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ハイスループットシーケンシングを用いた網膜色素変性症の分子診断の臨床的意義。 (RP-SEQ-HD)

2022年4月19日 更新者:University Hospital, Strasbourg, France

ハイスループットシーケンシング(RP-SEQ-HD)を使用した分子診断網膜色素変性症の分子診断の臨床的意義

網膜色素変性症 (RP) は、重度の視力低下につながる網膜変性を引き起こす遺伝的状態であり、眼科遺伝学に特化した参照センターでの相談の主な原因です。 これらの希少疾患は、3 つの不均一性 (臨床的、遺伝的、分子的) を特徴としており、検査対象の遺伝子が多数 (> 190) あるため、従来の分子診断シーケンス技術では到達できませんでした。

ハイスループット シーケンシング (NGS) とターゲットを絞ったキャプチャの出現により、予想外の調査の可能性が開かれ、最終的には患者のケアが改善されました。 このプロジェクトは、患者の地域間フランス (グランド EST) コホートの遺伝的および分子疫学を研究することを目的としています。 患者は、詳細な網膜表現型 (視力、視野、眼底および ERG の写真) を受け取ります。 彼らの DNA は、NGS ターゲット 190 の既知の遺伝子 (https://sph.uth.edu/retnet/) によって分析されます。

この研究は、関与する遺伝子の頻度に関する以前の出版物と比較した分子疫学的コホート研究を提供します。 患者にとっての利益は、次の点で重要です。病気の感染経路を確立し、遺伝カウンセリングを最適化します(現在は非常に経験的です)。フランスの人口における表現型と遺伝子型の相関関係を確立し(これまでの研究は非常に少ない)、国際文献のデータから;研究の将来の治療プロトコルに含まれる可能性が高い患者を特定します。新しい遺伝子を特定するための将来のプロジェクトに大きな可能性を秘めた患者を特定します。

プロトコルの主な目的は、高スループット シーケンスを使用して、RP に関与する遺伝子の病的バリアントを特定することです。

二次的な目的は次のとおりです。

  • 診断収率の決定
  • 遺伝子型と表現型の相関を調べます。

二次的な目的は次のとおりです。

  • 診断収率の決定
  • 遺伝子型と表現型の相関を調べる

調査の概要

状態

募集

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

      • Dijon、フランス、21000
        • まだ募集していません
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • 副調査官:
          • Alain BRON, MD
      • Reims、フランス、51092
        • まだ募集していません
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Carl ARNDT, MD
        • 副調査官:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg、フランス、67091
        • 募集
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • 副調査官:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy、フランス、54500
        • まだ募集していません
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • 副調査官:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • 副調査官:
          • Philippe JONVEAUX, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-RPおよび/またはRPの家族歴がある患者

説明

包含基準:

  • -性別、年齢が少なくとも2歳で、RPと診断されている、および/またはRPの家族歴がある被験者
  • 事前の診察の結果、または親権者または後見人/保佐人が通知された(された)情報について通知された
  • インフォームドコンセントに署名
  • フランスの医療制度への加盟

除外基準:

  • 患者はプロトコルに参加したくない
  • 併存疾患は、このプロトコルのために提供されるテストの実践を許可しません
  • フェノコピー
  • 対象が除外されているか、別のプロトコルによって除外されている
  • 緊急時の対象
  • 司法保護対象

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:見込みのある

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
病的変異を有する患者数
時間枠:18ヶ月
18ヶ月

二次結果の測定

結果測定
時間枠
陽性診断の割合
時間枠:18ヶ月
18ヶ月
遺伝子型と表現型が相関する遺伝子の数
時間枠:18ヶ月
18ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:Hélène DOLLFUS, MD、Hopitaux Universitaires de Strasbourg

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2015年11月3日

一次修了 (予想される)

2025年8月1日

研究の完了 (予想される)

2025年8月1日

試験登録日

最初に提出

2016年8月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年8月4日

最初の投稿 (見積もり)

2016年8月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年4月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年4月19日

最終確認日

2022年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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