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Prevalência de mutações POU4F3 e SLC17A8

20 de julho de 2015 atualizado por: University Hospital, Montpellier

Prevalência de Mutações nos Genes POU4F3 (DFNA15) e SLC17A8 (DFNA25) em Surdez Autossômica Dominante e Caracterização Fenotípica de Pacientes Portadores.

O estudo permitirá identificar a prevalência das mutações do gene SLC17A8 em pacientes com surdez. Este fenótipo também corresponde à surdez DFNA15 causada por POU4F3: mutações deste gene também serão rastreadas.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Rescindido

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

DFNA são caracterizados como surdez bilateral progressiva. Até o momento, 21 genes e 57 loci estão envolvidos nesta surdez dominante, com prevalência desconhecida. Um 22º gene responsável pela doença foi encontrado. Este gene SLC17A8 codifica para a proteína VGLUT3 que é especificamente expressa em células sensoriais da audição. Camundongos VGlut3-/- apresentam surdez profunda devido a deficiência na liberação de neurotransmissores, embora células sensoriais e neurônios estejam intactos. Este tipo de surdez é um candidato ideal para uma terapia genética devido à integridade das células.Mutações do gene SLC17A8 foram encontradas em 2 famílias americanas que sofrem de surdez progressiva.O estudo visa procurar famílias europeias da bacia do Mediterrâneo, que carregam mutações no gene SLC17A8, podendo se beneficiar a médio prazo da terapia genética. O estudo permitirá identificar a prevalência das mutações do gene SLC17A8 em pacientes com surdez. Este fenótipo também corresponde à surdez DFNA15 causada por POU4F3: mutações deste gene também serão rastreadas.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
50

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Montpellier, França, 34090
        • Mondain Michel

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Pacientes com surdez

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade > 18 anos

  • Pacientes com um

    1. Surdez neurossensorial sugestiva: As características da surdez serão determinadas a partir dos dados do questionário, do interrogatório, do exame e resultados da audiometria tonal.

      *Surdez neurossensorial: Medida audiométrica (diferença entre a perda média audiométrica tonal para as frequências 0,5, 1, 2 e 4 kHz na via aérea e na via óssea) < 15 dB para cada uma das duas orelhas.

      • Simétrico bilateral: diferença entre os limiares audiométricos de ambas as orelhas < ou = 15 dB para pelo menos duas frequências.
      • Leve a grave: O grau de surdez é definido de acordo com a seguinte classificação (perda auditiva moderada calculada nas frequências 500 Hz, 1, 2 e 4 kHz): deficiência auditiva leve de 20 a 40 dB, deficiência auditiva moderada de 40 a 70 dB, deficiência auditiva severa de 70 em 90 dB e deficiência auditiva profunda acima de 90 dB.
      • Cujos limiares frequência por frequência na audiometria tonal (via aérea) são superiores aos limiares do percentil 90 da norma ISO 7029.
      • Sem fatores de exposição ambiental.

    2. Transmissão autossômica dominante diagnosticada a partir de um dos seguintes elementos:

      • Surdez em um pai e seu filho
      • Surdez em um pai e sua filha fora de um contexto sugestivo de uma forma dominante relacionada ao X. (surdez profunda no pai e surdez leve a moderada na filha)
      • Surdez em uma mãe e sua filha
      • Surdez em mãe e filho fora de contexto sugestivo de X dominante (surdez leve a moderada na mãe e surdez profunda no filho)
      • Surdez em um paciente cujo pai falecido tinha surdez certa ou provável de acordo com os critérios de diagnóstico mencionados anteriormente
    3. dado o consentimento para participar neste estudo clínico

Critério de exclusão:

  • Sintoma sugestivo de síndrome polimalformativa
  • consanguinidade familiar
  • Idade < 18 anos
  • Surdez de transmissão ou mista
  • Surdez de percepção assimétrica ou flutuante
  • surdez profunda pré-lingual
  • Patologia da orelha (otospongiose, doença de Ménière, neurinome da acústica)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Pacientes com surdez
Genético: Pacientes com surdez
Análise dos genes das mutações SLC17A8 et POU4F3 em amostras de sangue de pacientes com surdez.
Outros nomes:
  • Análise dos genes das mutações SLC17A8 et POU4F3

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Análise dos genes das mutações SLC17A8 et POU4F3
Prazo: até 1 ano
As mutações serão triadas por sequenciamento direto
até 1 ano

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Caracterização fenotípica dos pacientes portadores
Prazo: até 1 ano
A caracterização fenotípica será avaliada por testes usuais para surdez genética (audiometria, explorações eletro-fisiológicas)
até 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University Hospital, Montpellier

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de março de 2011

Conclusão Primária (REAL)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de setembro de 2014

Conclusão do estudo (REAL)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de setembro de 2014

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
24 de julho de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
27 de fevereiro de 2013

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
1 de março de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
21 de julho de 2015

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
20 de julho de 2015

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de abril de 2015

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 8640
  • 2010-A00561-38 (OUTRO: ID-RCB)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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