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Avaliação Clínica e Genética de Indivíduos com Distúrbios Não Diagnosticados Através da Undiagnosed Diseases Network

2 de novembro de 2026 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Avaliação clínica e genética de pacientes com distúrbios não diagnosticados por meio da Undiagnosed Diseases Network

Without an explanation for severe and sometimes life-threatening symptoms, patients and their families are left in a state of unknown. Many individuals find themselves being passed from physician to physician, undergoing countless and often repetitive tests in the hopes of finding answers and insight about what the future may hold. This long and arduous journey to find a diagnosis does not end for many patients- the Office of Rare Diseases Research (ORDR) notes that 6% of individuals seeking their assistance have an undiagnosed disorder. In 2008, the National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) was established with the goal of providing care and answers for these individuals with mysterious conditions who have long eluded diagnosis. The NIH UDP is a joint venture of the NIH ORDR, the National Human Genome Research Institute Intramural Research Program (NHGRI-IRP), and the NIH Clinical Research Center (CRC) (1-3). The goals of the NIH UDP are to: (1) provide answers for patients with undiagnosed diseases; (2) generate new knowledge about disease mechanisms; (3) assess the application of new approaches to phenotyping and the use of genomic technologies; and (4) identify potential therapeutic targets, if possible. To date, the UDP has evaluated 3300 medical records and admitted 750 individuals with rare and undiagnosed conditions to the NIH Clinical Center. The NIH UDP has identified more than 70 rare disease diagnoses and several new conditions. The success of the NIH UDP prompted the NIH Common Fund to support the establishment of a network of medical research centers, the Undiagnosed Diseases Network (UDN), for fiscal years 2013-2020. The clinical sites will perform extensive phenotyping, genetic analyses, and functional studies of potential disease-causing variants. The testing performed on patients involves medically indicated studies intended to help reach a diagnosis, as well as research investigations that include a skin biopsy, blood draws, and DNA analysis. In addition, the UDN will further the goals of the UDP by permitting the sharing of personally identifiable phenotypic and genotypic information within the network. By sharing participant information and encouraging collaboration, the UDN hopes to improve the understanding of rare conditions and advance the diagnostic process and care for individuals with undiagnosed diseases.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Without an explanation for severe and sometimes life-threatening symptoms, patients and their families are left in a state of unknown. Many individuals find themselves being passed from physician to physician, undergoing countless and often repetitive tests in the hopes of finding answers and insight about what the future may hold. This long and arduous journey to find a diagnosis does not end for many patients- the Office of Rare Diseases Research (ORDR) notes that 6% of individuals seeking their assistance have an undiagnosed disorder. In 2008, the National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) was established with the goal of providing care and answers for these individuals with mysterious conditions who have long eluded diagnosis. The NIH UDP is a joint venture of the NIH ORDR, the National Human Genome Research Institute Intramural Research Program (NHGRI-IRP), and the NIH Clinical Research Center (CRC) (1-3). The goals of the NIH UDP are to: (1) provide answers for patients with undiagnosed diseases; (2) generate new knowledge about disease mechanisms; (3) assess the application of new approaches to phenotyping and the use of genomic technologies; and (4) identify potential therapeutic targets, if possible.1-3 Prior to formation of the Undiagnosed Diseases Network (UDN), the UDP had evaluated 3300 medical records, admitted 750 individuals with rare and undiagnosed conditions to the NIH, and identified more than 70 rare disease diagnoses and several new conditions. The success of the NIH UDP prompted the NIH Common Fund to support the establishment of a network of medical research centers, the UDN, for fiscal years 2013-2022. The clinical sites perform extensive phenotyping, genetic analyses, and functional studies of potential disease-causing variants. The testing performed on patients involves medically indicated studies intended to help reach a diagnosis, as well as research investigations that include a skin biopsy, blood draws, and DNA analysis. In addition, the UDN is furthering the goals of the UDP by permitting the sharing of personally identifiable phenotypic and genotypic information within the network. By sharing participant information and encouraging collaboration, the UDN hopes to improve the understanding of rare conditions and advance the diagnostic process and care for individuals with undiagnosed diseases.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
20000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • Recrutamento
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contato:
      • Huntsville, Alabama, Estados Unidos, 35806
        • Concluído
        • HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Inc.
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Recrutamento
        • University of California, Los Angeles
        • Contato:
          • Stanley Nelson, M.D.
          • Número de telefone: 310-794-7981
          • E-mail: snelson@ucla.edu
      • Orange, California, Estados Unidos, 92668
        • Recrutamento
        • University of California, Irvine Medical Center
        • Contato:
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Recrutamento
        • Leland Stanford Junior University
        • Contato:
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Recrutamento
        • Stanford Hospital and Clinics
        • Contato:
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94020
        • Concluído
        • Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305-5584
        • Recrutamento
        • Stanford University
        • Contato:
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Recrutamento
        • Childrens National Medical Center
        • Contato:
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • Recrutamento
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Contato:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Ainda não está recrutando
        • Lurie Children s Hospital
        • Contato:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202-5262
        • Recrutamento
        • Indiana University
        • Contato:
          • Stephane Ware, M.D.
          • Número de telefone: 317-274-8938
          • E-mail: stware@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Recrutamento
        • Brigham and Women's Hospital
        • Contato:
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Recrutamento
        • Massachusetts General Hospital
        • Contato:
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Ainda não está recrutando
        • Harvard U Faculty of Medicine
        • Contato:
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Concluído
        • Harvard T.H. Chan School of Public Health
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Recrutamento
        • Washington University in St. Louis
        • Contato:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10013
        • Ativo, não recrutando
        • New York Genome Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Recrutamento
        • Duke University Health System
        • Contato:
    • Oregon
      • Eugene, Oregon, Estados Unidos, 97403
        • Ainda não está recrutando
        • University of Oregon
        • Contato:
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97201-3098
        • Concluído
        • Oregon Health Sciences University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contato:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104-6056
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Recrutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contato:
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Baylor College of Medicine
        • Contato:
          • Brendan Lee, M.D.
          • Número de telefone: 713-798-8835
          • E-mail: blee@bcm.edu
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
        • Recrutamento
        • University of Utah
        • Contato:
    • Washington
      • Richland, Washington, Estados Unidos, 99354
        • Concluído
        • Pacific Northwest National Laboratory
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Recrutamento
        • University of Washington
        • Contato:
          • Gail Jarvik, M.D.
          • Número de telefone: Not Listed
          • E-mail: pair@uw.edu
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98101
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
        • Recrutamento
        • Medical College of Wisconsin

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

1 mês a 100 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Individuals with undiagnosed conditions

Descrição

  • INCLUSION CRITERIA:

Ideal participants for tier 2-4 evaluations include individuals with:

  • One or more objective findings pertinent to the phenotype for which a case was submitted.
  • No diagnosis despite evaluation by specialists who assessed the patient for the objective finding(s).
  • Agreement for the storage and sharing of information and biomaterials, in an identified fashion amongst the UDN centers, and in a de-identified fashion to research sites beyond the network.

Participants unable to consent can be enrolled.

EXCLUSION CRITERIA:

Individuals who are unlikely to be assigned to tier 2-4 evaluations include those with:

  • Reported symptoms with no relevant objective findings.
  • A diagnosis explaining objective findings.
  • A diagnosis suggested on record review.
  • Unwillingness to share data.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: CASE_ONLY
  • Perspectivas de Tempo: PROSPECTIVE

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Undiagnosed disorders

Patients with rare, undiagnosed disorders.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Create an integrated and collaborative research community across multiple clinical sites and between laboratory and clinical investigators prepared to investigate the pathophysiology of these new and rare diseases, the impact of the diagnostic p...
Prazo: Day 1-5 and followup

Create an integrated and collaborative research community across multiple clinical sites and between laboratory and clinical investigators prepared to investigate the pathophysiology of these new and rare diseases, the impact of the diagnostic process on patients and families, and share this understanding to identify improved options for optimal patient management.
Day 1-5 and followup
Facilitate research into the etiology of undiagnosed diseases, by collecting and sharing standardized, high-quality clinical and laboratory data including genotyping, phenotyping, and documentation of environmental exposures
Prazo: Day 1-5 and followup

Facilitate research into the etiology of undiagnosed diseases, by collecting and sharing standardized, high-quality clinical and laboratory data including genotyping, phenotyping, and documentation of environmental exposures.
Day 1-5 and followup
Improve the level of diagnosis and care for patients with undiagnosed diseases through the development of common and site-specific protocols designed by an enlarged community of investigators
Prazo: Day 1-5 and followup

Improve the level of diagnosis and care for patients with undiagnosed diseases through the development of common and site-specific protocols designed by an enlarged community of investigators.
Day 1-5 and followup

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
16 de setembro de 2015

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
16 de setembro de 2099

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
31 de dezembro de 2099

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
19 de maio de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
19 de maio de 2015

Primeira postagem (Estimado)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
21 de maio de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
3 de novembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
2 de novembro de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
28 de outubro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 150130
  • 15-HG-0130

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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