Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio de seguimiento de micromatrices prenatales

21 de marzo de 2019 actualizado por: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Diagnóstico citogenético prenatal mediante análisis del número de copias basado en matrices: seguimiento

Los objetivos de este estudio colaborativo multicéntrico son determinar la frecuencia de variantes específicas del número de copias (CNV) identificadas prenatalmente y evaluar en detalle a través del seguimiento continuo de los niños los fenotipos asociados con CNV de significado clínico conocido o incierto.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Concretamente los objetivos son los siguientes:

  1. Determinar la función intelectual de los niños a los 3 años
  2. Determinar características fenotípicas distintas a la función intelectual de los niños a la edad de 3 años
  3. Determinar la frecuencia de variantes específicas del número de copias descubiertas durante las pruebas de diagnóstico prenatal de rutina.
  4. Evaluar las implicaciones educativas, de asesoramiento y psicosociales de las pruebas de micromatrices a medida que se introducen como un procedimiento de diagnóstico prenatal estándar.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
184

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Estados Unidos, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Estados Unidos, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Estados Unidos, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Estados Unidos, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • University of Pennsylvania

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Mujeres que se someten a pruebas de microarrays prenatales durante el embarazo.

Descripción

Criterios de elegibilidad para la inscripción en la cohorte de seguimiento de 3 años

Criterios de inclusión

  1. Embarazo único o multifetal con un procedimiento invasivo prenatal que resulta en un diagnóstico por análisis de micromatrices de una microdeleción/duplicación de menos de 10 Mbs, patógena o de significado incierto, que se informa a la paciente. Esto incluye:

    • Lactantes diagnosticados durante estudios de diagnóstico prenatal realizados en los 10 centros de diagnóstico prenatal preespecificados
    • Lactantes diagnosticados por análisis de microarrays realizados en los laboratorios colaboradores
    • Bebés referidos a través del sitio web del Centro de recursos de microarrays prenatales
    • Niños que tendrán al menos 3 años de edad en enero de 2018 y que tuvieron una CNV detectada prenatalmente <10 Mbs, ya sea patógena o de significado incierto O

  2. Niños cuyas madres se inscribieron en el estudio inicial (hasta julio de 2011) y que cumplieron con los criterios de inclusión para el seguimiento en esa fase, denominados "cohorte índice". Esto incluye:

    • CNV de importancia incierta o conocida, algunas de las cuales no se informaron al paciente
    • Hallazgos de mosaico por cariotipo y/o microarray solo.

Criterio de exclusión

  1. Negativa del paciente a permitir el seguimiento del lactante hasta los tres años
  2. El paciente no domina el idioma inglés.
  3. Paciente menor de 18 años
  4. En los embarazos subrogados, los "padres criadores" no están disponibles para dar su consentimiento.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Cohorte de seguimiento de 3 años

Cuando los bebés alcancen los 24 meses de edad, el especialista en seguimiento del estudio enviará a todos los participantes un Cuestionario de edades y etapas (ASQ) apropiado para la edad para que lo completen.

Lo más cerca posible de los 3 años de edad, se realizarán los siguientes exámenes y se describen a continuación:

  • La escala de comportamiento adaptativo Vineland-II (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), o Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, para hermanos mayores de 7 años 7 meses, cuando sea necesario)
  • Los niños también serán fotografiados (para revisión por el dismorfólogo del estudio)
Otro: Seguimiento de 3 años

Cuando los bebés alcancen los 24 meses de edad, el especialista en seguimiento del estudio enviará a todos los participantes un Cuestionario de edades y etapas (ASQ) apropiado para la edad para que lo completen.

A la edad de 3 años, se realizarán los siguientes exámenes y se describen a continuación:

  • La escala de comportamiento adaptativo Vineland-II (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), o Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, para hermanos mayores de 7 años 7 meses, cuando sea necesario)
  • Los niños también serán fotografiados (para revisión por el dismorfólogo del estudio)
Cohorte de seguimiento limitada
Las mujeres con hijos que no alcancen la edad de 2 años y 6 meses al final de nuestro estudio, pero que tengan una NVC diagnosticada prenatalmente, serán reclutadas para el estudio de seguimiento limitado. Cada centro describirá el estudio a las mujeres elegibles y obtendrá verbalmente su permiso para ser contactado por el Especialista en Seguimiento del Estudio. El especialista en seguimiento del estudio se comunicará con el paciente, le explicará el estudio y obtendrá el consentimiento informado completo por escrito.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Puntuación del cociente de inteligencia (CI) de escala completa
Periodo de tiempo: edad 3 años
Puntaje de CI de escala completa de la Escala de inteligencia preescolar y primaria de Wechsler IV o la Escala de inteligencia de Wechsler para niños 5.ª edición
edad 3 años

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Porcentaje de sujetos con CNV específicas que ocurren comúnmente
Periodo de tiempo: detectado prenatalmente
detectado prenatalmente
Porcentaje de sujetos con trastornos convulsivos
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
edad: hasta 3 años
Porcentaje de sujetos con parálisis cerebral
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
edad: hasta 3 años
Porcentaje de sujetos con rasgos dismórficos diagnosticados por dismorfólogo
Periodo de tiempo: edad 3 años
edad 3 años
Porcentaje de sujetos con anomalías estructurales
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
edad: hasta 3 años
Puntuación compuesta de comprensión verbal
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
Puntuación compuesta de comprensión verbal de la escala de inteligencia IV de preescolar y primaria de Wechsler
edad: hasta 3 años
Puntuación compuesta visoespacial
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
Puntaje compuesto visoespacial de la Escala de Inteligencia IV de Preescolar y Primaria de Wechsler
edad: hasta 3 años
Puntuación compuesta de memoria de trabajo
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
Puntaje compuesto de memoria de trabajo de la escala de inteligencia preescolar y primaria de Wechsler IV
edad: hasta 3 años
Puntaje del dominio de comunicación
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
Puntaje del dominio de comunicación de la Escala de comportamiento adaptativo de Vineland
edad: hasta 3 años
Puntuación del dominio Habilidades de la vida diaria
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
Puntaje del dominio de Habilidades de la Vida Diaria de la Escala de Comportamiento Adaptativo de Vineland
edad: hasta 3 años
Puntuación del dominio de socialización
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
Puntuación del dominio de socialización de la Escala de comportamiento adaptativo de Vineland
edad: hasta 3 años
Puntaje del dominio de habilidades motoras
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
Puntaje del dominio de habilidades motoras de la escala de comportamiento adaptativo de Vineland
edad: hasta 3 años
Puntaje compuesto de comportamiento adaptativo
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
Comportamiento adaptativo Puntaje compuesto de la Escala de comportamiento adaptativo de Vineland
edad: hasta 3 años
Puntuaciones Z ajustadas por edad para el peso al nacer
Periodo de tiempo: nacimiento
nacimiento
Puntuaciones Z ajustadas por edad para la talla al nacer
Periodo de tiempo: nacimiento
nacimiento
Puntuaciones Z ajustadas por edad para el perímetro cefálico
Periodo de tiempo: nacimiento
nacimiento

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Columbia University

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de febrero de 2013

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de diciembre de 2018

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de diciembre de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
10 de junio de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
10 de junio de 2014

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
11 de junio de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
25 de marzo de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
21 de marzo de 2019

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de marzo de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Configuración de cookies

Usamos cookies para asegurarnos de brindarle la mejor experiencia en nuestro sitio web. Para más detalles lea atentamente nuestra Política de Privacidad y Cookies. ...>>>Puede cambiar sus preferencias o retirar su consentimiento en cualquier momento eliminando las cookies de su sitio web o computadora como se describe en la política. Acéptelo y elija sus preferencias marcando las casillas correspondientes en la sección "Administrar configuración" a continuación. Lea atentamente nuestras Términos de servicio antes de continuar con el uso de cualquier parte de este sitio web.
«Administrar configuraciones