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Estudos genéticos em pacientes e famílias com espasmos infantis

10 de junho de 2021 atualizado por: University of Colorado, Denver

Espasmos infantis (IIS), uma síndrome epiléptica característica da infância com consequências muitas vezes catastróficas para o desenvolvimento, são conhecidos em alguns pacientes por terem muitas etiologias genéticas, metabólicas e estruturais diferentes. No entanto, para a maioria dos pacientes, o SII é a única característica clínica de apresentação e a causa específica é desconhecida. Existem apenas dois tratamentos farmacológicos aprovados pela FDA para IIS, hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e vigabatrina. Embora a vigabatrina possa ser o tratamento de escolha para a Esclerose Tuberosa como causa de IS, o ACTH é o tratamento de escolha para todos os outros. Infelizmente, um número substancial de pacientes ainda pode não responder ao ACTH e não há uma maneira a priori de sugerir quais pacientes podem ser responsivos. Isso levou às seguintes perguntas-chave:

Novas análises genéticas podem determinar causas genéticas conhecidas de IS com maior eficiência (mais oportunas e econômicas)? Novas análises genéticas podem determinar genes modificadores de doenças previamente desconhecidos que predispõem indivíduos a desenvolver IS? Novas análises genéticas podem elaborar genes e polimorfismos gênicos que favorecem a responsividade ao ACTH? Esses polimorfismos sugerem estratégias para melhorar a responsividade do ACTH?

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Objetivo primário 1: Aplicar o sequenciamento de exoma completo para determinar as possíveis causas de IS criptogênico e avaliar a adição do sequenciamento de exoma completo à prática padrão para determinar as causas de IS. Subobjetivo 1: Determinar a eficácia do sequenciamento completo do exoma na sugestão de genes modificadores de doenças que podem contribuir para o desencadeamento de IS.

Objetivo Primário 2: Determinar os genes, por meio do sequenciamento completo do exoma, que podem desempenhar um papel na determinação da responsividade do ACTH para IS. Sub-objetivo 2: Correlacionar genes ou fatores genéticos (haplótipos) associados à responsividade ao ACTH e à modificação da doença.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
63

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

1 mês a 21 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos os trios de pacientes (ambos os pais + paciente com IIS = trio) com IIS identificados retrospectivamente como tratados com ACTH de acordo com o protocolo aprovado pela FDA serão elegíveis para inclusão neste estudo, independentemente de idade, sexo, etnia/raça ou status socioeconômico . Os principais locais de recrutamento serão clínicas de neurologia, serviço de internação e clínicas de genética médica no Children's Hospital Colorado e no University of Colorado Health Sciences Center (UCHSC)

Descrição

Critério de inclusão:

  • Trios de pacientes (ambos os pais biológicos + paciente com IIS = trio) com IIS identificados retrospectivamente como tendo sido tratados com ACTH de acordo com o protocolo aprovado pela FDA (Tabela 1).
  • Capacidade de fornecer consentimento informado (em caso de deficiência intelectual severa a profunda, consentimento fornecido por um representante legalmente autorizado, conforme necessário)

Critério de exclusão:

  • IIS devido a esclerose tuberosa suspeita ou geneticamente comprovada
  • IIS, mas não atende aos critérios de inscrição retrospectiva (Tabela 1)
  • Incapacidade de concluir o processo de consentimento

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Espasmos infantis
Participantes identificados retrospectivamente como tendo sido tratados com ACTH de acordo com o protocolo aprovado pela FDA para espasmos infantis
pais biológicos
Pais biológicos de participantes identificados retrospectivamente como tendo sido tratados com ACTH de acordo com o protocolo aprovado pela FDA para espasmos infantis

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Determine a eficácia de novas análises genéticas na sugestão de genes modificadores de doenças que podem contribuir para o desencadeamento da IIS.
Prazo: Os resultados dos estudos de DNA serão avaliados antes da conclusão do 5º ano para avaliar a necessidade de mais investigações.
Aplicar novas análises genéticas para determinar possíveis causas de IIS criptogênico e avaliar a adição de novas análises genéticas à prática padrão para determinar causas de IIS
Os resultados dos estudos de DNA serão avaliados antes da conclusão do 5º ano para avaliar a necessidade de mais investigações.

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Determinar genes, por meio de novas análises genéticas, que podem desempenhar um papel na determinação da capacidade de resposta do ACTH para IIS
Prazo: Os resultados dos estudos de DNA serão avaliados antes da conclusão do 5º ano para avaliar a necessidade de mais investigações
Correlacionar genes ou fatores genéticos (haplótipos) associados à responsividade ao ACTH e à modificação da doença
Os resultados dos estudos de DNA serão avaliados antes da conclusão do 5º ano para avaliar a necessidade de mais investigações

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University of Colorado, Denver

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de março de 2013

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
9 de março de 2017

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
30 de novembro de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
6 de novembro de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
6 de novembro de 2012

Primeira postagem (Estimativa)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
8 de novembro de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
14 de junho de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
10 de junho de 2021

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de junho de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 12-0482

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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