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出生前マイクロアレイ追跡調査

2019年3月21日 更新者：Ronald J Wapner, MD、Columbia University

アレイベースのコピー数解析による出生前細胞遺伝学的診断: フォローアップ

この多施設共同研究の目的は、出生前に特定された特定のコピー数バリアント（CNV）の頻度を確認し、小児の継続的な追跡調査を通じて既知または不確かな臨床的重要性のCNVに関連する表現型を詳細に評価することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

具体的には以下のような狙いがあります。

  1. 3 歳時の子供の知的機能を判定する
  2. 3歳時の子供の知的機能以外の表現型の特徴を判断する
  3. 定期的な出生前診断検査中に発見される特定のコピー数変異の頻度を決定する
  4. 標準的な出生前診断手順として導入されたマイクロアレイ検査の教育、カウンセリング、および心理社会的影響を評価します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

184

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville、Maryland、アメリカ、20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont、New York、アメリカ、10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset、New York、アメリカ、11030
        • North Shore LIJ
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • Columbia University
      • New York、New York、アメリカ、10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York、New York、アメリカ、10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville、Pennsylvania、アメリカ、17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • University of Pennsylvania

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

妊娠中に出生前マイクロアレイ検査を受ける女性。

説明

3年間の追跡調査コホートへの登録の資格基準

包含基準

  1. 出生前侵襲的処置を伴う単胎妊娠または多胎妊娠で、マイクロアレイ解析による病原性または重要性が不明瞭な10Mbs未満の微小欠失/重複の診断が得られ、患者に報告された場合。 これも：

    • 事前に指定された10か所の出生前診断センターで実施された出生前診断研究中に診断された乳児
    • 協力研究室で行われたマイクロアレイの分析によって診断された乳児
    • 出生前マイクロアレイ リソース センター Web サイトを通じて紹介された乳児
    • 2018年1月までに少なくとも3歳になる予定で、出生前に病原性または重要性が不明瞭なCNVが10Mbs未満で検出された小児、または

  2. 母親が最初の研究（2011年7月まで）に登録され、その段階での追跡調査の対象基準を満たした子供たちを「インデックスコホート」と呼びます。 これも：

    • 重要性が不明または既知の CNV であり、その一部は患者に報告されていない
    • 核型および/またはマイクロアレイ単独によるモザイク所見。

除外基準

  1. 3歳までの乳児の経過観察を患者が拒否
  2. 患者は英語が流暢ではない
  3. 18歳未満の患者
  4. 代理妊娠では「育ての親」は同意を得ることができない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
3年間の追跡調査コホート

乳児が生後 24 か月に達すると、研究フォローアップ スペシャリストがすべての参加者に年齢に応じた年齢と段階に関する質問表 (ASQ) を送信し、記入してもらいます。

できるだけ 3 歳に近づくと、以下の検査が行われます。以下に説明します。

  • Vineland-II 適応行動スケール (VABS)
  • ウェクスラー幼稚園および小学校知能指数 IV (WPPSI-IV)、またはウェクスラー児童知能指数 - 第 5 版 (WISC-V、必要に応じて 7 歳 7 か月以上の兄弟向け)
  • 子供たちも写真を撮られます（研究の形態異常学者による審査のため）
他の：3年間の追跡調査

乳児が生後 24 か月に達すると、研究フォローアップ スペシャリストがすべての参加者に年齢に応じた年齢と段階に関する質問表 (ASQ) を送信し、記入してもらいます。

3 歳になると、以下の検査が行われます。説明は次のとおりです。

  • Vineland-II 適応行動スケール (VABS)
  • ウェクスラー幼稚園および小学校知能指数 IV (WPPSI-IV)、またはウェクスラー児童知能指数 - 第 5 版 (WISC-V、必要に応じて 7 歳 7 か月以上の兄弟向け)
  • 子供たちも写真を撮られます（研究の形態異常学者による審査のため）
限定された追跡調査コホート
私たちの研究終了時までに2歳6か月に達していないが、出生前にCNVと診断された子供を持つ女性は、限定的な追跡研究に参加する予定である。 各センターは対象となる女性に研究について説明し、研究フォローアップ専門家から連絡を受ける許可を口頭で得ます。 研究フォローアップ専門家は患者に連絡し、研究について説明し、書面による完全なインフォームドコンセントを取得します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
フルスケール知能指数 (IQ) スコア
時間枠：年齢 3歳
Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV または Wechsler Intelligence Scale for Children 第 5 版のフルスケール IQ スコア
年齢 3歳

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
特定の一般的に発生する CNV を有する被験者の割合
時間枠：出生前に発見された
出生前に発見された
発作性障害のある被験者の割合
時間枠：年齢：3歳まで
年齢：3歳まで
脳性麻痺のある被験者の割合
時間枠：年齢：3歳まで
年齢：3歳まで
形態異常専門医によって診断された醜形特徴を持つ被験者の割合
時間枠：年齢 3歳
年齢 3歳
構造異常のある被験者の割合
時間枠：年齢：3歳まで
年齢：3歳まで
言語理解複合スコア
時間枠：年齢：3歳まで
Wechsler Preschool および Primary Scale of Intelligence IV からの言語理解複合スコア
年齢：3歳まで
視覚空間複合スコア
時間枠：年齢：3歳まで
Wechsler Preschool および Primary Scale of Intelligence IV からの視覚空間複合スコア
年齢：3歳まで
作業記憶複合スコア
時間枠：年齢：3歳まで
Wechsler Preschool および Primary Scale of Intelligence IV からの作業記憶複合スコア
年齢：3歳まで
通信ドメインスコア
時間枠：年齢：3歳まで
Vineland Adaptive Behavior Scale によるコミュニケーション ドメイン スコア
年齢：3歳まで
日常生活スキルのドメインスコア
時間枠：年齢：3歳まで
Vineland Adaptive Behavior Scale からの日常生活スキル ドメイン スコア
年齢：3歳まで
ソーシャル化ドメインスコア
時間枠：年齢：3歳まで
Vineland Adaptive Behavior Scale からの社会化ドメイン スコア
年齢：3歳まで
運動能力ドメインスコア
時間枠：年齢：3歳まで
Vineland Adaptive Behavior Scale からのモーター スキル ドメイン スコア
年齢：3歳まで
適応行動複合スコア
時間枠：年齢：3歳まで
Vineland Adaptive Behavior Scale からの適応行動複合スコア
年齢：3歳まで
出生体重の年齢調整された Z スコア
時間枠：誕生
誕生
出生時身長の年齢調整された Z スコア
時間枠：誕生
誕生
頭囲の年齢調整された Z スコア
時間枠：誕生
誕生

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Columbia University

協力者

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2013年2月1日

一次修了 (実際)

2018年12月1日

研究の完了 (実際)

2018年12月1日

試験登録日

最初に提出

2014年6月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2014年6月10日

最初の投稿 (見積もり)

2014年6月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2019年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2019年3月21日

最終確認日

2019年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (米国 NIH グラント/契約)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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