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Terapia personalizzata con oligonucleotidi antisenso per un singolo paziente affetto da SLA CHCHD10 (nL18576)

13 febbraio 2026 aggiornato da: n-Lorem Foundation

Uno studio in aperto, monocentrico, con singolo partecipante di un trattamento sperimentale con oligonucleotide antisenso per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) dovuta a mutazione del gene CHCHD10

Questo progetto di ricerca prevede la somministrazione di un farmaco personalizzato a oligonucleotidi antisenso (ASO) progettato per un singolo partecipante affetto da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) dovuta a una variante patogena in CHCHD10

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia di un trattamento con oligonucleotidi antisenso (ASO) personalizzato in un singolo partecipante con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) dovuta a una variante patogena di CHCHD10

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Mayo Clinic

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Consenso informato/assenso fornito dal partecipante (se appropriato) e/o dal genitore/i o rappresentante/i legale/i del partecipante
  • Capacità di recarsi al sito dello studio e di rispettare gli esami di follow-up e/o le procedure correlate allo studio e di fornire l'accesso alle cartelle cliniche del partecipante
  • Disturbo neurologico confermato geneticamente

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante presenta qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore del sito, impedirebbe in definitiva il completamento delle procedure dello studio
  • Uso di un farmaco sperimentale entro meno di 5 emivite del farmaco al momento dell'arruolamento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: nL-CHCHD-001
Oligonucleotide antisenso personalizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzionamento clinico
Lasso di tempo: Baseline a 12 mesi
Variazione rispetto al basale a 12 mesi dopo la somministrazione di nL-CHCHD-001 nei punteggi sullo schermo cognitivo comportamentale ALS (ALS-CBS)
Baseline a 12 mesi
Funzionamento clinico
Lasso di tempo: Basale a 12 mesi
Modifica dal basale a 12 mesi dopo la somministrazione di NL-CHCHD-001 in punteggi sul questionario di valutazione della sclerosi laterale amiotrofica 5 (ALSAQ-5)
Basale a 12 mesi
Funzione motoria
Lasso di tempo: Basale a 12 mesi
Modifica dal basale a 12 mesi dopo la somministrazione di NL-CCHD-001 in resistenza muscolare quantificata dalla dinamometria portatile (HHD)
Basale a 12 mesi
Funzionamento clinico
Lasso di tempo: Basale a 12 mesi
Modifica dal basale al punteggio di 12 mesi post NL-CHCHD-001 nel punteggio cognitivo e comportamentale della SCA (ECAS) di Edimburgo (ECAS)
Basale a 12 mesi
Funzionamento Clinico
Lasso di tempo: Da baseline a 12 mesi
Variazione rispetto al basale a 12 mesi dalla somministrazione di nL-CHCHD-001 nei punteggi della Scala di valutazione funzionale della sclerosi laterale amiotrofica - Revisionata (ALSFRS-R).
Da baseline a 12 mesi
Funzione Motoria
Lasso di tempo: Dalla baseline a 12 mesi
Variazione rispetto al basale a 12 mesi dalla somministrazione di nL-CHCHD-001 nella Capacità Vitale Forzata (FVC)
Dalla baseline a 12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza e tollerabilità
Lasso di tempo: Basale a 12 mesi
Anomalie emergenti nell'esame fisico (cambiamenti di aspetto, pelle, collo, orecchie, naso, gola, cuore/polmoni, addome, linfonodi ed estremità rispetto al basale)
Basale a 12 mesi
Sicurezza e tollerabilità
Lasso di tempo: Basale a 12 mesi
Anomalie emergenti nell'esame neurologico (cambiamenti mentali, andatura, cerebellare, nervo cranico, motorio, riflesso e sensazioni rispetto al basale)
Basale a 12 mesi
Sicurezza e tollerabilità
Lasso di tempo: Basale a 12 mesi
Anomalie emergenti nelle analisi di laboratorio (risultati al di fuori della gamma normale per CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine)
Basale a 12 mesi
Biomarcatori della malattia
Lasso di tempo: Basale a 12 mesi
Modifica dal basale a 12 mesi dopo la somministrazione di NL-CHCHD-001 nei livelli di catena leggera del neurofilamento sierico e CSF
Basale a 12 mesi
Sicurezza e tollerabilità
Lasso di tempo: Basale a 12 mesi
Incidenza e gravità degli eventi avversi
Basale a 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Collaboratori

Mayo Clinic

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 marzo 2026

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

20 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 25-010790

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sclerosi laterale amiotrofica

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