ハイスループットシーケンシングを用いた網膜色素変性症の分子診断の臨床的意義。 (RP-SEQ-HD)
ハイスループットシーケンシング(RP-SEQ-HD)を使用した分子診断網膜色素変性症の分子診断の臨床的意義
網膜色素変性症 (RP) は、重度の視力低下につながる網膜変性を引き起こす遺伝的状態であり、眼科遺伝学に特化した参照センターでの相談の主な原因です。 これらの希少疾患は、3 つの不均一性 (臨床的、遺伝的、分子的) を特徴としており、検査対象の遺伝子が多数 (> 190) あるため、従来の分子診断シーケンス技術では到達できませんでした。
ハイスループット シーケンシング (NGS) とターゲットを絞ったキャプチャの出現により、予想外の調査の可能性が開かれ、最終的には患者のケアが改善されました。 このプロジェクトは、患者の地域間フランス (グランド EST) コホートの遺伝的および分子疫学を研究することを目的としています。 患者は、詳細な網膜表現型 (視力、視野、眼底および ERG の写真) を受け取ります。 彼らの DNA は、NGS ターゲット 190 の既知の遺伝子 (https://sph.uth.edu/retnet/) によって分析されます。
この研究は、関与する遺伝子の頻度に関する以前の出版物と比較した分子疫学的コホート研究を提供します。 患者にとっての利益は、次の点で重要です。病気の感染経路を確立し、遺伝カウンセリングを最適化します(現在は非常に経験的です)。フランスの人口における表現型と遺伝子型の相関関係を確立し(これまでの研究は非常に少ない)、国際文献のデータから;研究の将来の治療プロトコルに含まれる可能性が高い患者を特定します。新しい遺伝子を特定するための将来のプロジェクトに大きな可能性を秘めた患者を特定します。
プロトコルの主な目的は、高スループット シーケンスを使用して、RP に関与する遺伝子の病的バリアントを特定することです。
二次的な目的は次のとおりです。
- 診断収率の決定
- 遺伝子型と表現型の相関を調べます。
二次的な目的は次のとおりです。
- 診断収率の決定
- 遺伝子型と表現型の相関を調べる
調査の概要
状態
条件
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Hélène DOLLFUS, MD
- 電話番号:33.3.88.12.81.19
- メール:helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Jean MULLER, PHD
- 電話番号:33.3.69.55.11.66
- メール:jean.muller@chru-strasbourg.fr
研究場所
-
-
-
Dijon、フランス、21000
- まだ募集していません
- Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
-
コンタクト:
- Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
- 電話番号:33.3.80.29.37.56
- メール:catherine.creuzot-garcher@chu-dijon.fr
-
主任研究者:
- Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
-
副調査官:
- Alain BRON, MD
-
Reims、フランス、51092
- まだ募集していません
- Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
-
コンタクト:
- Carl ARNDT, MD
- 電話番号:33.3.26.78.77.20
- メール:prarndt@gmail.com
-
主任研究者:
- Carl ARNDT, MD
-
副調査官:
- Dominique GAILLARD, MD
-
Strasbourg、フランス、67091
- 募集
- Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
コンタクト:
- Hélène DOLLFUS, MD
- 電話番号:33.3.88.11.67.53
- メール:helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
-
コンタクト:
- Jean MULLER, PHD
- 電話番号:03.69.55.11.66
- メール:jean.muller@chru-strasbourg.fr
-
主任研究者:
- Hélène DOLLFUS, MD
-
副調査官:
- Yaumara PERDOMO, MD
-
Vandoeuvre Les Nancy、フランス、54500
- まだ募集していません
- Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
-
コンタクト:
- Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
- 電話番号:33.3.15.30.39
- メール:k.angioi-duprez@chu-nancy.fr
-
主任研究者:
- Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
-
副調査官:
- Bruno LEHEUP, MD
-
副調査官:
- Philippe JONVEAUX, MD
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -性別、年齢が少なくとも2歳で、RPと診断されている、および/またはRPの家族歴がある被験者
- 事前の診察の結果、または親権者または後見人/保佐人が通知された(された)情報について通知された
- インフォームドコンセントに署名
- フランスの医療制度への加盟
除外基準:
- 患者はプロトコルに参加したくない
- 併存疾患は、このプロトコルのために提供されるテストの実践を許可しません
- フェノコピー
- 対象が除外されているか、別のプロトコルによって除外されている
- 緊急時の対象
- 司法保護対象
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
病的変異を有する患者数
時間枠:18ヶ月
|
18ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
陽性診断の割合
時間枠:18ヶ月
|
18ヶ月
|
|
遺伝子型と表現型が相関する遺伝子の数
時間枠:18ヶ月
|
18ヶ月
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Hélène DOLLFUS, MD、Hopitaux Universitaires de Strasbourg
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。