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乳児けいれんの患者と家族の遺伝子研究

2021年6月10日更新者：University of Colorado, Denver

乳児けいれん（IIS）は、しばしば壊滅的な発達上の結果をもたらす乳児期の特徴的なてんかん症候群であり、一部の患者では多くの異なる遺伝的、代謝的、構造的病因を有することが知られています。しかし、ほとんどの患者にとって、IIS が唯一の臨床症状であり、具体的な原因は不明です。 FDA が承認した IIS の薬理学的治療法は、副腎皮質刺激ホルモン (ACTH) とビガバトリンの 2 つだけです。ビガバトリンはISの原因である結節性硬化症の治療法として選択される可能性がありますが、ACTHはその他すべての治療法として選択されます。残念ながら、かなりの数の患者が依然として ACTH に反応しない可能性があり、どの患者が反応するかを示唆する先験的な方法はありません。これにより、次のような重要な疑問が生じました。

新しい遺伝子分析により、IS の既知の遺伝的原因をより効率的に (よりタイムリーで費用対効果の高い方法で) 特定できるでしょうか? 新しい遺伝子分析により、ISを発症しやすくするこれまで知られていなかった疾患修飾遺伝子を特定できるでしょうか?新しい遺伝子解析により、ACTH 応答性に有利な遺伝子や遺伝子多型を精緻化できるでしょうか? これらの多型は、ACTH 反応性を改善する戦略を示唆していますか?

調査の概要

状態

完了

条件

乳児痙攣

詳細な説明

主な目的 1: 全エクソームシーケンスを適用して、原因不明の IS の考えられる原因を特定し、IS の原因を特定するための標準的な手法に全エクソームシーケンスを追加することを評価します。副目的 1: IS の誘発に寄与する可能性のある疾患修飾遺伝子を示唆する際の全エクソーム配列決定の有効性を判断する。

主な目的 2: 全エクソーム配列決定を通じて、IS に対する ACTH 応答性の決定に役割を果たす可能性のある遺伝子を決定する。副目的 2: ACTH 応答性と疾患修飾に関連する遺伝子または遺伝的因子 (ハプロタイプ) を相関させる。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- Colorado
  - Aurora、Colorado、アメリカ、80045
    - Children's Hospital Colorado

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1ヶ月～21年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

FDA承認のプロトコールに従ってACTHによる治療を受けていると遡及的に特定されたIISのトリオ患者全員（両親＋IIS患者＝トリオ）は、年齢、性別、民族/人種、社会経済的地位に関係なく、この研究に参加する資格がある。。主な募集会場は、コロラド小児病院とコロラド大学保健科学センター（UCHSC）の神経内科クリニック、入院患者サービス、遺伝医療クリニックとなります。

説明

包含基準:

IIS 患者トリオ (実の両親 + IIS 患者 = トリオ) は、FDA 承認のプロトコールに従って ACTH による治療を受けたことが遡及的に特定されました (表 1)。
インフォームド・コンセントを提供する能力（重度から重度の知的障害の場合、必要に応じて法的に権限を与えられた代理人によって提供される同意）

除外基準:

結節性硬化症の疑いまたは遺伝的に証明されたIIS
IIS であるが、遡及登録基準を満たしていない (表 1)
同意プロセスを完了できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
乳児けいれん参加者は、小児けいれんに対するFDA承認のプロトコールに従ってACTHによる治療を受けていたことが遡及的に特定された
実の親、生みの親参加者の生物学的親は、小児けいれんに対するFDA承認のプロトコールに従ってACTHによる治療を受けていることが遡及的に特定された

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
IIS の誘発に寄与する可能性のある疾患修飾遺伝子を示唆する新しい遺伝子分析の有効性を判断します。時間枠：DNA 研究の結果は、5 年目が終了する前に評価され、さらなる調査の必要性が評価されます。	新しい遺伝子分析を適用して原因不明 IIS の考えられる原因を特定し、IIS の原因を特定するための標準的な実践に新しい遺伝子分析を追加することを評価します。	DNA 研究の結果は、5 年目が終了する前に評価され、さらなる調査の必要性が評価されます。

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
新しい遺伝子分析を通じて、IIS に対する ACTH 反応性の決定に役割を果たす可能性のある遺伝子を特定する時間枠：DNA 研究の結果は、さらなる調査の必要性を評価するために 5 年目が終了する前に評価されます。	ACTH 反応性と疾患修飾に関連する遺伝子または遺伝的因子 (ハプロタイプ) を相関させる	DNA 研究の結果は、さらなる調査の必要性を評価するために 5 年目が終了する前に評価されます。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Colorado, Denver

捜査官

主任研究者：Tim Benke, MD、Children's Hospital Colorado

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2013年3月1日

一次修了 (実際)

2017年3月9日

研究の完了 (実際)

2018年11月30日

試験登録日

最初に提出

2012年11月6日

QC基準を満たした最初の提出物