Terapia di oligonucleotide antisenso personalizzato per un singolo partecipante con leucodiestrofia autosomica autosomica associata a mutazione LMNB1 (ADLD)
9 luglio 2026 aggiornato da: n-Lorem Foundation
Uno studio a participante a singolo particolo aperto, singolo, singolo su un trattamento sperimentale di oligonucleotidi antisenso per un paziente con leucodystrofia autosomica autosomica associata a mutazione LMNB1 (ADLD)
Questo progetto di ricerca prevede la consegna di un farmaco oligonucleotide antisenso personalizzato (ASO) progettato per un singolo partecipante con leucodiestrofia autosomica dominante (ADLD) a causa della mutazione LMNB1
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con un trattamento individualizzato di oligonucleotide antisenso (ASO) in un singolo partecipante con leucodiestrofia autosomica dominante (ADLD) a causa della mutazione LMNB1
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
- Mayo Clinic
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Consenso informato fornito dal partecipante (se del caso) e/o dai genitori dei partecipanti o rappresentativi legalmente autorizzati.
- Leukodystrophy ad esordio per adulti dominante autosomico (ADLD) causata da una mutazione di duplicazione LMNB1
- Capacità di viaggiare nel sito di studio e aderire agli esami di follow-up relativi allo studio e/o alle procedure e fornire accesso alle cartelle cliniche dei partecipanti.
- Volontà di seguire la guida contraccettiva durante il periodo di intervento e per almeno 40 settimane dopo l'ultima dose di intervento di studio
Criteri di esclusione:
- Il partecipante ha qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dell'investigatore del sito, impedirebbe in definitiva il completamento delle procedure di studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Etichetta aperta
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Oligonucleotide antisenso personalizzato
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Andatura
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Modifica dell'andatura dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-LMNB1-001 come misurata dall'analisi del movimento dell'andatura
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Basale a 24 mesi
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Andatura
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Modifica dell'andatura dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-LMNB1-001 come misurata dal test di 6 minuti di camminata
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Basale a 24 mesi
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Andatura
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Modifica dell'andatura dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-LMNB1-001 come misurata dal test di camminata a 25 piedi
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Basale a 24 mesi
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Funzionamento neurologico
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Il cambiamento nel funzionamento neurologico risulta dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di NL-LMNB1-001 misurata dalla valutazione neuro-psicologica formale (anomalie nel funzionamento cognitivo come la memoria, la funzione visiva e la funzione linguistica).
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Basale a 24 mesi
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Atrofia cerebrale
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Cambiamento nel grado di atrofia cerebrale dalla linea di base a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-LMNB1-001 come misurata dalla risonanza magnetica cerebrale
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Basale a 24 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento [sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
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Baseline a 24 mesi
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Urodinamica
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Modifica dal basale con somministrazione di 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di NL-LMNB1-001 nello studio urodinamico (attività vescicale normale o anormale).
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Basale a 24 mesi
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Funzione autonomica
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Modifica dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-LMNB1-001 in funzione autonomica misurata da % anidrosi dal test di sudore termoregolatorio
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Basale a 24 mesi
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Funzione autonomica
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Modifica dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di NL-LMNB1-001 in funzione autonomica misurata dall'output di sudore quantitativo del sudore del sudore assone (UL)
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Basale a 24 mesi
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Funzione autonomica
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Modifica dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-LMNB1-001 in funzione autonomica misurata dai livelli di catecolamine supine e permanenti
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Basale a 24 mesi
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Funzione autonomica
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Modifica dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione NL-LMNB1-001 in funzione autonomica misurata dal monitoraggio della pressione arteriosa ambulatoriale 24 ore su 24
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Basale a 24 mesi
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Incidenza di anomalie emergenti nel trattamento negli esami fisici e neurologici [sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Basale a 24 mesi
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Incidenza di anomalie emergenti nel trattamento nei laboratori di sicurezza (CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine) [sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Basale a 24 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
17 marzo 2025
Completamento primario (Stimato)
1 marzo 2027
Completamento dello studio (Stimato)
1 marzo 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
28 gennaio 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 febbraio 2025
Primo Inserito (Effettivo)
10 febbraio 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 luglio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
9 luglio 2026
Ultimo verificato
1 luglio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 23-011942
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .