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乳児けいれんの患者と家族の遺伝子研究

2021年6月10日 更新者：University of Colorado, Denver

乳児けいれん（IIS）は、しばしば壊滅的な発達上の結果をもたらす乳児期の特徴的なてんかん症候群であり、一部の患者では多くの異なる遺伝的、代謝的、構造的病因を有することが知られています。 しかし、ほとんどの患者にとって、IIS が唯一の臨床症状であり、具体的な原因は不明です。 FDA が承認した IIS の薬理学的治療法は、副腎皮質刺激ホルモン (ACTH) とビガバトリンの 2 つだけです。 ビガバトリンはISの原因である結節性硬化症の治療法として選択される可能性がありますが、ACTHはその他すべての治療法として選択されます。 残念ながら、かなりの数の患者が依然として ACTH に反応しない可能性があり、どの患者が反応するかを示唆する先験的な方法はありません。 これにより、次のような重要な疑問が生じました。

新しい遺伝子分析により、IS の既知の遺伝的原因をより効率的に (よりタイムリーで費用対効果の高い方法で) 特定できるでしょうか? 新しい遺伝子分析により、ISを発症しやすくするこれまで知られていなかった疾患修飾遺伝子を特定できるでしょうか?新しい遺伝子解析により、ACTH 応答性に有利な遺伝子や遺伝子多型を精緻化できるでしょうか? これらの多型は、ACTH 反応性を改善する戦略を示唆していますか?

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

主な目的 1: 全エクソーム シーケンスを適用して、原因不明の IS の考えられる原因を特定し、IS の原因を特定するための標準的な手法に全エクソーム シーケンスを追加することを評価します。 副目的 1: IS の誘発に寄与する可能性のある疾患修飾遺伝子を示唆する際の全エクソーム配列決定の有効性を判断する。

主な目的 2: 全エクソーム配列決定を通じて、IS に対する ACTH 応答性の決定に役割を果たす可能性のある遺伝子を決定する。 副目的 2: ACTH 応答性と疾患修飾に関連する遺伝子または遺伝的因子 (ハプロタイプ) を相関させる。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
63

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
        • Children's Hospital Colorado

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

1ヶ月～21年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

FDA承認のプロトコールに従ってACTHによる治療を受けていると遡及的に特定されたIISのトリオ患者全員（両親＋IIS患者＝トリオ）は、年齢、性別、民族/人種、社会経済的地位に関係なく、この研究に参加する資格がある。 。 主な募集会場は、コロラド小児病院とコロラド大学保健科学センター（UCHSC）の神経内科クリニック、入院患者サービス、遺伝医療クリニックとなります。

説明

包含基準:

  • IIS 患者トリオ (実の両親 + IIS 患者 = トリオ) は、FDA 承認のプロトコールに従って ACTH による治療を受けたことが遡及的に特定されました (表 1)。
  • インフォームド・コンセントを提供する能力（重度から重度の知的障害の場合、必要に応じて法的に権限を与えられた代理人によって提供される同意）

除外基準:

  • 結節性硬化症の疑いまたは遺伝的に証明されたIIS
  • IIS であるが、遡及登録基準を満たしていない (表 1)
  • 同意プロセスを完了できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
乳児けいれん
参加者は、小児けいれんに対するFDA承認のプロトコールに従ってACTHによる治療を受けていたことが遡及的に特定された
実の親、生みの親
参加者の生物学的親は、小児けいれんに対するFDA承認のプロトコールに従ってACTHによる治療を受けていることが遡及的に特定された

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
IIS の誘発に寄与する可能性のある疾患修飾遺伝子を示唆する新しい遺伝子分析の有効性を判断します。
時間枠：DNA 研究の結果は、5 年目が終了する前に評価され、さらなる調査の必要性が評価されます。
新しい遺伝子分析を適用して原因不明 IIS の考えられる原因を特定し、IIS の原因を特定するための標準的な実践に新しい遺伝子分析を追加することを評価します。
DNA 研究の結果は、5 年目が終了する前に評価され、さらなる調査の必要性が評価されます。

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
新しい遺伝子分析を通じて、IIS に対する ACTH 反応性の決定に役割を果たす可能性のある遺伝子を特定する
時間枠：DNA 研究の結果は、さらなる調査の必要性を評価するために 5 年目が終了する前に評価されます。
ACTH 反応性と疾患修飾に関連する遺伝子または遺伝的因子 (ハプロタイプ) を相関させる
DNA 研究の結果は、さらなる調査の必要性を評価するために 5 年目が終了する前に評価されます。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University of Colorado, Denver

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Tim Benke, MD、Children's Hospital Colorado

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2013年3月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2017年3月9日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2018年11月30日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2012年11月6日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2012年11月6日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2012年11月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2021年6月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2021年6月10日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2021年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 12-0482

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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