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出生前マイクロアレイ追跡調査

2019年3月21日 更新者：Ronald J Wapner, MD、Columbia University

アレイベースのコピー数解析による出生前細胞遺伝学的診断: フォローアップ

この多施設共同研究の目的は、出生前に特定された特定のコピー数バリアント（CNV）の頻度を確認し、小児の継続的な追跡調査を通じて既知または不確かな臨床的重要性のCNVに関連する表現型を詳細に評価することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

具体的には以下のような狙いがあります。

  1. 3 歳時の子供の知的機能を判定する
  2. 3歳時の子供の知的機能以外の表現型の特徴を判断する
  3. 定期的な出生前診断検査中に発見される特定のコピー数変異の頻度を決定する
  4. 標準的な出生前診断手順として導入されたマイクロアレイ検査の教育、カウンセリング、および心理社会的影響を評価します。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
184

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville、Maryland、アメリカ、20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont、New York、アメリカ、10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset、New York、アメリカ、11030
        • North Shore LIJ
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • Columbia University
      • New York、New York、アメリカ、10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York、New York、アメリカ、10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville、Pennsylvania、アメリカ、17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • University of Pennsylvania

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

妊娠中に出生前マイクロアレイ検査を受ける女性。

説明

3年間の追跡調査コホートへの登録の資格基準

包含基準

  1. 出生前侵襲的処置を伴う単胎妊娠または多胎妊娠で、マイクロアレイ解析による病原性または重要性が不明瞭な10Mbs未満の微小欠失/重複の診断が得られ、患者に報告された場合。 これも：

    • 事前に指定された10か所の出生前診断センターで実施された出生前診断研究中に診断された乳児
    • 協力研究室で行われたマイクロアレイの分析によって診断された乳児
    • 出生前マイクロアレイ リソース センター Web サイトを通じて紹介された乳児
    • 2018年1月までに少なくとも3歳になる予定で、出生前に病原性または重要性が不明瞭なCNVが10Mbs未満で検出された小児、または

  2. 母親が最初の研究（2011年7月まで）に登録され、その段階での追跡調査の対象基準を満たした子供たちを「インデックスコホート」と呼びます。 これも：

    • 重要性が不明または既知の CNV であり、その一部は患者に報告されていない
    • 核型および/またはマイクロアレイ単独によるモザイク所見。

除外基準

  1. 3歳までの乳児の経過観察を患者が拒否
  2. 患者は英語が流暢ではない
  3. 18歳未満の患者
  4. 代理妊娠では「育ての親」は同意を得ることができない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
3年間の追跡調査コホート

乳児が生後 24 か月に達すると、研究フォローアップ スペシャリストがすべての参加者に年齢に応じた年齢と段階に関する質問表 (ASQ) を送信し、記入してもらいます。

できるだけ 3 歳に近づくと、以下の検査が行われます。以下に説明します。

  • Vineland-II 適応行動スケール (VABS)
  • ウェクスラー幼稚園および小学校知能指数 IV (WPPSI-IV)、またはウェクスラー児童知能指数 - 第 5 版 (WISC-V、必要に応じて 7 歳 7 か月以上の兄弟向け)
  • 子供たちも写真を撮られます（研究の形態異常学者による審査のため）
他の：3年間の追跡調査

乳児が生後 24 か月に達すると、研究フォローアップ スペシャリストがすべての参加者に年齢に応じた年齢と段階に関する質問表 (ASQ) を送信し、記入してもらいます。

3 歳になると、以下の検査が行われます。説明は次のとおりです。

  • Vineland-II 適応行動スケール (VABS)
  • ウェクスラー幼稚園および小学校知能指数 IV (WPPSI-IV)、またはウェクスラー児童知能指数 - 第 5 版 (WISC-V、必要に応じて 7 歳 7 か月以上の兄弟向け)
  • 子供たちも写真を撮られます（研究の形態異常学者による審査のため）
限定された追跡調査コホート
私たちの研究終了時までに2歳6か月に達していないが、出生前にCNVと診断された子供を持つ女性は、限定的な追跡研究に参加する予定である。 各センターは対象となる女性に研究について説明し、研究フォローアップ専門家から連絡を受ける許可を口頭で得ます。 研究フォローアップ専門家は患者に連絡し、研究について説明し、書面による完全なインフォームドコンセントを取得します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
フルスケール知能指数 (IQ) スコア
時間枠：年齢 3歳
Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV または Wechsler Intelligence Scale for Children 第 5 版のフルスケール IQ スコア
年齢 3歳

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
特定の一般的に発生する CNV を有する被験者の割合
時間枠：出生前に発見された
出生前に発見された
発作性障害のある被験者の割合
時間枠：年齢：3歳まで
年齢：3歳まで
脳性麻痺のある被験者の割合
時間枠：年齢：3歳まで
年齢：3歳まで
形態異常専門医によって診断された醜形特徴を持つ被験者の割合
時間枠：年齢 3歳
年齢 3歳
構造異常のある被験者の割合
時間枠：年齢：3歳まで
年齢：3歳まで
言語理解複合スコア
時間枠：年齢：3歳まで
Wechsler Preschool および Primary Scale of Intelligence IV からの言語理解複合スコア
年齢：3歳まで
視覚空間複合スコア
時間枠：年齢：3歳まで
Wechsler Preschool および Primary Scale of Intelligence IV からの視覚空間複合スコア
年齢：3歳まで
作業記憶複合スコア
時間枠：年齢：3歳まで
Wechsler Preschool および Primary Scale of Intelligence IV からの作業記憶複合スコア
年齢：3歳まで
通信ドメインスコア
時間枠：年齢：3歳まで
Vineland Adaptive Behavior Scale によるコミュニケーション ドメイン スコア
年齢：3歳まで
日常生活スキルのドメインスコア
時間枠：年齢：3歳まで
Vineland Adaptive Behavior Scale からの日常生活スキル ドメイン スコア
年齢：3歳まで
ソーシャル化ドメインスコア
時間枠：年齢：3歳まで
Vineland Adaptive Behavior Scale からの社会化ドメイン スコア
年齢：3歳まで
運動能力ドメインスコア
時間枠：年齢：3歳まで
Vineland Adaptive Behavior Scale からのモーター スキル ドメイン スコア
年齢：3歳まで
適応行動複合スコア
時間枠：年齢：3歳まで
Vineland Adaptive Behavior Scale からの適応行動複合スコア
年齢：3歳まで
出生体重の年齢調整された Z スコア
時間枠：誕生
誕生
出生時身長の年齢調整された Z スコア
時間枠：誕生
誕生
頭囲の年齢調整された Z スコア
時間枠：誕生
誕生

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Columbia University

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2013年2月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2018年12月1日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2018年12月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2014年6月10日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2014年6月10日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2014年6月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2019年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2019年3月21日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2019年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (米国 NIH グラント/契約)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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