Pitkälle edennyt isovanhempien ikä autismin riskitekijänä

Autismi on geneettisesti heterogeeninen kokonaisuus. Vaikka lukuisat tutkimukset ovat osoittaneet vahvan geneettisen perustan, selkeää etiologiaa ei ole toistaiseksi tunnistettu. Viime aikoina kaksi tutkimusta ovat osoittaneet lisääntyneen autismin riskin lapsilla, jotka ovat syntyneet yli 40-vuotiaille isille. Ottaen kuitenkin huomioon autismin suuren miesten ja naisten välisen vallitsevuuden, on todennäköistä, että uudet mutaatiot X-kromosomissa aiheuttavat merkittävän määrän sairastuneita tapauksia. Miehillä olevan X-kromosomin äidin alkuperän vuoksi oletamme, että pitkälle edennyt äiti-isoisä-ikä voi olla myös autismin riskitekijä. Tämän teorian etusijalla ovat muut X-kytketyt sairaudet, kuten Duchennen lihasdystrofia ja Rett-oireyhtymä. Lisäksi on osoitettu, että äidin psykiatrinen sairaus, mutta ei isän psykiatrinen sairaus, on yleisempää autististen lasten vanhempien keskuudessa. Käyttämällä anonyymejä kyselyjä perheistä, joissa on autistisia lapsia, pyrimme tunnistamaan isovanhempien iät vanhempien syntymähetkellä selvittääksemme, liittyykö pitkälle äiti-isoisän ikä lisääntyneeseen autismin riskiin, kun sitä mukautetaan edenneeseen äidin ja isän ikään. . Lisäksi etsimme sisarpareja, jotta voidaan tunnistaa tilastollinen merkitsevyys äidin isoisän iän välillä kunkin sisaren synnyttämisen yhteydessä. Jos pitkälle edennyt äidin ja isoisän ikä on itse asiassa riskitekijä, se auttaisi ohjaamaan molekyylitutkijat kohti X-kromosomin geenejä mahdollisina autismin etiologiana. Myös isovanhempien ympäristön mahdollisen mutageenisen altistumisen lisätutkimus voi auttaa selvittämään syyn lisääntyneeseen autismin ilmaantumiseen viime vuosikymmeninä.