自閉症の危険因子としての祖父母の高齢化
2007年11月6日 更新者：University of Mississippi Medical Center
自閉症およびその他の広汎性発達障害の危険因子としての祖父母の高齢化
ミシシッピ大学医療センターの遺伝医学部門は、広汎性発達障害（自閉症、自閉症スペクトラム障害、PDD-NOS、アスペルガー症候群、小児崩壊性障害、レット症候群を含む）を持つ子供の親を研究に参加してくれる人を募集している。これらの疾患の有病率が増加している潜在的な原因を特定するのに役立ちます。 この研究は、安全なリンクを通じて保護者が利用できる匿名のオンライン調査を使用して実施されています。
この調査は、影響を受けた子供、兄弟、両親、祖父母に関する約 90 の質問で構成されており、回答にはおよそ 10 ～ 15 分かかります。 数家族も電話面接に参加するよう招待されます。 アンケートと電話インタビューは両方とも、匿名性と患者のプライバシーを保護するために、自己指定のコードを使用して実施されます。 氏名、生年月日、住所、電話番号などの個人を特定する情報は尋ねられません。 ご家族の誕生年のみご質問させていただきます。
調査の概要
詳細な説明
自閉症は遺伝的に不均一な存在です。
多くの研究で強力な遺伝的根拠が証明されていますが、現在まで明確な病因は特定されていません。
最近、2つの研究で、40歳以上の父親から生まれた子供では自閉症のリスクが増加することが証明されました。
しかし、自閉症は男性より女性に圧倒的に多いことを考えると、X染色体上の新たな変異が影響を受ける症例のかなりの数を占める可能性があります。
男性のX染色体は母系起源であるため、母方・祖父方の高齢化も自閉症の危険因子である可能性があると仮説を立てています。
この理論の先例は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーやレット症候群などの他の X 染色体関連疾患にも存在します。
さらに、自閉症の子供の親の間では、父親の精神疾患ではなく母親の精神疾患がより蔓延していることが証明されています。
自閉症の子供を持つ家族を対象とした匿名調査を使用して、母方と祖父方の年齢の高さが、母方と父方の年齢の高さを調整した場合に自閉症のリスク増加と関連しているかどうかを判断するために、両親が生まれたときの祖父母の年齢を特定しようとしています。 。
さらに、各姉妹の出産時の母方の祖父の年齢間の統計的有意性を特定するために、姉妹ペアを探します。
母方と祖父方の高齢化が実際に危険因子であるならば、分子研究者が自閉症の潜在的な病因として X 染色体上の遺伝子に注目するのに役立つでしょう。
また、祖父母の環境における潜在的な変異原性曝露の可能性をさらに研究することは、ここ数十年で自閉症の発生率が増加している理由の解明に役立つ可能性がある。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Mississippi
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Jackson、Mississippi、アメリカ、39216
- University of Mississippi Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
広汎性発達障害のある患者。
説明
包含基準:
- 自閉症、自閉症障害、自閉症スペクトラム障害、アスペルガー症候群、広汎性発達障害、PDD-NOS、レット症候群、または小児期崩壊性障害のあるあらゆる年齢の個人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Omar Abdul-Rahman, MD、University of Mississippi Medical Center
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2007年6月1日
研究の完了 (実際)
2007年10月1日
試験登録日
最初に提出
2007年4月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2007年4月20日
最初の投稿 (見積もり)
2007年4月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2007年11月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2007年11月6日
最終確認日
2007年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。