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未診断疾患ネットワークによる未診断疾患を持つ個人の臨床的および遺伝的評価

2026年11月2日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

未診断疾患ネットワークによる未診断疾患患者の臨床的および遺伝的評価

Without an explanation for severe and sometimes life-threatening symptoms, patients and their families are left in a state of unknown. Many individuals find themselves being passed from physician to physician, undergoing countless and often repetitive tests in the hopes of finding answers and insight about what the future may hold. This long and arduous journey to find a diagnosis does not end for many patients- the Office of Rare Diseases Research (ORDR) notes that 6% of individuals seeking their assistance have an undiagnosed disorder. In 2008, the National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) was established with the goal of providing care and answers for these individuals with mysterious conditions who have long eluded diagnosis. The NIH UDP is a joint venture of the NIH ORDR, the National Human Genome Research Institute Intramural Research Program (NHGRI-IRP), and the NIH Clinical Research Center (CRC) (1-3). The goals of the NIH UDP are to: (1) provide answers for patients with undiagnosed diseases; (2) generate new knowledge about disease mechanisms; (3) assess the application of new approaches to phenotyping and the use of genomic technologies; and (4) identify potential therapeutic targets, if possible. To date, the UDP has evaluated 3300 medical records and admitted 750 individuals with rare and undiagnosed conditions to the NIH Clinical Center. The NIH UDP has identified more than 70 rare disease diagnoses and several new conditions. The success of the NIH UDP prompted the NIH Common Fund to support the establishment of a network of medical research centers, the Undiagnosed Diseases Network (UDN), for fiscal years 2013-2020. The clinical sites will perform extensive phenotyping, genetic analyses, and functional studies of potential disease-causing variants. The testing performed on patients involves medically indicated studies intended to help reach a diagnosis, as well as research investigations that include a skin biopsy, blood draws, and DNA analysis. In addition, the UDN will further the goals of the UDP by permitting the sharing of personally identifiable phenotypic and genotypic information within the network. By sharing participant information and encouraging collaboration, the UDN hopes to improve the understanding of rare conditions and advance the diagnostic process and care for individuals with undiagnosed diseases.

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

Without an explanation for severe and sometimes life-threatening symptoms, patients and their families are left in a state of unknown. Many individuals find themselves being passed from physician to physician, undergoing countless and often repetitive tests in the hopes of finding answers and insight about what the future may hold. This long and arduous journey to find a diagnosis does not end for many patients- the Office of Rare Diseases Research (ORDR) notes that 6% of individuals seeking their assistance have an undiagnosed disorder. In 2008, the National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) was established with the goal of providing care and answers for these individuals with mysterious conditions who have long eluded diagnosis. The NIH UDP is a joint venture of the NIH ORDR, the National Human Genome Research Institute Intramural Research Program (NHGRI-IRP), and the NIH Clinical Research Center (CRC) (1-3). The goals of the NIH UDP are to: (1) provide answers for patients with undiagnosed diseases; (2) generate new knowledge about disease mechanisms; (3) assess the application of new approaches to phenotyping and the use of genomic technologies; and (4) identify potential therapeutic targets, if possible.1-3 Prior to formation of the Undiagnosed Diseases Network (UDN), the UDP had evaluated 3300 medical records, admitted 750 individuals with rare and undiagnosed conditions to the NIH, and identified more than 70 rare disease diagnoses and several new conditions. The success of the NIH UDP prompted the NIH Common Fund to support the establishment of a network of medical research centers, the UDN, for fiscal years 2013-2022. The clinical sites perform extensive phenotyping, genetic analyses, and functional studies of potential disease-causing variants. The testing performed on patients involves medically indicated studies intended to help reach a diagnosis, as well as research investigations that include a skin biopsy, blood draws, and DNA analysis. In addition, the UDN is furthering the goals of the UDP by permitting the sharing of personally identifiable phenotypic and genotypic information within the network. By sharing participant information and encouraging collaboration, the UDN hopes to improve the understanding of rare conditions and advance the diagnostic process and care for individuals with undiagnosed diseases.

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
20000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • アメリカ
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、アメリカ、35233
        • 募集
        • University of Alabama at Birmingham
        • コンタクト：
      • Huntsville、Alabama、アメリカ、35806
        • 完了
        • HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Inc.
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • 募集
        • University of California, Los Angeles
        • コンタクト：
      • Orange、California、アメリカ、92668
        • 募集
        • University of California, Irvine Medical Center
        • コンタクト：
      • Stanford、California、アメリカ、94305
        • 募集
        • Leland Stanford Junior University
        • コンタクト：
      • Stanford、California、アメリカ、94305
        • 募集
        • Stanford Hospital and Clinics
        • コンタクト：
      • Stanford、California、アメリカ、94020
        • 完了
        • Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
      • Stanford、California、アメリカ、94305-5584
        • 募集
        • Stanford University
        • コンタクト：
    • District of Columbia
      • Washington D.C.、District of Columbia、アメリカ、20010
        • 募集
        • Childrens National Medical Center
        • コンタクト：
    • Florida
      • Miami、Florida、アメリカ、33136
        • 募集
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • コンタクト：
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • まだ募集していません
        • Lurie Children s Hospital
        • コンタクト：
    • Indiana
      • Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202-5262
        • 募集
        • Indiana University
        • コンタクト：
          • Stephane Ware, M.D.
          • 電話番号：317-274-8938
          • メール：stware@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • コンタクト：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
          • メール：ccopr@nih.gov
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • 募集
        • Brigham and Women's Hospital
        • コンタクト：
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • 募集
        • Massachusetts General Hospital
        • コンタクト：
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • まだ募集していません
        • Harvard U Faculty of Medicine
        • コンタクト：
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • 完了
        • Harvard T.H. Chan School of Public Health
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、アメリカ、63110
        • 募集
        • Washington University in St. Louis
        • コンタクト：
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10013
        • 積極的、募集していない
        • New York Genome Center
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27710
        • 募集
        • Duke University Health System
        • コンタクト：
    • Oregon
      • Eugene、Oregon、アメリカ、97403
        • まだ募集していません
        • University of Oregon
        • コンタクト：
      • Portland、Oregon、アメリカ、97201-3098
        • 完了
        • Oregon Health Sciences University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • コンタクト：
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104-6056
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
        • 募集
        • Vanderbilt University Medical Center
        • コンタクト：
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • 募集
        • Baylor College of Medicine
        • コンタクト：
          • Brendan Lee, M.D.
          • 電話番号：713-798-8835
          • メール：blee@bcm.edu
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
        • 募集
        • University of Utah
        • コンタクト：
    • Washington
      • Richland、Washington、アメリカ、99354
        • 完了
        • Pacific Northwest National Laboratory
      • Seattle、Washington、アメリカ、98195
        • 募集
        • University of Washington
        • コンタクト：
          • Gail Jarvik, M.D.
          • 電話番号：Not Listed
          • メール：pair@uw.edu
      • Seattle、Washington、アメリカ、98101
    • Wisconsin
      • Milwaukee、Wisconsin、アメリカ、53226
        • 募集
        • Medical College of Wisconsin

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

1ヶ月～100年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Individuals with undiagnosed conditions

説明

  • INCLUSION CRITERIA:

Ideal participants for tier 2-4 evaluations include individuals with:

  • One or more objective findings pertinent to the phenotype for which a case was submitted.
  • No diagnosis despite evaluation by specialists who assessed the patient for the objective finding(s).
  • Agreement for the storage and sharing of information and biomaterials, in an identified fashion amongst the UDN centers, and in a de-identified fashion to research sites beyond the network.

Participants unable to consent can be enrolled.

EXCLUSION CRITERIA:

Individuals who are unlikely to be assigned to tier 2-4 evaluations include those with:

  • Reported symptoms with no relevant objective findings.
  • A diagnosis explaining objective findings.
  • A diagnosis suggested on record review.
  • Unwillingness to share data.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：CASE_ONLY
  • 時間の展望：PROSPECTIVE

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
Undiagnosed disorders

Patients with rare, undiagnosed disorders.

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
Create an integrated and collaborative research community across multiple clinical sites and between laboratory and clinical investigators prepared to investigate the pathophysiology of these new and rare diseases, the impact of the diagnostic p...
時間枠：Day 1-5 and followup

Create an integrated and collaborative research community across multiple clinical sites and between laboratory and clinical investigators prepared to investigate the pathophysiology of these new and rare diseases, the impact of the diagnostic process on patients and families, and share this understanding to identify improved options for optimal patient management.
Day 1-5 and followup
Facilitate research into the etiology of undiagnosed diseases, by collecting and sharing standardized, high-quality clinical and laboratory data including genotyping, phenotyping, and documentation of environmental exposures
時間枠：Day 1-5 and followup

Facilitate research into the etiology of undiagnosed diseases, by collecting and sharing standardized, high-quality clinical and laboratory data including genotyping, phenotyping, and documentation of environmental exposures.
Day 1-5 and followup
Improve the level of diagnosis and care for patients with undiagnosed diseases through the development of common and site-specific protocols designed by an enlarged community of investigators
時間枠：Day 1-5 and followup

Improve the level of diagnosis and care for patients with undiagnosed diseases through the development of common and site-specific protocols designed by an enlarged community of investigators.
Day 1-5 and followup

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：William A Gahl, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2015年9月16日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2099年9月16日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2099年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2015年5月19日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2015年5月19日

最初の投稿 (推定)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2015年5月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年11月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年11月2日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年10月28日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 150130
  • 15-HG-0130

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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