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POU4F3 および SLC17A8 変異の有病率

2015年7月20日 更新者：University Hospital, Montpellier

優性常染色体難聴における POU4F3 (DFNA15) および SLC17A8 (DFNA25) 遺伝子変異の有病率および保因者患者の表現型の特徴。

この研究により、難聴患者における SLC17A8 遺伝子変異の有病率を特定することができます。 この表現型は、POU4F3 によって引き起こされる DFNA15 難聴にも対応します。この遺伝子の変異も同様にスクリーニングされます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
終了しました

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

DFNA は、進行性の両側性難聴として特徴付けられます。 現在までに、これらの優性難聴には 21 の遺伝子と 57 の遺伝子座が関与しており、有病率は不明です。この疾患の原因となる 22 番目の遺伝子が発見されました。 この SLC17A8 遺伝子は、聴覚の感覚細胞で特異的に発現する VGLUT3 タンパク質をコードします。 VGlut3-/- マウスは、神経伝達物質放出の欠乏による重度の難聴を示しますが、感覚細胞とニューロンは無傷です。 この種の難聴は、細胞の完全性のため、遺伝子治療の理想的な候補です. SLC17A8遺伝子の変異は、進行性難聴に苦しむ2つのアメリカの家族で発見されました. SLC17A8 遺伝子の突然変異であり、中期的には遺伝子治療の恩恵を受ける可能性があります。 この研究により、難聴患者における SLC17A8 遺伝子変異の有病率を特定することができます。 この表現型は、POU4F3 によって引き起こされる DFNA15 難聴にも対応します。この遺伝子の変異も同様にスクリーニングされます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
50

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Montpellier、フランス、34090
        • Mondain Michel

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

難聴患者

説明

包含基準:

  • 年齢 > 18 歳

  • 患者

    1. 暗示的神経感覚難聴: 難聴の特徴は、質問票、尋問、検査、および調性聴力検査の結果のデータから決定されます。

      *神経感覚難聴: 聴力測定 (空気伝導と骨伝導の周波数 0,5, 1, 2 および 4 kHz の音の聴力平均損失の差) < 両耳でそれぞれ 15 dB.

      • 左右対称: 少なくとも 2 つの周波数で、両耳の聴力閾値の差 < または = 15 dB。
      • 軽度から重度: 難聴の程度は次の分類に従って定義されます (周波数 500 Hz、1、2、および 4 kHz で計算される中等度難聴): 20 ～ 40 dB の軽度難聴、40 ～ 70 の中等度難聴dB、90 dB で 70 の重度の難聴、および 90 dB を超える重度の難聴。
      • 音調聴力検査 (気導) における周波数ごとのしきい値は、標準 ISO 7029 の 90 パーセンタイルのしきい値よりも優れています。
      • 環境博覧会の要因なし。

    2. 以下のいずれかの要素から診断された優性常染色体感染症：

      • 父と息子の難聴
      • X関連の支配的な形態の示唆的な文脈の外での父と娘の難聴。 （父は重度難聴、娘は軽度から中等度難聴）
      • 母親と娘の難聴
      • 支配的なX関連の示唆的な文脈の外での母親とその息子の難聴（母親の軽度から中等度の難聴、息子の重度の難聴）
      • 前述の診断基準に従って、死亡した親が難聴である、または難聴である可能性がある患者の難聴
    3. -この臨床研究に参加することに同意した場合

除外基準:

  • 多奇形症候群を示唆する症状
  • 家族の血族関係
  • 年齢 < 18 歳
  • 伝染性難聴または混合性難聴
  • 非対称または変動する知覚の難聴
  • 言語前深部難聴
  • 耳の病理（耳海綿症、メニエール病、音響神経節）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
難聴患者
遺伝的：難聴患者
SLC17A8 および POU4F3 突然変異遺伝子は、難聴患者の血液サンプルで分析されています。
他の名前：
  • SLC17A8 et POU4F3 変異遺伝子分析

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
SLC17A8 et POU4F3 変異遺伝子分析
時間枠：最長1年
突然変異は直接配列決定によってスクリーニングされます
最長1年

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
キャリア患者の表現型の特徴付け
時間枠：最長1年
表現型の特徴付けは、遺伝性難聴の通常のテスト（聴力検査、電気生理学的調査）によって評価されます。
最長1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University Hospital, Montpellier

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Michel MONDAIN, PU-PH、CHRU Montpellier

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2011年3月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2014年9月1日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2014年9月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2012年7月24日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2013年2月27日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2013年3月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2015年7月21日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2015年7月20日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2015年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 8640
  • 2010-A00561-38 (他の：ID-RCB)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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