Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prenataalinen Microarray-seurantatutkimus

torstai 21. maaliskuuta 2019 päivittänyt: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Prenataalinen sytogeneettinen diagnoosi taulukkopohjaisella kopionumeroanalyysillä: seuranta

Tämän monikeskustutkimuksen tavoitteena on varmistaa synnytystä edeltäneiden tiettyjen kopiolukuvarianttien (CNV) esiintymistiheys ja arvioida yksityiskohtaisesti lasten jatkuvan seurannan avulla fenotyypit, jotka liittyvät tunnettuun tai epävarmaan kliiniseen merkitykseen CNV:iin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Erityisesti tavoitteet ovat seuraavat:

  1. Selvitä lasten älyllinen toiminta 3-vuotiaana
  2. Selvitä 3-vuotiaiden lasten fenotyyppiset ominaisuudet kuin älyllinen toiminta
  3. Määritä rutiininomaisen prenataalisen diagnostisen testauksen aikana löydettyjen tiettyjen kopiolukuvarianttien esiintymistiheys
  4. Arvioi microarray-testauksen kasvatukselliset, neuvonta- ja psykososiaaliset vaikutukset, kun se otetaan käyttöön tavanomaisena synnytystä edeltävänä diagnostisena menettelynä.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
184

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Yhdysvallat, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Yhdysvallat, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Yhdysvallat, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • University of Pennsylvania

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Naiset, joille tehdään synnytystä edeltävä mikrosirutesti raskauden aikana.

Kuvaus

Kelpoisuuskriteerit 3 vuoden seurantakohorttiin ilmoittautumiselle

Sisällyttämiskriteerit

  1. Yksittäinen tai monisikiöinen raskaus, jossa on synnytystä edeltävä invasiivinen toimenpide, joka johtaa mikrosiruanalyysillä diagnoosiin alle 10 Mbs:n mikrodeleetiosta/dublikaatiosta, joko patogeenisesta tai epävarmasta merkityksestä ja joka ilmoitetaan potilaalle. Tämä sisältää:

    • Lapset, jotka on diagnosoitu synnytystä edeltävien diagnostisten tutkimusten aikana 10 ennalta määritellyssä synnytystä edeltävässä diagnostiikassa
    • Pikkulapset, jotka on diagnosoitu yhteistyölaboratorioissa tehdyn mikrosiruanalyysin perusteella
    • Imeväiset lähetettiin Prenatal Microarray Resource Centerin verkkosivuston kautta
    • Lapset, jotka ovat tammikuussa 2018 vähintään 3-vuotiaita ja joilla on synnytystä edeltävä CNV <10 Mbs, joko patogeeninen tai epävarma merkitys TAI

  2. Lapset, joiden äidit olivat mukana alkuperäisessä tutkimuksessa (heinäkuuhun 2011 asti) ja jotka täyttivät osallistumiskriteerit seurantaan tässä vaiheessa, joita kutsutaan "indeksikohortiksi". Tämä sisältää:

    • Epävarmat tai tunnetut CNV:t, joista osaa ei raportoitu potilaalle
    • Mosaiikkilöydöt karyotyypin ja/tai mikrosirun perusteella.

Poissulkemiskriteerit

  1. Potilas kieltäytyy sallimasta vauvan seurantaa kolmen vuoden ikään asti
  2. Potilas ei osaa sujuvasti englantia
  3. Alle 18-vuotias potilas
  4. Sijaisraskauksissa "kasvattavat vanhemmat" eivät voi antaa suostumusta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
3 vuoden seurantakohortti

Kun vauvat saavuttavat 24 kuukauden iän, tutkimuksen seurantaasiantuntija lähettää kaikille osallistujille iänmukaisen Ikä- ja vaihekyselylomakkeen (ASQ) täytettäväksi.

Mahdollisimman lähellä 3-vuotiasta suoritetaan seuraavat kokeet, jotka kuvataan alla:

  • Vineland-II:n mukautuva käyttäytymisasteikko (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV) tai Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, sisaruksille, jotka ovat vanhempia kuin 7 vuotta 7 kuukautta, tarvittaessa)
  • Lapset myös valokuvataan (tutkimuksen dysmorfologin arvioitavaksi)
Muut: 3 vuoden seuranta

Kun vauvat saavuttavat 24 kuukauden iän, tutkimuksen seurantaasiantuntija lähettää kaikille osallistujille iänmukaisen Ikä- ja vaihekyselylomakkeen (ASQ) täytettäväksi.

3-vuotiaana suoritetaan seuraavat kokeet, jotka kuvataan alla:

  • Vineland-II:n mukautuva käyttäytymisasteikko (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV) tai Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, sisaruksille, jotka ovat vanhempia kuin 7 vuotta 7 kuukautta, tarvittaessa)
  • Lapset myös valokuvataan (tutkimuksen dysmorfologin arvioitavaksi)
Rajoitettu seurantakohortti
Naiset, joilla on lapsia, jotka eivät täytä 2 vuoden 6 kuukauden ikää tutkimuksemme loppuun mennessä, mutta joilla on synnytystä edeltävä CNV, otetaan mukaan rajoitettuun seurantatutkimukseen. Jokainen keskus kuvailee tutkimusta kelvollisille naisille ja saa suullisesti luvan olla yhteydessä tutkimuksen seurantaasiantuntijaan. Tutkimuksen seurantaasiantuntija ottaa yhteyttä potilaaseen, selittää tutkimuksen ja hankkii täyden kirjallisen suostumuksen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Full Scale Intelligence Quotient (IQ) -pisteet
Aikaikkuna: ikä 3 vuotta
Full Scale IQ -pisteet Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV -asteikosta tai Wechsler Intelligence Scale for Children -asteikosta 5. painos
ikä 3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Prosenttiosuus koehenkilöistä, joilla on tiettyjä yleisesti esiintyviä CNV:itä
Aikaikkuna: havaittu synnytystä edeltävästi
havaittu synnytystä edeltävästi
Prosenttiosuus potilaista, joilla on kohtaushäiriöitä
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
ikä: enintään 3 vuotta
Prosenttiosuus koehenkilöistä, joilla on aivovamma
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
ikä: enintään 3 vuotta
Prosenttiosuus potilaista, joilla on dysmorfologin diagnosoimia dysmorfisia piirteitä
Aikaikkuna: ikä 3 vuotta
ikä 3 vuotta
Prosenttiosuus koehenkilöistä, joilla on rakenteellisia poikkeamia
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
ikä: enintään 3 vuotta
Sanallisen ymmärtämisen yhdistelmäpisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
Verbaalisen ymmärtämisen yhdistelmäpisteet Wechslerin esikoulusta ja primaarisesta älykkyyden asteikosta IV
ikä: enintään 3 vuotta
Visuaalinen spatiaalinen yhdistelmäpistemäärä
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
Visual Spatial yhdistelmäpisteet Wechslerin esikoulusta ja Primary Scale of Intelligence IV:stä
ikä: enintään 3 vuotta
Työmuistin yhdistelmäpisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
Working Memory yhdistelmäpisteet Wechslerin esikoulusta ja primaarisesta älykkyyden asteikosta IV
ikä: enintään 3 vuotta
Viestintäalueen pisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
Viestintäalueen pisteet Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikosta
ikä: enintään 3 vuotta
Daily Living Skills -verkkotunnuksen pisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
Daily Living Skills -verkkotunnuksen pisteet Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikosta
ikä: enintään 3 vuotta
Sosialisointiverkkotunnuksen pisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
Sosialisaatioverkkotunnuksen pisteet Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikosta
ikä: enintään 3 vuotta
Motor Skills verkkotunnuksen pisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
Motor Skills -verkkotunnuksen pisteet Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikosta
ikä: enintään 3 vuotta
Adaptive Behavior Composite -pisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
Adaptive Behavior Composite -pisteet Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikosta
ikä: enintään 3 vuotta
Ikäkorjatut Z-pisteet syntymäpainolle
Aikaikkuna: syntymästä
syntymästä
Ikäkorjatut Z-pisteet syntymän pituudesta
Aikaikkuna: syntymästä
syntymästä
Pään ympärysmitan ikäkorjatut Z-pisteet
Aikaikkuna: syntymästä
syntymästä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Columbia University

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Perjantai 1. helmikuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Lauantai 1. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Lauantai 1. joulukuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 10. kesäkuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 10. kesäkuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 11. kesäkuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Maanantai 25. maaliskuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 21. maaliskuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Perjantai 1. maaliskuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia