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Prävalenz von POU4F3- und SLC17A8-Mutationen

20. Juli 2015 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier

Prävalenz von Mutationen der Gene POU4F3 (DFNA15) und SLC17A8 (DFNA25) bei dominanter autosomaler Taubheit und phänotypische Charakterisierung von Trägerpatienten.

Die Studie wird es ermöglichen, die Prävalenz der SLC17A8-Genmutationen bei Patienten mit Taubheit zu identifizieren. Dieser Phänotyp entspricht auch der durch POU4F3 verursachten DFNA15-Taubheit: Mutationen dieses Gens werden ebenfalls gescreent.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Beendet

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

DFNA werden als progressive bilaterale Taubheit charakterisiert. Bis heute sind 21 Gene und 57 Loci an dieser dominanten Taubheit beteiligt, mit einer unbekannten Prävalenz. Ein 22. Gen, das für die Krankheit verantwortlich ist, wurde gefunden. Dieses SLC17A8-Gen kodiert für das VGLUT3-Protein, das spezifisch in Sinneszellen des Gehörs exprimiert wird. VGlut3-/--Mäuse zeigen eine tiefe Taubheit aufgrund eines Mangels an Neurotransmitterfreisetzung, obwohl Sinneszellen und Neuronen intakt sind. Diese Art von Taubheit ist aufgrund der Zellintegrität ein idealer Kandidat für eine Gentherapie. Mutationen des SLC17A8-Gens wurden in zwei amerikanischen Familien gefunden, die an fortschreitender Taubheit leiden. Die Studie zielt darauf ab, nach europäischen Familien aus dem Mittelmeerraum zu suchen, die Träger sind SLC17A8-Genmutationen und könnten mittelfristig von einer Gentherapie profitieren. Die Studie wird es ermöglichen, die Prävalenz der SLC17A8-Genmutationen bei Patienten mit Taubheit zu identifizieren. Dieser Phänotyp entspricht auch der durch POU4F3 verursachten DFNA15-Taubheit: Mutationen dieses Gens werden ebenfalls gescreent.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Montpellier, Frankreich, 34090
        • Mondain Michel

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Taubheitspatienten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter > 18 Jahre

  • Patienten mit A

    1. suggestive neurosensorische Schwerhörigkeit: Aus den Daten des Fragebogens, der Befragung, der Untersuchung und den Ergebnissen der tonalen Audiometrie werden die Merkmale der Schwerhörigkeit ermittelt.

      *Neurosensorische Taubheit: Audiometrische Messung (Differenz zwischen dem tonalen audiometrischen Mittelwertverlust für die Frequenzen 0,5, 1, 2 und 4 kHz in der Luftleitung und in der Knochenleitung) < 15 dB für beide Ohren.

      • Bilateral symmetrisch: Unterschied zwischen den Hörschwellen beider Ohren < oder = 15 dB für mindestens zwei Frequenzen.
      • Leicht bis schwer: Der Grad der Schwerhörigkeit wird nach folgender Einteilung definiert (mittelschwerer Hörverlust berechnet auf den Frequenzen 500 Hz, 1, 2 und 4 kHz): leichte Schwerhörigkeit von 20 bis 40 dB, mittlere Schwerhörigkeit von 40 bis 70 dB, schwere Schwerhörigkeit von 70 in 90 dB und tiefe Schwerhörigkeit über 90 dB.
      • Deren Schwellen Frequenz für Frequenz in der tonalen Audiometrie (Luftleitung) sind den Schwellen des 90. Perzentils der Norm ISO 7029 überlegen.
      • Ohne Umweltexpositionsfaktoren.

    2. Dominante autosomale Übertragung, diagnostiziert anhand eines der folgenden Elemente:

      • Taubheit bei einem Vater und seinem Sohn
      • Taubheit bei einem Vater und seiner Tochter außerhalb eines suggestiven Kontextes einer dominanten Form X-bezogen. (tiefe Taubheit beim Vater und leichte bis mittelschwere Taubheit bei der Tochter)
      • Taubheit bei einer Mutter und ihrer Tochter
      • Taubheit bei einer Mutter und ihrem Sohn außerhalb eines suggestiven Kontextes eines dominanten X-bezogenen (leichte bis mittelschwere Taubheit bei der Mutter und tiefe Taubheit beim Sohn)
      • Taubheit bei einem Patienten, dessen verstorbener Elternteil eine sichere oder wahrscheinliche Taubheit gemäß den zuvor erwähnten Diagnosekriterien hatte
    3. die Zustimmung zur Teilnahme an dieser klinischen Studie erhalten haben

Ausschlusskriterien:

  • Suggestives Symptom eines polymalformativen Syndroms
  • familiäre Blutsverwandtschaft
  • Alter < 18 Jahre
  • Taubheit der Übertragung oder gemischt
  • Taubheit der asymmetrischen oder schwankenden Wahrnehmung
  • Prälinguale tiefe Taubheit
  • Pathologie des Ohrs (Otospongiose, Ménière-Krankheit, Neuronom der Akustik)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Taubheitspatienten
Genetisch: Taubheitspatienten
SLC17A8- und POU4F3-Mutationsgenanalyse an Blutproben von Taubheitspatienten.
Andere Namen:
  • SLC17A8- und POU4F3-Mutationsgenanalyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
SLC17A8- und POU4F3-Mutationsgenanalyse
Zeitfenster: bis 1 Jahr
Die Mutationen werden durch Direktsequenzierung gescreent
bis 1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Phänotypische Charakterisierung der Trägerpatienten
Zeitfenster: bis 1 Jahr
Die phänotypische Charakterisierung wird durch übliche Tests für genetische Taubheit (Audiometrie, elektrophysiologische Untersuchungen) bewertet.
bis 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University Hospital, Montpellier

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. März 2011

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. September 2014

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. September 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. Juli 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
27. Februar 2013

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
1. März 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
21. Juli 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
20. Juli 2015

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 8640
  • 2010-A00561-38 (ANDERE: ID-RCB)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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