このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

ハイスループットシーケンシングを用いた網膜色素変性症の分子診断の臨床的意義。 (RP-SEQ-HD)

2022年4月19日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France

ハイスループットシーケンシング（RP-SEQ-HD）を使用した分子診断網膜色素変性症の分子診断の臨床的意義

網膜色素変性症 (RP) は、重度の視力低下につながる網膜変性を引き起こす遺伝的状態であり、眼科遺伝学に特化した参照センターでの相談の主な原因です。 これらの希少疾患は、3 つの不均一性 (臨床的、遺伝的、分子的) を特徴としており、検査対象の遺伝子が多数 (> 190) あるため、従来の分子診断シーケンス技術では到達できませんでした。

ハイスループット シーケンシング (NGS) とターゲットを絞ったキャプチャの出現により、予想外の調査の可能性が開かれ、最終的には患者のケアが改善されました。 このプロジェクトは、患者の地域間フランス (グランド EST) コホートの遺伝的および分子疫学を研究することを目的としています。 患者は、詳細な網膜表現型 (視力、視野、眼底および ERG の写真) を受け取ります。 彼らの DNA は、NGS ターゲット 190 の既知の遺伝子 (https://sph.uth.edu/retnet/) によって分析されます。

この研究は、関与する遺伝子の頻度に関する以前の出版物と比較した分子疫学的コホート研究を提供します。 患者にとっての利益は、次の点で重要です。病気の感染経路を確立し、遺伝カウンセリングを最適化します（現在は非常に経験的です）。フランスの人口における表現型と遺伝子型の相関関係を確立し（これまでの研究は非常に少ない）、国際文献のデータから;研究の将来の治療プロトコルに含まれる可能性が高い患者を特定します。新しい遺伝子を特定するための将来のプロジェクトに大きな可能性を秘めた患者を特定します。

プロトコルの主な目的は、高スループット シーケンスを使用して、RP に関与する遺伝子の病的バリアントを特定することです。

二次的な目的は次のとおりです。

  • 診断収率の決定
  • 遺伝子型と表現型の相関を調べます。

二次的な目的は次のとおりです。

  • 診断収率の決定
  • 遺伝子型と表現型の相関を調べる

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • フランス
      • Dijon、フランス、21000
        • まだ募集していません
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • 副調査官：
          • Alain BRON, MD
      • Reims、フランス、51092
        • まだ募集していません
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Carl ARNDT, MD
        • 副調査官：
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg、フランス、67091
        • 募集
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • 副調査官：
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy、フランス、54500
        • まだ募集していません
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • 副調査官：
          • Bruno LEHEUP, MD
        • 副調査官：
          • Philippe JONVEAUX, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

2年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-RPおよび/またはRPの家族歴がある患者

説明

包含基準:

  • -性別、年齢が少なくとも2歳で、RPと診断されている、および/またはRPの家族歴がある被験者
  • 事前の診察の結果、または親権者または後見人/保佐人が通知された（された）情報について通知された
  • インフォームドコンセントに署名
  • フランスの医療制度への加盟

除外基準:

  • 患者はプロトコルに参加したくない
  • 併存疾患は、このプロトコルのために提供されるテストの実践を許可しません
  • フェノコピー
  • 対象が除外されているか、別のプロトコルによって除外されている
  • 緊急時の対象
  • 司法保護対象

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
時間枠
病的変異を有する患者数
時間枠：18ヶ月
18ヶ月

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
時間枠
陽性診断の割合
時間枠：18ヶ月
18ヶ月
遺伝子型と表現型が相関する遺伝子の数
時間枠：18ヶ月
18ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University Hospital, Strasbourg, France

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Hélène DOLLFUS, MD、Hopitaux Universitaires de Strasbourg

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2015年11月3日

一次修了 (予想される)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2025年8月1日

研究の完了 (予想される)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2025年8月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2016年8月1日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2016年8月4日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2016年8月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2022年4月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2022年4月19日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2022年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 5724

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

クッキーの設定

当社はCookieを使用して、当社のWebサイトで最高のエクスペリエンスを提供できるようにしています。詳細については、プライバシーとCookieのポリシーをよくお読みください。...>>>ポリシーに記載されているように、WebサイトまたはコンピューターからCookieを削除することにより、いつでも設定を変更したり、同意を取り消すことができます。それを受け入れて、下の[設定の管理]セクションで対応するボックスにチェックマークを付けて、設定を選択してください。このウェブサイトの一部を使用する前に、利用規約をよくお読みください。
«設定の管理