자폐증의 위험 요소인 고급 조부모 연령

자폐증은 유 전적으로 이질적인 개체입니다. 수많은 연구에서 강력한 유전적 근거가 입증되었지만 현재까지 명확한 병인은 확인되지 않았습니다. 최근 두 연구에서 40세 이상의 아버지에게서 태어난 아이의 자폐증 위험이 증가한다고 밝혔습니다. 그러나 자폐증이 남성에서 여성으로 우세하다는 점을 감안할 때 X 염색체의 새로운 돌연변이가 영향을 받는 사례의 상당수를 설명할 가능성이 있습니다. 남성의 X 염색체는 모계 기원이기 때문에 우리는 고급 모계-조부계 연령도 자폐증의 위험 요소가 될 수 있다는 가설을 세웁니다. 이 이론에 대한 우선 순위는 Duchenne 근이영양증 및 Rett 증후군과 같은 다른 X-연관 장애에 존재합니다. 또한, 자폐아동의 부모들 사이에서 아버지의 정신질환이 아니라 어머니의 정신질환이 더 만연한 것으로 입증되었습니다. 자폐아가 있는 가족에 대한 익명 설문조사를 사용하여 우리는 부모의 나이를 조정했을 때 어머니-할아버지의 나이가 자폐증 위험 증가와 관련이 있는지 확인하기 위해 부모가 태어났을 때 조부모의 나이를 확인하려고 합니다. . 또한 각 자매를 분만할 때 외할아버지의 나이 사이에 통계적 유의성을 식별하기 위해 자매 쌍을 찾을 것입니다. 고령이 사실 위험 요인이라면 분자 연구자들이 자폐증의 잠재적인 병인인 X 염색체에 있는 유전자를 찾는 데 도움이 될 것입니다. 또한 조부모의 환경에서 잠재적인 돌연변이 노출에 대한 추가 연구는 최근 수십 년 동안 자폐증 발병률이 증가한 이유를 밝히는 데 도움이 될 수 있습니다.