First StepDx PLUSおよびNextStepDx PLUS研究の臨床的有用性の確立

本研究は、医師の診療に関する介入的縦断研究デザインです。 FirstStepDx PLUS または NextStepDx PLUS に以前に接したことのない 225 人の専門小児科医および一般小児科医が、全国的に代表的な約 25,000 人のボード認定小児科医および 5,000 人の専門医のリストから選ばれます。 これらの医師は、FirstStepDx PLUSに関する情報を受ける群（「介入A」）、臨床診療での使用を目的として FirstStepDx PLUS と NextStepDx PLUS に関する情報を受ける群（「介入B」）、およびいかなる介入も受けない対照群の3群のいずれかに無作為に割り付けられます。 具体的には、以下の仮説を検証します：

1. 臨床診療、特に発達遅滞（DD）、自閉症スペクトラム障害（ASD）、知的障害（ID）を含む出生後発達障害を持つ個人の治療に関する意思決定は、すべての医師タイプ間で大きく異なる。 この診療のばらつきの記録は、FirstStepDx PLUS および NextStepDx PLUS が満たすであろう新しい診断サービスの必要性を示す。
2. FirstStepDx PLUS および NextStepDx PLUS は、アッセイ結果に正しく対応する医師の数で測定されるように、ケアと治療計画の質および適切性を向上させる。

すべての医師に医師質問票が実施されます。 この質問票は、医師、患者、および診療の特性を評価します。 この一連の質問から収集されたデータは、ベースライン（介入前）評価の一部となり、分析に使用されます。 ベースライン評価では、医師のパフォーマンスと行動を測定するための妥当性が確認されたツールである、臨床パフォーマンスと価値（CPV）ビネットが使用されます。 CPV ビネットは、分子診断分野における臨床的有用性を確立するために使用されてきました。

本研究で使用される CPV ビネットは、遺伝性発達障害の可能性を示す非典型的な臨床症状を呈する患者との臨床遭遇をシミュレートします。 各医師は、臨床ケアに関する自由回答を提供します。 これらの回答は、5つの領域（病歴聴取、身体診察、適切な検査のオーダー、診断の確定、および文献と専門医によって決定された明示的なエビデンスと基準に基づく治療の処方）で採点されます。 結果は、ペア内無作為化による初頭効果を制御した正答率として提示されます。 各ケースの完了には約15〜20分かかります。 すべてのケース回答は、電子的にオンラインで完了され、機密扱いとなります。 研究結果を報告する際、医師や診療所の名前は使用されません。

CPV は、各医師が3つの CPV™（各タイプから1つ）を完了するように無作為に割り当てられます。 各 CPV は、治療の変更、フォローアップの頻度、オーダーされた臨床検査および画像検査を含む臨床診療の変化について医師によって採点されます - 採点シートを参照してください。

本研究の目的は、FirstStepDx PLUS（および NextStepDx PLUS）検査が臨床診療のばらつきとその結果に与える影響を評価することです。

主要エンドポイント 介入群と対照群の医師における、介入後とベースラインの CPV 診断/治療領域スコアの差。

副次エンドポイント

• 介入群と対照群の間での、介入前後における適切な治療（適応治療と不必要な治療を含む）の利用の差
• 介入群と対照群の間での、介入前後における、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション（FISH）解析、全体的評価、およびその他の臨床検査の利用といった臨床検査の利用の差
• 介入群と対照群の間での、介入後とベースラインにおける全体的な臨床パフォーマンスと価値ビネット（CPV®）スコアの差