Molekylär karakterisering av blindtarmscancer

Blindtarmscancer är en sällsynt och understuderad cancer som ofta leder till metastaserande sjukdom med produktion av rikliga gelatinösa samlingar i buken, vilket orsakar allvarlig sjukdom och dålig överlevnad. Den enda definitiva behandlingen som finns är ett komplext och aggressivt kirurgiskt ingrepp som involverar avlägsnande av organ och den inre slemhinnan i buken. Det finns ett akut behov av att definiera kliniska prediktorer för överlevnad, kemoterapins roll och att utveckla nya behandlingar.

Genetiken för blindtarmscancer har rapporterats i små kohorter av patienter men det har varit begränsad forskning om hur mutationer påverkar behandlingar eller överlevnad. Det finns ingen information om hur och varför primär blindtarmscancer ofta sprids bara till bukslemhinnan. Att förstå hur genetiska mutationer utvecklas i tumörerna är viktigt för att utarbeta behandlingar för att förhindra spridning av cancer. Nuvarande laboratorietekniker med hög genomströmning för att analysera den genetiska sammansättningen av blindtarmscancer har förmågan att identifiera mutationsmönster än vad som kan förutsäga för behandlingar och överlevnadsresultat.

Denna studie föreslår att man slutför tumörgenetiska studier på arkiverad cancervävnad som rutinmässigt tagits bort från patienter som tidigare har opererats för sin blindtarmstumör. Resultaten av genetiska tester kan sedan jämföras med kliniska egenskaper hos patienterna såsom överlevnadstid och mottagna behandlingar. Gener i primära blindtarmstumörer kan jämföras med gener i tumörer som har spridit sig in i bukens slemhinna för att beskriva vilka förändringar som eventuellt inträffar under spridningsprocessen.

Denna studie kommer att hjälpa till att göra framsteg mot bättre och personliga behandlingsalternativ, identifiera prediktorer för behandlingsframgång och långsiktig överlevnad. Förbättrade behandlingar och bättre urval av patienter kan i slutändan förbättra livskvaliteten och hjälpa patienterna att leva längre.