tempo di sopravvivenza ei trattamenti ricevuti. I geni nei tumori dell'appendice primaria possono essere confrontati con quelli nei tumori che si sono diffusi nel rivestimento dell'addome per descrivere quali cambiamenti, se presenti, si verificano durante il processo di diffusione.

Questo studio contribuirà a compiere progressi verso opzioni di trattamento migliori e personalizzate, identificando i predittori del successo del trattamento e della sopravvivenza a lungo termine. Trattamenti migliori e una migliore selezione dei pazienti possono in definitiva migliorare la qualità della vita e aiutare i pazienti a vivere più a lungo.