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Estudios genéticos en pacientes y familias con espasmos infantiles

10 de junio de 2021 actualizado por: University of Colorado, Denver

Los espasmos infantiles (IIS), un síndrome de epilepsia característico de la infancia con consecuencias de desarrollo a menudo catastróficas, se sabe que en algunos pacientes tienen muchas etiologías genéticas, metabólicas y estructurales diferentes. Sin embargo, para la mayoría de los pacientes, el IIS es la única característica clínica de presentación y se desconoce la causa específica. Solo existen dos tratamientos farmacológicos aprobados por la FDA para el IIS, la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y la vigabatrina. Si bien la vigabatrina puede ser el tratamiento de elección para la esclerosis tuberosa como causa de IS, la ACTH es el tratamiento de elección para todos los demás. Desafortunadamente, es posible que un número considerable de pacientes aún no respondan a la ACTH y no existe una forma a priori que sugiera qué pacientes pueden responder. Esto ha llevado a las siguientes preguntas clave:

¿Pueden los análisis genéticos novedosos determinar las causas genéticas conocidas de IS con mayor eficiencia (más oportunas y rentables)? ¿Pueden los nuevos análisis genéticos determinar genes modificadores de enfermedades previamente desconocidos que predisponen a las personas a desarrollar IS? ¿Pueden los nuevos análisis genéticos elaborar genes y polimorfismos de genes que favorezcan la capacidad de respuesta a la ACTH? ¿Estos polimorfismos sugieren estrategias para mejorar la respuesta a la ACTH?

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Objetivo principal 1: aplicar la secuenciación del exoma completo para determinar las posibles causas de la IS criptogénica y evaluar la adición de la secuenciación del exoma completo a la práctica estándar para determinar las causas de la IS. Sub-objetivo 1: Determinar la efectividad de la secuenciación del exoma completo para sugerir genes modificadores de la enfermedad que pueden contribuir a desencadenar IS.

Objetivo principal 2: Determinar los genes, a través de la secuenciación del exoma completo, que pueden desempeñar un papel en la determinación de la capacidad de respuesta de ACTH para IS. Subobjetivo 2: Correlacionar genes o factores genéticos (haplotipos) asociados con la sensibilidad a la ACTH y la modificación de la enfermedad.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
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Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

1 mes a 21 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Todos los tríos de pacientes (ambos padres + paciente con IIS = trío) con IIS identificados retrospectivamente como tratados con ACTH de acuerdo con el protocolo aprobado por la FDA serán elegibles para su inclusión en este estudio independientemente de su edad, sexo, etnia/raza o estado socioeconómico. . Los principales lugares de reclutamiento serán las clínicas de neurología, el servicio de hospitalización y las clínicas de genética médica en el Children's Hospital Colorado y el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Colorado (UCHSC)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Tríos de pacientes (ambos padres biológicos + paciente con SII = trío) con SII identificados retrospectivamente como tratados con ACTH según el protocolo aprobado por la FDA (Tabla 1).
  • Capacidad para proporcionar consentimiento informado (en caso de discapacidad intelectual severa a profunda, consentimiento proporcionado por un representante legalmente autorizado, según sea necesario)

Criterio de exclusión:

  • SII por sospecha o prueba genética de esclerosis tuberosa
  • IIS pero no cumple con los criterios de inscripción retrospectiva (Tabla 1)
  • Incapacidad para completar el proceso de consentimiento

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Espasmos infantiles
Participantes identificados retrospectivamente como tratados con ACTH de acuerdo con el protocolo aprobado por la FDA para espasmos infantiles
padres biológicos
Padres biológicos de participantes identificados retrospectivamente como tratados con ACTH de acuerdo con el protocolo aprobado por la FDA para espasmos infantiles

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinar la efectividad de nuevos análisis genéticos para sugerir genes modificadores de enfermedades que pueden contribuir a desencadenar SII.
Periodo de tiempo: Los resultados de los estudios de ADN se evaluarán antes de completar el quinto año para evaluar la necesidad de realizar más investigaciones.
Aplicar análisis genéticos novedosos para determinar las posibles causas de IIS criptogénico y evaluar la adición de análisis genéticos novedosos a la práctica estándar para determinar las causas de IIS
Los resultados de los estudios de ADN se evaluarán antes de completar el quinto año para evaluar la necesidad de realizar más investigaciones.

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinar genes, a través de análisis genéticos novedosos, que pueden desempeñar un papel en la determinación de la capacidad de respuesta de ACTH para IIS
Periodo de tiempo: Los resultados de los estudios de ADN se evaluarán antes de completar el quinto año para evaluar la necesidad de realizar más investigaciones.
Correlacionar genes o factores genéticos (haplotipos) asociados con la sensibilidad a la ACTH y la modificación de la enfermedad
Los resultados de los estudios de ADN se evaluarán antes de completar el quinto año para evaluar la necesidad de realizar más investigaciones.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University of Colorado, Denver

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de marzo de 2013

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
9 de marzo de 2017

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
30 de noviembre de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
6 de noviembre de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
6 de noviembre de 2012

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
8 de noviembre de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
14 de junio de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
10 de junio de 2021

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de junio de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 12-0482

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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