Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prævalens af POU4F3 og SLC17A8 mutationer

20. juli 2015 opdateret af: University Hospital, Montpellier

Prævalens af POU4F3 (DFNA15) og SLC17A8 (DFNA25) genmutationer i dominerende autosomal døvhed og fænotypisk karakterisering af bærerpatienter.

Undersøgelsen vil gøre det muligt at identificere forekomsten af ​​SLC17A8-genmutationer hos patienter, der lider af døvhed. Denne fænotype svarer også til DFNA15-døvhed forårsaget af POU4F3: mutationer af dette gen vil også blive screenet.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

DFNA karakteriseres som progressiv bilateral døvhed. Til dato er 21 gener og 57 loci involveret i disse dominerende døvhed, med en ukendt forekomst. Et 22. gen, der er ansvarligt for sygdommen, er blevet fundet. Dette SLC17A8-gen koder for VGLUT3-proteinet, som udtrykkes specifikt i sensoriske celler i auditionen. VGlut3-/- mus udviser en dyb døvhed på grund af en mangel på neurotransmitterfrigivelse, selvom sensoriske celler og neuroner er intakte. Denne form for døvhed er en ideel kandidat til genetisk terapi på grund af cellernes integritet. Mutationer af SLC17A8-genet er blevet fundet i 2 amerikanske familier, der lider af progressiv døvhed. Undersøgelsen har til formål at lede efter europæiske familier fra Middelhavsområdet, som bærer SLC17A8-genmutationer og kan på mellemlang sigt have gavn af genetisk terapi. Undersøgelsen vil gøre det muligt at identificere forekomsten af ​​SLC17A8-genmutationer hos patienter, der lider af døvhed. Denne fænotype svarer også til DFNA15-døvhed forårsaget af POU4F3: mutationer af dette gen vil også blive screenet.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Montpellier, Frankrig, 34090
        • Mondain Michel

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Døve patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder > 18 år

  • Patienter med en

    1. suggestiv neurosensorisk døvhed: Døvhedens karakteristika vil blive bestemt ud fra dataene fra spørgeskemaet, forespørgslen, undersøgelsen og resultaterne af den tonale audiometri.

      *Neurosensorisk døvhed: Audiometrisk måling (forskel mellem det tonale audiometriske gennemsnitlige tab for frekvenserne 0,5, 1, 2 og 4 kHz i luftledning og i ossøs ledning) < 15 dB for begge ører.

      • Bilateral symetrisk: forskel mellem de audiometriske tærskler for begge ører < eller = 15 dB for mindst to frekvenser.
      • Let til svær: Graden af ​​døvhed er defineret i henhold til følgende klassifikation (moderat høretab beregnet på frekvenserne 500 Hz, 1, 2 og 4 kHz): let hørenedsættelse fra 20 til 40 dB, moderat hørenedsættelse på 40 til 70 dB, alvorlig hørenedsættelse på 70 i 90 dB og dyb hørenedsættelse over 90 dB.
      • Hvis tærskler frekvens for frekvens i tonal audiometri (luftledning) er overlegne i forhold til tærsklerne for 90. percentilen af ​​standarden ISO 7029.
      • Uden miljøeksponeringsfaktorer.

    2. Dominant autosomal transmission diagnosticeret fra et af følgende elementer:

      • Døvhed hos en far og hans søn
      • Døvhed hos en far og hans datter uden for en suggestiv kontekst af en dominerende form X-relateret. (dyb døvhed hos faderen og let til moderat døvhed hos datteren)
      • Døvhed hos en mor og hendes datter
      • Døvhed hos en mor og hendes søn uden for en suggestiv kontekst af en dominerende X-relateret (let til moderat døvhed hos moderen og dyb døvhed hos sønnen)
      • Døvhed hos en patient, hvis afdøde forælder havde en sikker eller sandsynlig døvhed i henhold til de tidligere nævnte diagnosekriterier
    3. givet samtykke til at deltage i denne kliniske undersøgelse

Ekskluderingskriterier:

  • Suggestivt symptom på et polymalformativt syndrom
  • familiær slægtskab
  • Alder < 18 år
  • Overførselsdøvhed eller blandet
  • Døvhed af asymmetrisk eller fluktuerende opfattelse
  • Prælingual dyb døvhed
  • Ørets patologi (otospongiose, Ménières sygdom, akustikkens neurinom)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Døve patienter
Genetisk: Døve patienter
SLC17A8 og POU4F3 mutations gener analyse på blodprøver fra døve patienter.
Andre navne:
  • SLC17A8 og POU4F3 mutations gener analyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
SLC17A8 og POU4F3 mutations gener analyse
Tidsramme: op til 1 år
Mutationerne vil blive screenet ved direkte sekventering
op til 1 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fænotypisk karakterisering af bærerpatienterne
Tidsramme: op til 1 år
Den fænotypiske karakterisering vil blive vurderet ved sædvanlige tests for genetisk døvhed (audiometri, elektrofysiologiske undersøgelser)
op til 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Montpellier

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. marts 2011

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. september 2014

Studieafslutning (FAKTISKE)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. september 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
24. juli 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. februar 2013

Først opslået (SKØN)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
1. marts 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
21. juli 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
20. juli 2015

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 8640
  • 2010-A00561-38 (ANDET: ID-RCB)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger