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Oligonucleotide Antisenso Personalizzato per un Singolo Partecipante con Mutazione del Gene PACS1 Associata alla Sindrome di Schuurs-Hoeijmakers (SHMS)

11 marzo 2026 aggiornato da: n-Lorem Foundation

Uno Studio Monocentrico in Aperto di un Trattamento Sperimentale con Oligonucleotide Antisenso per un Partecipante con Sindrome di Schuurs-Hoeijmakers Causata da Mutazione Genetica PACS1

Questo progetto di ricerca prevede la somministrazione di un farmaco personalizzato a oligonucleotide antisenso (ASO) destinato a un singolo partecipante con sindrome di Schuurs-Hoeijmakers (SHMS) a causa di una mutazione missenso eterozigote de novo patogena a guadagno di funzione in PACS1

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia di un trattamento con oligonucleotide antisenso (ASO) personalizzato in un singolo partecipante con SHMS dovuto a una mutazione missenso eterozigote, patogena, de novo, con guadagno di funzione in PACS1

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Consenso informato/assenso fornito dal genitore(i) del partecipante o dal rappresentante(i) legale autorizzato
  • Capacità di recarsi al sito dello studio e aderire agli esami di follow-up e/o alle procedure correlate allo studio e fornire accesso alla cartella clinica del partecipante
  • SHMS geneticamente confermato dovuto a mutazione del gene PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante presenta qualsiasi condizione che, a giudizio dell'Investigatore del sito, impedirebbe in definitiva il completamento delle procedure dello studio
  • Partecipazione a un altro studio sperimentale entro 3 mesi dall'arruolamento nello studio o partecipazione pianificata durante il trial di 24 mesi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: nL-PACS1-001
Oligonucleotide antisenso personalizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Capacità di Comunicazione
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione della capacità comunicativa dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001 misurata tramite il punteggio T complessivo dell'Osservatore della Capacità Comunicativa (ORCA)
Da baseline a 24 mesi
Capacità di Comunicazione
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della capacità comunicativa dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata tramite i valori della scala di crescita (GSV) della Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) per i sottodomini Linguaggio Espressivo e Linguaggio Ricettivo
Dalla baseline a 24 mesi
Capacità di Comunicazione
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Cambiamento nella capacità di comunicazione dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurato mediante le scale di sviluppo di Bayley per neonati e bambini piccoli, 4a edizione (BSID-4), nei domini del linguaggio espressivo e ricettivo
Dalla baseline a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento negli esami di sicurezza (CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine) [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Anomalie emergenti nelle analisi di laboratorio (risultati al di fuori dell'intervallo normale per CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine)
Baseline a 24 mesi
Abilità Motorie Fini
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della capacità comunicativa dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata mediante le Scale di Comportamento Adattivo Vineland - Terza Edizione (Vineland-3) Valori della Scala di Crescita (GSV) del Sottodominio Motoria Fine
Dalla baseline a 24 mesi
Capacità Motorie Fini
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione delle abilità motorie fini dalla baseline a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata mediante la Scala di Sviluppo Infantile e del Bambino 4a Edizione (BSID-4) nel dominio delle abilità motorie fini
Da baseline a 24 mesi
Abilità Motorie Fini
Lasso di tempo: Dalla baseline ai 24 mesi
Variazione nelle abilità motorie fini dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata dal punteggio complessivo dell'Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)
Dalla baseline ai 24 mesi
Abilità motorie fini
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione delle abilità motorie fini ogni 28 giorni per 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata tramite l'Early Motor Questionnaire (EMQ)
Dalla baseline a 24 mesi
Sicurezza e Tollerabilità
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Incidenza e gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento (EA) dopo la somministrazione di nL-GPACS1-001
Dalla baseline a 24 mesi
Incidenza di Anomalie Emergenti dal Trattamento nell'Esame Obiettivo [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Cambiamenti post somministrazione di nL-PACS1-001 nell'esame fisico (cambiamenti nell'aspetto, pelle, collo, orecchie, naso, gola, cuore/polmoni, addome, linfonodi ed estremità rispetto al basale)
Dalla baseline a 24 mesi
Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento all'esame neurologico [Sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Modificazioni post somministrazione di nL-PACS1-001 nell'esame neurologico (variazioni dello stato mentale, dell'andatura, del cervelletto, dei nervi cranici, della motilità, dei riflessi e delle sensazioni rispetto al basale, valutate dal medico curante)
Da baseline a 24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cognizione e Comportamento e Socializzazione
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione nella cognizione, nel comportamento e nella socializzazione dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata tramite la Scala dei Comportamenti Ripetitivi - Rivista (RBS-R)
Baseline a 24 mesi
Cognizione e Comportamento e Socializzazione
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione nella cognizione, comportamento e socializzazione dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata attraverso i Valori di Scala di Crescita (GSV) del Sottodominio Motoria Fine delle Vineland Adaptive Behavior Scales - Terza Edizione (Vineland-3), i GSV dei Domini Vita Quotidiana e Socializzazione per i Sottodomini Comunità, Domestico e Personale, e i Sottodomini Abilità di Coping, Gioco e Tempo Libero e Relazioni Interpersonali
Da baseline a 24 mesi
Cognizione e Comportamento e Socializzazione
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione nella cognizione, comportamento e socializzazione dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata tramite la Scala di Sviluppo del Bambino e del Bambino in Età Prescolare 4a Edizione (BSID-4) Dominio Cognitivo
Dalla baseline a 24 mesi
Crisi epilettiche
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione della frequenza delle crisi cliniche dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata mediante conteggi delle punte durante il sonno per unità di tempo durante l'elettroencefalografia (EEG) clinica notturna delle 24 ore
Da baseline a 24 mesi
Crisi epilettiche
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della frequenza delle crisi cliniche dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001 misurata tramite diario delle crisi
Dalla baseline a 24 mesi
Sonno e Sbavamento
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Cambiamento nel sonno e nella salivazione ogni 28 giorni dal basale fino a 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurato dagli obiettivi di salivazione e sonno del Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
Da baseline a 24 mesi
Sonno e Sbavamento
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione del sonno e della scialorrea dalla baseline a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, misurata tramite il Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ)
Da baseline a 24 mesi
Composizione del Liquido Cerebrospinale (CSF)
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione nella composizione del liquido cerebrospinale dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-PACS1-001, valutata mediante analisi del liquido cerebrospinale
Da baseline a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Collaboratori

The Hospital for Sick Children (SickKids)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

16 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NLF-HC-0001

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su nL-PACS1-001

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