Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Diagnosoimattomia häiriöitä omaavien yksilöiden kliininen ja geneettinen arviointi diagnosoimattomien sairauksien verkoston kautta

maanantai 2. marraskuuta 2026 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Diagnosoimattomien sairauksien potilaiden kliininen ja geneettinen arviointi diagnosoimattomien sairauksien verkoston kautta

Without an explanation for severe and sometimes life-threatening symptoms, patients and their families are left in a state of unknown. Many individuals find themselves being passed from physician to physician, undergoing countless and often repetitive tests in the hopes of finding answers and insight about what the future may hold. This long and arduous journey to find a diagnosis does not end for many patients- the Office of Rare Diseases Research (ORDR) notes that 6% of individuals seeking their assistance have an undiagnosed disorder. In 2008, the National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) was established with the goal of providing care and answers for these individuals with mysterious conditions who have long eluded diagnosis. The NIH UDP is a joint venture of the NIH ORDR, the National Human Genome Research Institute Intramural Research Program (NHGRI-IRP), and the NIH Clinical Research Center (CRC) (1-3). The goals of the NIH UDP are to: (1) provide answers for patients with undiagnosed diseases; (2) generate new knowledge about disease mechanisms; (3) assess the application of new approaches to phenotyping and the use of genomic technologies; and (4) identify potential therapeutic targets, if possible. To date, the UDP has evaluated 3300 medical records and admitted 750 individuals with rare and undiagnosed conditions to the NIH Clinical Center. The NIH UDP has identified more than 70 rare disease diagnoses and several new conditions. The success of the NIH UDP prompted the NIH Common Fund to support the establishment of a network of medical research centers, the Undiagnosed Diseases Network (UDN), for fiscal years 2013-2020. The clinical sites will perform extensive phenotyping, genetic analyses, and functional studies of potential disease-causing variants. The testing performed on patients involves medically indicated studies intended to help reach a diagnosis, as well as research investigations that include a skin biopsy, blood draws, and DNA analysis. In addition, the UDN will further the goals of the UDP by permitting the sharing of personally identifiable phenotypic and genotypic information within the network. By sharing participant information and encouraging collaboration, the UDN hopes to improve the understanding of rare conditions and advance the diagnostic process and care for individuals with undiagnosed diseases.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Without an explanation for severe and sometimes life-threatening symptoms, patients and their families are left in a state of unknown. Many individuals find themselves being passed from physician to physician, undergoing countless and often repetitive tests in the hopes of finding answers and insight about what the future may hold. This long and arduous journey to find a diagnosis does not end for many patients- the Office of Rare Diseases Research (ORDR) notes that 6% of individuals seeking their assistance have an undiagnosed disorder. In 2008, the National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) was established with the goal of providing care and answers for these individuals with mysterious conditions who have long eluded diagnosis. The NIH UDP is a joint venture of the NIH ORDR, the National Human Genome Research Institute Intramural Research Program (NHGRI-IRP), and the NIH Clinical Research Center (CRC) (1-3). The goals of the NIH UDP are to: (1) provide answers for patients with undiagnosed diseases; (2) generate new knowledge about disease mechanisms; (3) assess the application of new approaches to phenotyping and the use of genomic technologies; and (4) identify potential therapeutic targets, if possible.1-3 Prior to formation of the Undiagnosed Diseases Network (UDN), the UDP had evaluated 3300 medical records, admitted 750 individuals with rare and undiagnosed conditions to the NIH, and identified more than 70 rare disease diagnoses and several new conditions. The success of the NIH UDP prompted the NIH Common Fund to support the establishment of a network of medical research centers, the UDN, for fiscal years 2013-2022. The clinical sites perform extensive phenotyping, genetic analyses, and functional studies of potential disease-causing variants. The testing performed on patients involves medically indicated studies intended to help reach a diagnosis, as well as research investigations that include a skin biopsy, blood draws, and DNA analysis. In addition, the UDN is furthering the goals of the UDP by permitting the sharing of personally identifiable phenotypic and genotypic information within the network. By sharing participant information and encouraging collaboration, the UDN hopes to improve the understanding of rare conditions and advance the diagnostic process and care for individuals with undiagnosed diseases.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

20000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35233
        • Rekrytointi
        • University of Alabama at Birmingham
        • Ottaa yhteyttä:
      • Huntsville, Alabama, Yhdysvallat, 35806
        • Valmis
        • HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Inc.
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Rekrytointi
        • University of California, Los Angeles
        • Ottaa yhteyttä:
          • Stanley Nelson, M.D.
          • Puhelinnumero: 310-794-7981
          • Sähköposti: snelson@ucla.edu
      • Orange, California, Yhdysvallat, 92668
        • Rekrytointi
        • University of California, Irvine Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
        • Rekrytointi
        • Leland Stanford Junior University
        • Ottaa yhteyttä:
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
        • Rekrytointi
        • Stanford Hospital and Clinics
        • Ottaa yhteyttä:
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94020
        • Valmis
        • Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305-5584
        • Rekrytointi
        • Stanford University
        • Ottaa yhteyttä:
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Rekrytointi
        • Childrens National Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
    • Florida
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
        • Rekrytointi
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Ei vielä rekrytointia
        • Lurie Children s Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202-5262
        • Rekrytointi
        • Indiana University
        • Ottaa yhteyttä:
          • Stephane Ware, M.D.
          • Puhelinnumero: 317-274-8938
          • Sähköposti: stware@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Rekrytointi
        • Brigham and Women's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Rekrytointi
        • Massachusetts General Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Ei vielä rekrytointia
        • Harvard U Faculty of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Valmis
        • Harvard T.H. Chan School of Public Health
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Rekrytointi
        • Washington University in St. Louis
        • Ottaa yhteyttä:
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10013
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • New York Genome Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Rekrytointi
        • Duke University Health System
        • Ottaa yhteyttä:
    • Oregon
      • Eugene, Oregon, Yhdysvallat, 97403
        • Ei vielä rekrytointia
        • University of Oregon
        • Ottaa yhteyttä:
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97201-3098
        • Valmis
        • Oregon Health Sciences University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ottaa yhteyttä:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104-6056
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
        • Rekrytointi
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Baylor College of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
          • Brendan Lee, M.D.
          • Puhelinnumero: 713-798-8835
          • Sähköposti: blee@bcm.edu
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • Rekrytointi
        • University of Utah
        • Ottaa yhteyttä:
    • Washington
      • Richland, Washington, Yhdysvallat, 99354
        • Valmis
        • Pacific Northwest National Laboratory
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
        • Rekrytointi
        • University of Washington
        • Ottaa yhteyttä:
          • Gail Jarvik, M.D.
          • Puhelinnumero: Not Listed
          • Sähköposti: pair@uw.edu
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98101
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53226
        • Rekrytointi
        • Medical College of Wisconsin

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Individuals with undiagnosed conditions

Kuvaus

  • INCLUSION CRITERIA:

Ideal participants for tier 2-4 evaluations include individuals with:

  • One or more objective findings pertinent to the phenotype for which a case was submitted.
  • No diagnosis despite evaluation by specialists who assessed the patient for the objective finding(s).
  • Agreement for the storage and sharing of information and biomaterials, in an identified fashion amongst the UDN centers, and in a de-identified fashion to research sites beyond the network.

Participants unable to consent can be enrolled.

EXCLUSION CRITERIA:

Individuals who are unlikely to be assigned to tier 2-4 evaluations include those with:

  • Reported symptoms with no relevant objective findings.
  • A diagnosis explaining objective findings.
  • A diagnosis suggested on record review.
  • Unwillingness to share data.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: CASE_ONLY
  • Aikanäkymät: PROSPECTIVE

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Undiagnosed disorders

Patients with rare, undiagnosed disorders.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Create an integrated and collaborative research community across multiple clinical sites and between laboratory and clinical investigators prepared to investigate the pathophysiology of these new and rare diseases, the impact of the diagnostic p...
Aikaikkuna: Day 1-5 and followup

Create an integrated and collaborative research community across multiple clinical sites and between laboratory and clinical investigators prepared to investigate the pathophysiology of these new and rare diseases, the impact of the diagnostic process on patients and families, and share this understanding to identify improved options for optimal patient management.

Day 1-5 and followup
Facilitate research into the etiology of undiagnosed diseases, by collecting and sharing standardized, high-quality clinical and laboratory data including genotyping, phenotyping, and documentation of environmental exposures
Aikaikkuna: Day 1-5 and followup

Facilitate research into the etiology of undiagnosed diseases, by collecting and sharing standardized, high-quality clinical and laboratory data including genotyping, phenotyping, and documentation of environmental exposures.

Day 1-5 and followup
Improve the level of diagnosis and care for patients with undiagnosed diseases through the development of common and site-specific protocols designed by an enlarged community of investigators
Aikaikkuna: Day 1-5 and followup

Improve the level of diagnosis and care for patients with undiagnosed diseases through the development of common and site-specific protocols designed by an enlarged community of investigators.

Day 1-5 and followup

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Tutkijat

  • Päätutkija: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 16. syyskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 16. syyskuuta 2099

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2099

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 19. toukokuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 19. toukokuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 21. toukokuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 3. marraskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. marraskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 28. lokakuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 150130
  • 15-HG-0130

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .