自閉症の危険因子としての祖父母の高齢化

自閉症は遺伝的に不均一な存在です。 多くの研究で強力な遺伝的根拠が証明されていますが、現在まで明確な病因は特定されていません。 最近、2つの研究で、40歳以上の父親から生まれた子供では自閉症のリスクが増加することが証明されました。 しかし、自閉症は男性より女性に圧倒的に多いことを考えると、X染色体上の新たな変異が影響を受ける症例のかなりの数を占める可能性があります。 男性のX染色体は母系起源であるため、母方・祖父方の高齢化も自閉症の危険因子である可能性があると仮説を立てています。 この理論の先例は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーやレット症候群などの他の X 染色体関連疾患にも存在します。 さらに、自閉症の子供の親の間では、父親の精神疾患ではなく母親の精神疾患がより蔓延していることが証明されています。 自閉症の子供を持つ家族を対象とした匿名調査を使用して、母方と祖父方の年齢の高さが、母方と父方の年齢の高さを調整した場合に自閉症のリスク増加と関連しているかどうかを判断するために、両親が生まれたときの祖父母の年齢を特定しようとしています。 。 さらに、各姉妹の出産時の母方の祖父の年齢間の統計的有意性を特定するために、姉妹ペアを探します。 母方と祖父方の高齢化が実際に危険因子であるならば、分子研究者が自閉症の潜在的な病因として X 染色体上の遺伝子に注目するのに役立つでしょう。 また、祖父母の環境における潜在的な変異原性曝露の可能性をさらに研究することは、ここ数十年で自閉症の発生率が増加している理由の解明に役立つ可能性がある。